لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (pdf) مراجعه فرمایید.

زمینه و هدف: حذف ها در کرومزوم Y یکی از دلایل عمده ژنتیکی ناباروری است. هدف این مطالعه تعیین فراوانی حذف های کوچک ناحیه AZF کروموزم Y مردان نابارور در جمعیت اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه مورد شاهدی به طور تصادفی تعداد 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری اصفهان به عنوان گروه مورد و 100 مرد بارور سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. DNA خون افراد هر دو گروه استخراج شد و با استفاده از روش STS-PCR تکثیر شدند. حضور حذف های کوچک در ناحیه AZF تشخیص داده شد. یافته ها: هیچ حذفی در نواحی AZFa، AZFb و AZFc در گروه شاهد دیده نشد. تعداد 1 بیمار حذف در ناحیه AZFb، 8 بیمار حذف در ناحیه AZFc و 2 بیمار حذف در ناحیه AZFa را نشان دادند. نتیجه گیری: فراوانی حذف های کروموزوم Y در جمعیت شهر اصفهان از کشور ایران مشابه فراوانی حذف ها در جهان می باشد. فراوانی حذف در ناحیه AZFc با سایر مطالعات در این زمینه یکسان بود، اما برای حذف های ناحیه AZFa، فراوانی پایین تر و تفاوت چشمگیری با سایر مطالعات داشت.

هدف از این تحقیق برآورد وراثت پذیری کروموزم های اتوزمی و وابسته به جنس در صفات قبل از شیرگیری گوسفند مهربان بود. داده ها و اطلاعات شجره در طی سال های 1373 الی 1389 توسط جهاد کشاورزی استان همدان جمع آوری شده بود. به منظور تعیین اثرات ثابت از رویه GLM نرم افزار SAS استفاده شد. اثرات ثابت مدل شامل گله-سال، فصل زایش، جنسیت، تیپ تولد و سن مادر بود. سن بره در زمان از شیرگیری به عنوان متغیر کمکی برای وزن شیرگیری در نظر گرفته شد. به منظور برآورد پارامترهای ژنتیکی و همبستگی ژنتیکی صفات مورد بررسی از روش حداکثر درستنمایی محدود شده و نرم افزار Wombat استفاده شد. وراثت پذیری های مستقیم اتوزومی و وراثت-پذیری های مستقیم وابسته به کروموزوم جنسی برای صفات قبل از شیرگیری، به ترتیب در دامنه ی 18/0 تا 55/0 و 03/0 تا 11/0 برآورد گردید. همبستگی های ژنتیکی اتوزومی، کروموزم های وابسته به جنس، ژنتیکی مادری و محیط دائم مادری، به ترتیب در دامنه ی 31/0-تا 91/0، 33/0 تا 98/0، 33/0 تا 99/0 و 26/0-تا 99/0 متغیر بود. نتایج نشان داد، واریانس مستقیم کروموزم وابسته به جنس، همانند واریانس ژنتیکی مادری دارای اثر می باشد و وارد کردن این اثر به مدل، می تواند برآورد دقیق تری از وراثت پذیری مستقیم کروموزم اتوزومی را حاصل نماید.

مقدمه: ناباروری، عدم باروری بعد از یک سال مقاربت بدون استفاده از وسایل جلوگیری است. ناباروری در گذشته عمدتاً مشکل زنانه بود اما با مشخص شدن نقش فاکتورهای مردانه، درصد قابل توجهی از ناباروری ها به نواقص اسپرم اختصاص یافت. روش بررسی: این مطالعه به صورت مورد-شاهدی از نمونه های اسپرم، 30 مرد نابارور مبتلا به الیگوتراتواسپرمی به عنوان گروه مورد و30 مرد بارور بدون سابقه ناباروری و دارای اسپرم نرمال به عنوان گروه شاهد، همه افراد بیمار و شاهد در محدوده سنی 20 تا 49 سال، که برای درمان ناباروری به پژوهشکده علوم تولید مثل یزد مراجعه کرده بودند، به منظور بررسی کروموزوم های 18، Xو Y با استفاده از تکنیک FISHانجام گرفت. نتایج با نرم افزار SPSS version 16 و تست های آماری T-TEST وChi-Square Tests برای تجزیه و تحلیل آماری و ضریب همبستگی R پیرسون به منظور سنجش ارتباط بین متغیرها و سطح آماری 0/05 > Pدر نظر گرفته شد. نتایج: اختلالات مشاهده شده در مردان نابارور الیگوتراتواسپرمی در ارتباط با گروه کنترل و بین اختلالات کروموزومی، شمارش، مورفولوژی اسپرم (01/0>P) و مدت زمان ناباروری (01/0>P) ارتباط معناداری وجود داشت. هم چنین، بررسی اختلالات کروموزومی با سن افراد عدم وجود همبستگی بود ولی نرخ اختلالات کروموزومی در گروه سنی 49-40 سال به 50% افزایش یافته، که بالاترین میزان در بین گروه های سنی داشته است و قطعاً نیاز به بررسی در جامعه آماری بزرگتری دارد. نتیجه گیری: بیماران مبتلا به OT ممکن است در معرض خطر افزایش تولد نوزادان آنیوپلوئیدی باشند که پیشنهاد به بررسی آنیوپلوئیدی های کروموزومی توسط تکنیک های مولکولار سیتوژنتیک مانند FISH می گردد.

