تالاسمی شایع ترین هموگلوبینوپاتی ارثی جهان است. در این بیماری کاهش یا فقدان در سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین وجود دارد. بیماری تالاسمی از سال 1925 به عنوان یک سندرم شامل اسپلنومگالی، دفرمیتی استخوانی و آنمی شناخته شد.این بیماری در حال حاضر به عنوان یک معضل طب و جامعه مطرح می باشد. تالاسمی ها به سه دسته تالاسمی ماژور، مینور و اینترمدیا تقسیم بندی می شوند. شروع علایم معمولا از 6 ماهگی به صورت رنگ پریدگی است که مرتب بر شدت آن افزوده می شود. تالاسمی به آسانی بر اساس کم خونی شدید به همراه هپاتواسپلنومگالی تشخیص داده می شود. سطح هموگلوبین تا حدود سطح Hb تا حدود3-4 g/sl کاهش می یابد، RBCها به طور مشخص هاپیوکرم هستند، پویکیلوسیتوز زیاد (تنوع بی نهایت در شکل  RBCها) شامل تارگت سلها، سلول های قطره اشکی و تخم مرغی، الپتوسیتوز، RBCهای قطعه قطعه و میکرواسفروسیت ها وجود دارند که نتیجه عدم توازن سنتز زنجیره های گلوبین هستند. عوارض این بیماری شامل اختلالات اندوکرین، نارسایی کبدی و نارسایی قلب است. درمان این بیماری شامل تزریق خون، اسپلنکتومی، آهن زدایی و پیوند مغز استخوان می باشد.امروزه از درمان های آهن زدایی جدیدی با نام های ICL670 و Deferiprine یا L1 (DFP) و Desferrothiocin یا DFT استفاده می شود.

زمینه و هدف: تالاسمی ماژور یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب در دنیاست. از این رو در برنامه های پیشگیری در اولویت قرار دارد. انجام غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج، یکی از موفق ترین گام های پیشگیری ازبروز بیماری تالاسمی در کشور می باشد.روش کار: این تحقیق، یک مطالعه توصیفی – تحلیلی مداخله ای است که طی دو مرحله در شهرستان بابلسر انجام شده است، در مرحله اول مطالعه توصیفی گذشته نگری است که طی آن به بررسی علل زمینه ساز بروز بیماران تالاسمی زیر 18 سال (متولدین سال های بعد از سال 1376) پرداخته و در مرحله دوم روش مطالعه تحلیلی مداخله ای است که با انجام غربالگری مجدد تالاسمی که همراه با آزمایشات قبل بارداری یا اوایل بارداری انجام شده، می باشد.نتایج: مرحله اول این بررسی، مطالعه توصیفی مقطعی است که بر روی پرونده 25 بیمار تالاسمی زیر 18 سال انجام شد که 15 بیمار (60%) والدین شان مزدوجین قبل از 1376 بوده اند که والدین 4 بیمار (16%) دارای فرزند تالاسمی ماژور بودند (s2). والدین 10 بیمار دیگر (40%) مزدوجین بعد از سال 76 بوده اند (s1). با توجه به نتایج فوق، در مرحله دوم تحقیق، از مهرماه سال 85 یک برنامه مداخله ای تحت عنوان غربالگری تالاسمی بر روی 9750 نفر از مادران باردار و یا پیش از بارداری انجام شد، که نتایج این برنامه مداخله ای، شناسائی 20 زوج ناقل بتا تالاسمی جدید، شامل: 10 زوج از مزدوجین قبل از 1376 و 10 زوج از مزدوجین بعد از 1376 (بدون مجوز رسمی ازدواج، خطای آزمایشگاهی و هموگلوبینوپاتی ها)، که پس از شناسائی این 20 زوج ناقل بتا، در اسرع وقت ارجاع به مرکز ژنتیک شدند که از تولد 4 نوزاد تالاسمی ماژور پیشگیری شد.نتیجه گیری: با توجه به بررسی نتایج این مداخله در 9 سال اخیر (94-1385)، با شناسایی بهنگام، از تولد 4 نوزاد تالاسمی پیشگیری نمود که در مقایسه بروز 18 نوزاد تالاسمی در 9 سال قبل از اجرای طرح مذکور (1377-85) به روش (before-after-RCT)، می توان به ارزشمندی این طرح پی برد.

