سابقه و هدف: هموگلوبینوپاتی ها، گروهی از اختلالات وراثتی هتروژن هستند که در آنها جهش باعث کاهش و یا نقص در ساخت یکی از زنجیره های هموگلوبین A شده و یا این که توالی طبیعی اسیدهای آمینه، زنجیره های گلوبین را تغییر می دهد. شایع ترین اختلالات هموگلوبین، تالاسمی و آنمی داسی شکل است. بیماران مبتلا به این اختلالات اغلب نیاز به دریافت مداوم خون دارند. با این حال این روش درمانی ممکن است باعث گرانباری آهن و متعاقب آن تخریب بافت ها و احتمال ابتلا به عفونت های ویروسی گردد. هدف از این مقاله بررسی روش های درمانی جدید با حداقل عوارض در خصوص دو هموگلوبینوپاتی فوق بود.مواد و روش ها: این مقاله با نقد و بررسی 51 تحقیق منتشر شده در مجلات معتبر، جدیدترین راه کارهای درمان تالاسمی و آنمی داسی شکل را به چالش کشیده است. مقالات مورد اشاره از پایگا ه های اطلاعاتی ابسکو، Elsevier، Pubmed، OVID و NCBI برگرفته شده اند.یافته ها: اگر چه تزریق خون و درمان های دارویی، کیفیت و طول عمر بیمار را بهبود می بخشد اما پیوند سلول های بنیادی خونساز را می توان به عنوان تنها راه درمان قطعی این اختلالات مطرح نمود. با این وجود هم چون سایر روش های درمانی، این شیوه نیز عوارضی را به همراه دارد. بیشترین عوارض طولانی مدت پیوند در این بیماران، ناباروری و نارسایی گنادها به ویژه در بانوان، GVHD (Graft-Versus-Host Disease) مزمن و بروز بدخیمی های ثانویه است.نتیجه گیری: بررسی تلاش های صورت گرفته در زمینه درمان هموگلوبینوپاتی ها نشان می دهد که علی رغم محدودیت های موجود در پیوند سلول های بنیادی، این شیوه تنها روش درمانی موثر در درمان اختلالات هموگلوبین می باشد. انواع سلول های مورد استفاده در این خصوص و شیوه های جدید تسهیل کننده در امر پیوند، در این مقاله مورد بررسی قرار گرفته است.

سابقه و هدف: هموگلوبینوپاتی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران است. استان سیستان و بلوچستان، 2300 بیمار هموگلوبینوپاتی وابسته به دریافت خون در جنوب شرق ایران دارد. در این مطالعه فراوانی هموگلوبینوپاتی ها در سطح استان مورد ارزیابی قرار گرفت.مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی - تحلیلی بر روی 2129 نفر در طیف سنی 10-5 سال که با روش نمونه گیری خوشه ای چند مرحله ای انتخاب شده بودند، انجام شد. تعداد نمونه مورد نظر هر شهرستان متناسب با حجم جمعیت آن در نظر گرفته شد. پارامترهای هماتولوژی بر روی نمونه های حاوی ضد انعقاد EDTA توسط شمارشگر اتوماتیک، مقدار HbA2 با روش کروماتوگرافی ستونی، الکتروفورز هموگلوبین بر روی استات سلولز در  pH 8.6و نمونه های دارای هموگلوبین غیر طبیعی در pH 6.1 نیز الکتروفورز شدند. نتایج توسط آزمون t و  SPSS 11تجزیه و تحلیل شدند.یافته ها: نتایج نشان داد که 9.7% افراد مورد مطالعه در سطح استان مبتلا به تالاسمی مینور بودند. فراوانی تالاسمی مینور از 6.2% در شهرهای شمالی تا 12.9% در شهرهای جنوبی متفاوت بود و 0.9%، 1.7% و 0.1% افراد به ترتیب مبتلا به هتروزیگوت هموگلوبینS ،D  و C بودند. 72.4% افراد هتروزیگوت هموگلوبینوپاتی، مقدار HbA2 در حد افراد سالم داشتند.نتیجه گیری: شیوع ژن بتا تالاسمی در نواحی جنوبی استان، از میانگین کشوری بیشتر بود. غربالگری های کنونی قبل از ازدواج در اکثر موارد قادر به شناسایی افراد هتروزیگوت هموگلوبینوپاتی ها نمی باشد لذا توصیه می شود در مناطقی که هموگلوبینوپاتی ها شایع هستند، غربالگری هموگلوبین S در برنامه غربالگری کشوری گنجانده شود.