تحریک میتوژنی سلول های لنفوسیت بیماران با لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL) مشکل بوده و اطلاعات سیتوژنتیکی کمی در مورد این بیماران در دست است. سلول های لنفوسیتی 37 بیمار CLL در محیط کشت تحت تاثیر میتوژن های مختلف (SAC,PWM,PMA) قرار گرفتند که 2 نمونه به میتوژن پاسخ دادند. PMA موثرترین میتوژن جهت تحریک این سلول ها بود؛ از مجموع 1575 متافاژ بررسی شده در بیماران (23 نفر)، 131 مورد آسیب کروموزومی یافت گردید. در حالیکه در گروه شاهد (6 نفر) 4 مورد آسیب کروموزومی مشاهده شد (P<0.003). همچنین میزان آسیب های کروموزومی در مقایسه نوع کروماتیدی بیشتر بود (1.5 برابر). براساس این نتایج چنین استنباط می شود که عوامل موثر در ایجاد آسیب های ژنتیکی (داروهای شیمی درمانی و اشعه) بیشتر در مراحل G1 و S بر روی چرخه سلول های خونی بیماران CLL عمل می کنند.

نتایج یک پژوهش نشان می دهد که DNA جنین در پلاسمای مادر وجود دارد. به دنبال آن تلاش هایی صورت گرفت تا روشی جهت تشخیص جنسیت جنین بدون دستکاری جنین ایجاد شود. در این پژوهش ما DNA را از پلاسمای 25 زن باردار، 3 مرد و 3 زن غیر باردار استخراج کردیم. سپس با انجام PCR سکانس های اختصاصی کروموزم Y را شناسایی، و نتیجه را بااستفاده از اکتروفورز روی ژل اکریل آمید %8 بررسی کردیم. نتایج با جنسیت نوزاد پس از تولد مطابقت داده شد. مجموعه نتایج نشان داد که سکانس های اختصاصی کروموزم Y در 11 زن باردار با جنین پسر و سه مرد شناسایی شدند و در دو نمونه از زنان باردار با جنین پسر در سه ماهه اول و دوم بارداری سکانس های اختصاصی کروموزم Y شناسایی نشد. همچنین در یک زن باردار با جنین دختر این سکانس ها شناسایی شدند. دربقیه زنان باردار با جنین دختر و زنان غیر باردار سکانس های اختصاصی کروموزم Y شناسایی نشدند. نتایج این پژوهش نشان می دهد که تشخیص جنسیت قبل از تولد با PCR معمولی پس از19 هفته قابل انجام است ولی تشخیص در 12 هفته اول بارداری نیاز به استفاده از متدهای دقیق تری چون PCR کمی دارد.

مقدمه و هدف: برای ایجاد یک برنامه انتخابی مناسب، برآورد پارامترهای ژنتیکی و محیطی، اجزای مختلف صفات مربوط به رشد، مورد نیاز است. نسبت افزایش وزن روزانه به وزن متابولیکی را نسبت کلیبر می ­گویند. در بیشتر مطالعات انجام شده در این صفت، اثر کروموزم­ های وابسته به جنس نادیده گرفته شده و فرض می شود که اثرات مستقیم ژنتیکی، تحت تاثیر کروموزم­ های اتوزومی است. بنابراین، هدف از مطالعه ­ی حاضر برآورد مولفه ­های (کو)واریانس کروموزوم ­های اتوزومی و وابسته به جنس در صفات کلیبر در بز نژاد مرخز بود. مواد و روش ها: در این تحقیق، از داده ­های مورد استفاده توسط مرکز اصلاح نژاد بز نژاد مرخز که در بین سال­ های 1371 الی 1393 گردآوری شده بود، استفاده شد. صفات­ مورد بررسی شامل: نسبت کلیبر از تولد تا شیرگیری (KR1)، از شیرگیری تا شش ماهگی (KR2)، از شش تا نه ماهگی (KR3) و از نه تا دوازده ماهگی (KR4) بود. تعیین اثرات ثابت با استفاده از، رویه GLM نرم افزار SAS انجام شد. اثرات ثابت مدل شامل سال تولد، جنسیت، تیپ تولد و سن مادر بود. همچنین، اثرات تصادفی شامل اثرات ژنتیکی مستقیم افزایشی کروموزوم های اتوزومی، اثرات ژنتیکی افزایشی کروموزم جنسی، اثرات ژنتیکی مادری، اثرات محیطی دائمی مادری و اثرات باقی مانده بود. برآورد اجزای واریانس و پارامترهای ژنتیکی با الگوریتم میانگین اطلاعات بیشترین درست نمایی محدودشده و با شش مدل حیوانی برآورد شد. از آزمون معیار اطلاعات آکاییک (AIC) برای انتخاب مناسب ترین مدل برای هر صفت، استفاده شد. یافته ها: مناسب ترین مدل، برای صفات KR1 ، KR2 ، KR3 و KR4 به ترتیب مدل­های ششم، اول، چهارم و اول بود. براساس بهترین مدل، وراثت ­­پذیری­ های مستقیم اتوزومی برای صفات KR1 ، KR2 ، KR3 و KR4 به ترتیب، برابر 0/41، 0/019، 0/172 و 0/020، بود. وراثت­­ پذیری­ های مستقیم وابسته به کروموزوم جنسی به ترتیب برابر 0/008، 0/021، 0/049 و 0/023 بود. وراثت ­پذیری­ های مادری برآورد شده برابر صفات KR1 و KR3 به ترتیب 0/106 و 0/057 بود. اثر محیطی دائمی مادری برای صفت KR1 ، 0/064 برآورد شد. همبستگی­ های ژنتیکی اتوزومی، کروموزم­ های وابسته به جنس و فنوتیپی، به ترتیب در دامنه ­ی 0/52- تا 0/90، 0/943- تا 0/652 و 0/001- تا 0/312- متغیر بود. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان می ­دهد، بخشی از واریانس فنوتیپی تحت تاثیر واریانس کروموزوم جنسی می ­باشد. بنابراین، وارد کردن اثر کروموزوم جنسی به مدل ممکن است، منجر به تخمین دقیق­ تری از وراثت ­پذیری مستقیم اتوزومی می­ شود.