مقدمه: بیماری تالاسمی شایعترین بیماری ارثی در ایران است و بیش از دو میلیون نفر حامل ژن این بیماری در ایران زندگی می‎کنند. از آنجایی که جمعیت ایران مجموعه‎ای از گروههای نژادی مختلف می‎باشد، لازم است که شیوع و توزیع موتاسیونهای آن در نقاط مختلف کشور تعیین گردد. مواد و روشها: از35 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در شهر سنندج نمونه‏گیری شد و با استفاده از روش پروتئیناز K استخراج و خالص‏سازی DNA صورت گرفت. در ادامه با بکارگیری روش Reverse dot blot/PCR  آنالیز ملکولی انجام و موتاسیونهای بیماران مشخص گردید. یافته ها: از 66 کروموزوم، ده نوع موتاسیون جدا شد. 14 کروموزوم که موتاسیون آنها از انواع غیر شایع بودند، به عنوان ناشناخته معرفی شدند. از 52 کروموزوم باقیمانده، موتاسیون IVSII با شیوع 8/31% شایعترین ژن در مطالعه ما بود. دومین ژن شایع Codon 8/9 با 6/13% و به دنبال آن (1/12%) IVSI-I، (6%) Codon 8 ،  (45%) Codon 39و چهار موتاسیون  IVSI 110، Codon 39/37  و IVSI-5 هر کدام معادل 1.5% بقیه موتاسیونهای به دست آمده بودند.نتیجه‏گیری: در این مطالعه موتاسیون IVSII-I شایعترین موتاسیـون تالاسمی در این منـطقه بود که با دیگر منـاطق غرب کشور مطابقت داشت. چنانچه این نتـایج بعنوان پایه اصـلی بررسیـها در تشخیصهای پره‏ناتال تالاسمی در این منطقه از ایران مورد استفاده قرار بگیرد، از مصرف وقت و هزینه‏های غیرلازم جلوگیری خواهد شد.

مقدمه و هدف: تالاسمی شایعترین کم خونی ارثی در دنیا می باشد. در کشور ما حدود 25000 بیمار مبتلا به تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 1500 نوزاد مبتلا متولد می شود. شیوع تالاسمی مینور در مناطق مختلف متفاوت است. این مطالعه به منظور تعیین شیوع تالاسمی مینور در شهرستان بیرجند صورت گرفته است.روش کار: در این مطالعه مقطعی از 480 دانش آموز مقطع دبیرستان 260) پسر و 220 دختر( که به روش خوشه ای انتخاب شدند آزمایش CBC به عمل آمد. سپس موارد میکروسیتوز (MCV<80 ft)، بعد از دریافت آهن خوراکی بمدت یکماه مجددا ارزیابی شده، در صورت عدم اصلاح میکروسیتوز، جهت تعیین سطح هموگلوبین A2، الکتروفورز شدند. هموگلوبین بالای %3.7 بعنوان ناقل ژن بتاتالاسمی در نظر گرفته شد.یافته ها: از 480 مورد 34 نفر (%7.1) دچار میکروسیتوز بودند که بعد از دریافت آهن خوراکی،. میکروسیتوز 14 نفر اصلاح نشد که از این تعداد 5 نفر %1) کل( شامل 2 دختر و 3 پسر، HbA2 بیشتر از %3.7 داشته، ناقل ژن بتاتالاسمی شناخته شدند. تفاوتی از نظر ناقلیت در دو جنس وجود نداشت (P=0.52).نتیجه گیری: با توجه به شیوع پایین ناقلیت ژن در این منطقه (%1) و موفقیت ناچیز طرح غربالگری قبل از ازدواج توصیه می شود طرح غربالگری در مقطع دیگری مثلا در مقطع دبیرستان یا دوران کودکی صورت گیرد.

1تالاسمی نوعی بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که به علت کاهش سنتز زنجیره های گلوبینی هموگلوبین رخ می دهد. در بتاتالاسمی تجمع زنجیره های α4 در پیش سازهای اریتروییدی به دنبال عدم تولید زنجیره بتا، منجر به خونسازی غیرموثر (عدم تعادل بین تکثیر و تمایز در پیش سازهای اریتروییدی مغزاستخوان) و در نهایت علایم بالینی ازجمله تاخیر و اختلال در بلوغ جسمی و جنسی، مشکلات قلبی، بدشکلی های استخوانی و هپاتواسپلنومگالی می شود. از محدودیت های درمان های رایج کنونی مانند ترانسفیوژن، شلاته کننده های آهن و پیوند آلوژن هماتوپوئیتیک استم سل می توان به گرانباری آهن، نبود اهداکننده سازگار و بروز بیماری پیوند علیه میزبان اشاره کرد. در ژن درمانی بیان مداوم زنجیره بتاگلوبین در سلول های بنیادی خود بیمار القا می شود. ایده ژن درمانی از اوایل سال 1970 مطرح شد و هدف از این روش درمانی، بیان ژن معیوب در سلول هدف است به صورتی که بتواند علایم بیماری را کاهش دهد یا به طورکلی رفع کند. برای ژن درمانی دو ویکرد کلی وجود دارد: روش Integrating که در این حالت ژن موردنظر به وسیله وکتور به داخل ژنوم سلول هدف الحاق می شود و بیان مادام العمر آن را به دنبال دارد و دیگری روش         Non integrating است که ژن موردنظر بدون جای گیری در ژنوم سلول هدف و به صورت سیتوپلاسمی بیان ژن را ممکن می سازد. ژن درمانی بتاتالاسمی در سال 2022 از طرف سازمان غذا و دارو، برای بیماران 12 سال به بالا که فنوتیپ Non β0/β0 دارند تاییدیه گرفته است، به نظر می رسد که این روش درمانی برای بیماران بتاتالاسمی وابسته به ترانسفیوژن خون، روش درمانی قطعی باشد.

