زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیرژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل اند. بیش از 40 درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) یکی از هورمون های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده های استروژن انجام می شود. ژن ESR1 روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و گیرنده استروژن a را کد می کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 در ناباروری زنان می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی جهت تعیین پلی مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه 12.1 انجام شد.یافته ها: فراوانی آلل T در گروه بیمار (58 درصد) بیشتر از گروه کنترل (44 درصد) بود. ژنوتیپ TT پلی مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (18.33 درصد) نسبت به گروه کنترل (1.81 درصد) داشت. یافته های ما نشان می دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ TT به طور قابل توجهی افزایش می یابد.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان می دهند که پلی مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 احتمالا در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.

هدف: گیرنده استروژن (ER) یک فاکتور رونویسی است که واسطه عملکرد هورمون استروژن در بسیاری از فرآیندهای فیزیولوژیکی و آسیب شناختی است. بیان گیرنده استروژن (ESR1)، که گیرنده استروژن آلفا (ER-α ) را کد می کند، مختص بافت است. به عنوان مثال، بیان ESR1 در آندومتر و غده پستانی بسیار زیاد است و در جفت و پوست کم است. این ژن روی کروموزوم شماره 6 انسان قرار دارد و به نام های Era، ESRA، ESTRR، و NR3A1 نیز معروف است. در چندین پژوهش نشان داده شده است که واریانت های ژنتیکی در این ژن با حساسیت به سرطان پستان همبستگی دارند. هدف این پژوهش بررسی میزان بیان ژن ESR1 در بافت های مختلف بز کرکی راینی با استفاده از Real Time PCR بود. مواد و روش ها: تعداد یک راس بز نر و یک راس بز ماده برای نمونه برداری از بافت ها انتخاب شدند. نمونه ها از بافت های قلب، کلیه، مغز، تخمدان، رحم، پستان و بیضه (از هر بافت 3 تکرار) در هنگام کشتار در کشتارگاه تهیه شد. RNA کل استخراج و cDNA ساخته شد. برای برررسی میزان نسبی بیان ژن ها از واکنش Real Time PCR به روش SYBR Green استفاده شد. در این مطالعه از ژن GAPDH به عنوان ژن کنترل داخلی استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل داده های حاصل از Real Time PCR از روش پی-فافل استفاده شد. نتایج: مطالعه بیان ژن ESR1 در بافت های قلب، کلیه، مغز، تخمدان، رحم، پستان و بیضه بز کرکی راینی با استفاده از روش PCR در زمان واقعی نشان داد که این ژن در تمامی بافت-های بررسی شده بیان شده است. بیشترین سطح بیان در بافت های کلیه، تخمدان، رحم و بیضه و کمترین سطح بیان در بافت مغز و قلب مشاهده شد نتیجه گیری: با توجه به نتایج پژوهش حاضر و نتایج سایر محققین می توان نتیجه گرفت که گیرنده های استروژن نقش مهمی در اسپرماتوژنز و باروری نرها دارند، چرا که در پژوهش حاضر مشخص شد که ESR1 در بافت های تولیدمثلی نسبت به بافت های غیر-تولیدمثلی بسیار بیشتر بیان می شود. لذا، استروژن و گیرنده-هایش به احتمال زیاد برای باروری نرها بسیار ضروری هستند و نتایج این پژوهش اساسی را برای پژوهش های آینده جهت توصیف نقش ژن ESR1 به عنوان یک ژن کاندیدا برای باروری بهتر و فیزیولوژی طبیعی در حیوانات اهلی، به ویژه بز فراهم کرده است.

مقدمه: سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم و سرطان منجر به مرگ در زنان می باشد. برخی نشانگرهای زیستی به عنوان عوامل تخمین پاسخ دهی به درمان کاربرد دارند. مثال واضح و رایج در این مورد، گیرنده استروژن است و ارتباط معنی داری بین حضور گیرنده (ER+ یا Estrogen receptor) با احتمال ابتلا به سرطان پستان وجود دارد. هدف از این مطالعه، اندازه گیری بیان گیرنده استروژن a در زنان مبتلا به سرطان پستان بود.روش ها: در این مطالعه، تعداد 20 نمونه بافت پارافینه از افراد مبتلا به سرطان و 10 نمونه سالم جمع آوری شد. پس از پارافین زدایی، استخراج RNA با محلول RNX Plus انجام گردید. cDNA (complementary DNA) با روش رونویسی معکوس به وسیله آنزیم M-MuLV (Moloney murine leukemia virus) سنتز شد. بیان ژن با روش Real time PCR(Real-time polymerase chain reaction) نسبی سنجیده شد و ژن گلیسر آلدهید فسفات دهیدروژناز (GAPDH یا Glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase) نیز به عنوان شاهد داخلی استفاده گردید.یافته ها: با مقایسه بیان ژن گیرنده استروژن a در بافت های سرطانی نسبت به نمونه های سالم، افزایش بیان در تمام نمونه های سرطانی بیشتر دیده شد. نتایج نشان داد که با افزایش مرحله بیماری، میزان بیان گیرنده استروژنa  افزایش می یابد (P<0.0001).نتیجه گیری: میزان بیان ژن گیرنده استروژن a در نمونه های سرطانی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. بنابراین، اندازه گیری بیان این ژن، می تواند به عنوان عامل موثر در تشخیص و پی گیری پاسخ دهی به درمان به کار رود.

مقدمه: افزایش غلظت استروژن و مواجهه طولانی مدت با آن، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد. تغییر بیان گیرنده استروژن α, ، به عنوان واسطه کلیدی پاسخ به استروژن در بافت پستان، در استعداد ابتلا به سرطان پستان نقش دارد. بر همین اساس در مطالعه حاضر نقش چندشکلی عملکردی ER-NE T>C در ناحیه تنظیمی ژن ESR1 با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، پس از استخراج ژنوم از نمونه خون 200 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 172 فرد سالم، ژنوتیپ چندشکلی rs9478245 برای هر داوطلب با تکنیک PCR-RFLP تعیین گردید. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS و آزمون رگرسیون لجستیک با سطح معناداری p<0. 05 تجزیه و تحلیل گردید. یافته ها: نتایج نشان داد که آلل C)001/0 P=، 70/2-27/1CI=، 85/1(OR= و ژنوتیپ های TC (009/0 p=، 99/2-16/1 CI=، 86/1 OR=) و CC (04/0 p=، 15/7-01/1 CI=، 68/2OR=) چندشکلی rs9478245 به عنوان فاکتور خطر، ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهند. نتیجه گیری: به نظر می رسد چندشکلی rs9478245 استعداد ابتلا به سرطان پستان را تحت تاثیر قرار می دهد به طوری که آلل C به صورت غالب، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد که ممکن است ناشی از نقش عملکردی این چندشکلی بر بیان ژن ESR1 باشد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.