کروموزوم Y انسان شامل ژن هایی است که بر روی یک ناحیه بزرگ جایگزین شده اند و به نواحی AZFc, AZFb, AZFa معروف می باشند. حذف در این ژن ها با نقایصی در اسپرماتوژنز همراه می باشد که منجر به الیگواسپرمی و آزواسپرمی می گردد.حذف های نسبی ناحیه AZFc به عنوان یک فاکتور خطر مهم برای الیگواسپرمی و آزواسپرمی گزارش شده است. هدف اصلی از این پژوهش بررسی شیوع ریزحذف های نسبی کروموزمY  (gr/gr, b1/b3, b2/b3) در مردان الیگواسپرم می باشد. 30 مرد الیگواسپرمی با میزان اسپرم کمتر 106×10 و 50 مرد بارور به عنوان گروه شاهد در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفتند. جهت بررسی ریز حذف های gr/gr, b1/b3, b1/b2 از روش Multiplex PCR استفاده گردید. در مجموع 5 فرد بیمار بافراوانی 17% و 6 فرد سالم با فراوانی 12% دارای حذف بودند. در بیماران 4 فرد با فراوانی 13.7% حذف gr/gr و 1 نفر با فراوانی 3.4% حذف b2/b3 را نشان دادند. در بین افراد سالم 5 نفر با فراوانی 10% دارای حذف gr/gr و  1نفر با فراوانی 2% حذف b2/b3 را آشکار ساختند. این نتایج پیشنهاد می کند اگر چه شیوع ریز حذف های ناحیه AZFc در مردان نابارور ایرانی پایین می باشد، اما انجام تحقیقات مولکولی قبل از شروع هر اقدام درمانی مفید می باشد.

سی و شش جمعیت از گونه های مختلف یونجه از مناطق طبیعی کشور جمع آوری شد و با استفاده از سلولهای مریستم انتهایی ریشه آنها، تعداد و ابعاد کروموزم ها در مرحله میتوز اندازه گیری و فرمول کاریوتیپی هر گونه تعیین گردید. این بررسی نشان داد که گونه M. sativa جمع آوری شده از مناطق مختلف ایران دارای دو سطح پلوئیدی دیپلوئید (2n=16) و تتراپلوئید (2n=32) است، در حالیکه گونه های M. rugosa و M. scutellata تتراپلوئید بوده و دارای 30 کروموزم و گونه M. ciliaris دیپلوئید و 18 کروموزمی می باشد. همچنین جمعیت های مختلف از گونه های M. radiata، M. lupulina، M. minima، M. coronata، M. laciniata، M. sauvagei، M.tornata، M. orbicularis، M. noeana، M. turbinata، M. truncatula، M. littoralis، M. arabica و M. aculeata دیپلوئید و دارای 16 کروموزم هستند. در حالی که گونه های M. constricta، M. polymorpha، M. rigidula و M. rigiduloides دیپلوئید با 14 کروموزم می باشند. بر اساس فرمول کاریوتیپی اغلب کروموزم ها در گونه های مورد مطالعه متاسانتریک تا ساب متاسانتریک هستند. گونه های مختلف یونجه ایران دارای 14، 16، 18، 30 و 32 کروموزم می باشند. همچنین مشخص شد که در گونه M. ciliaris جمعیت های با نه کروموزم پایه نیز وجود دارد.