زمینه و اهداف: بتاتالاسمی، اختلال توارثی همراه با کاهش یا عدم تولید زنجیره بتاگلوبین میباشد. هدف از این مطالعه شناسایی جهش های شایع و نادر بتاتالاسمی در شمالغرب کشورمان می باشد. این امر در تشخیص قبل از تولد این بیماری مفید خواهد بود.روش بررسی: یکصد بیمار غیر فامیل از استانهای آذربایجان شرقی و اردبیل که با روشهای بالینی به عنوان بیماران بتاتالاسمی شناخته شده بودند، انتخاب شدند که شامل 00 2 کروموزوم می باشند. جهش این کروموزومها توسط روشهای PCR-ARMS و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: هفده نوع جهش مختلف در این منطقه شناسایی گردید که جمعا 95٪ کل کروموزومهای مورد مطالعه را شامل می شوند. جهش (IVS-II-1 G®A) با 21٪، بیشترین فراوانی را دارا بود. سایر جهش ها عبارتند از : IVS-I-110 (G®A) 18%, FSC-8/9 (+G) 14.5%, FSC-8 (-AA) 8%, IVS-I-1 (G®A) 7.5%, IVS-I-5 (G®C), FSC 44 (–C), Codon 15 (TGG®TGA), FSC 5 (–CT), IVS-I-6 (TC), IVS-II-848 (C®A), FSC 36/37 (–T), –28 (A®C), FSC 25/26 (+T), IVS-II-745 (C®G), FSC 16 (–C), IVS-I-25 (–25 bp del). جهش در 5٪ کروموزومها ناشناخته باقی ماند.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که شباهت ها و تفاوت هایی بین این منطقه با سایر مناطق ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. این مطالعه جامعترین مطالعه در زمینه جهش های بتاتالاسی شمالغرب کشور می باشد و می تواند در تشخیص قبل از تولد بیماری بتاتالاسمی در شمالغرب کشور بسیار سودمند باشد .

درحال حاضر تنها درمان موثر بیماری بتاتالاسمی، پیوند مغزاستخوان آلوژنیک در افراد بیمار است. بزرگ ترین محدودیت انجام این روش کمبود دهنده پیوند با آنتی ژن سازگار بافتی مشابه در اکثر موارد است. از عوارض شایع آن می توان به بیماری مزمن پیوند علیه میزبان در 8-5% از بیماران اشاره داشت. در روش درمانی متداول برای درمان بیماری های ارثی، انتقال یک یا چند ژن برای جبران عملکرد ژن معیوب به کار می رود. بنابراین کلید اصلی در ژن درمانی موفق در استفاده از تکنیک انتقال مناسب ژن به سلول های هدف در بافت های انسانی است؛ در نتیجه هدف ژن درمانی در درمان بیمار بتاتالاسمی بازگرداندن توانایی و ظرفیت تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال و سالم در افراد بیماری است که تولید اریتروسیت ناکارآمد را کاهش داده و بیماری کم خونی ارثی را درمان می کند. امروزه استفاده از ویروس ها به عنوان ابزار درمانی وارد مرحله جدیدی شده است. در این راستا استفاده از ویروس ها، به صورت ویروس های غیرهمانند سازی کننده به عنوان وکتورهای ژن درمانی و یا به صورت ویروس های همانندسازی کننده (ویروس های انکولیتیک)، زمینه جالب توجهی تحت عنوان ویروس درمانی را به وجود آورده است. در حال حاضر، تقریبا 70% کارآزمایی های بالینی ژن درمانی از وکتورهای ویروسی استفاده کرده اند. در چند سال اخیر محققان زیادی، وکتورهای لنتی ویروسی مختص رده اریتروئیدی، حامل ژن بتاگلوبین طراحی کرده اند که نتایج درمانی رضایت-بخشی از تزریق سلول های بنیادی خون ساز به صورت in vitro و exvivo به دست آورده اند که در این مطالعه نتایج این تحقیقات ارائه می شود.