در سال های اخیر رخدادهای جمعیت شناختی مانند مهاجرت از مناطق با شیوع بالا و در نتیجه در هم آمیختن جمعیت ها، موجب گسترش هموگلوبینوپاتی در سراسر جهان شده است. هموگلوبینوپاتی ها، گروهی از اختلالات ارثی هستند که در آن ها جهش ژنی موجب کاهش و یا نقص در ساخت زنجیره های هموگلوبین شده و یا این که توالی طبیعی اسیدهای آمینه زنجیره های گلوبین را تغییر می دهد. . .

زمینه و هدف: حداقل 5.2 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام شد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارایMCV  کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد.یافته ها: از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (14.11 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص های خونی بودند. 474 نفر (5.57 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 3.5) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته بندی شدند. 45 نفر (0.52 درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C،O  عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (8.54 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (1.2 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف های خانواده ژنی بتا دسته بندی شدند. همچنین 16 نفر دارای هموگلوبین E،16 نفر هموگلوبین S (2.3 درصد در 1200 نفر و 0.19 درصد در 8500 نفر)، 4 نفر دارای هموگلوبین D و 4 نفر دارای هموگلوبین H (0.33 درصد در 1200 نفر و 0.047 درصد در 8500 نفر) بودند. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته بندی های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون های ژن بتا، IVSII-1 G>A (74.5 درصد) و از موتاسیون های آلفا، حذف ژنی 3.7 (47.5 درصد) به عنوان شایع ترین موتاسیون ها در این بررسی شناخته شدند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (8.5 درصد) نسبت به بتاتالاسمی (5.57 درصد) بود. همچنین وجود واریانت های دیگر هموگلوبین (HbS، HbE،HbD  یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.

مقدمه: نوزادان به دلایل مختلف به هیپربیلی روبینمی غیر مستقیم دچار می شوند. تاکنون در مورد ارتباط زردی نوزادان با اختلالات سرشتی هموگلوبین بررسی انجام نشده است.روش بررسی: طی یک بررسی آینده نگر ارتباط بین زردی نوزادی و اختلالات هموگلوبین را بررسی نمودیم. جهت انجام این تحقیق تعداد 100 نوزاد سررس (ترم) که بیلی روبین تام بیشتر از 15 mg/dl و بیلی روبین مستقیم کمتر از 15 mg/dl داشتند و علل شناخته شده زردی مرضی (پاتولوژیک) مثل ناسازگاری خونی، کمبود آنزیمی، سپتی سمی و بیماری های متابولیک شایع در آن ها رد شده بود انتخاب کردیم. سپس برای آن ها الکتروفورز هموگلوبین به روش کروماتوگرافی ستونی انجام دادیم.نتایج: در این مطالعه از کل بیماران 2 نوزاد (2%) دارای هموگلوبین D غیر طبیعی بودند.نتیجه گیری: هموگلوبینوپاتی (اختلال هموگلوبین) را بایستی به عنوان یکی از دلایل زردی پاتولوژیک در نظر گرفت و مطالعات هم زمان در مقیاس وسیع تر در مراکز گوناگون نوزادان کشورمان پیشنهاد می شود.

تالاسمی شایع ترین هموگلوبینوپاتی ارثی جهان است. در این بیماری کاهش یا فقدان در سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین وجود دارد. بیماری تالاسمی از سال 1925 به عنوان یک سندرم شامل اسپلنومگالی، دفرمیتی استخوانی و آنمی شناخته شد.این بیماری در حال حاضر به عنوان یک معضل طب و جامعه مطرح می باشد. تالاسمی ها به سه دسته تالاسمی ماژور، مینور و اینترمدیا تقسیم بندی می شوند. شروع علایم معمولا از 6 ماهگی به صورت رنگ پریدگی است که مرتب بر شدت آن افزوده می شود. تالاسمی به آسانی بر اساس کم خونی شدید به همراه هپاتواسپلنومگالی تشخیص داده می شود. سطح هموگلوبین تا حدود سطح Hb تا حدود3-4 g/sl کاهش می یابد، RBCها به طور مشخص هاپیوکرم هستند، پویکیلوسیتوز زیاد (تنوع بی نهایت در شکل  RBCها) شامل تارگت سلها، سلول های قطره اشکی و تخم مرغی، الپتوسیتوز، RBCهای قطعه قطعه و میکرواسفروسیت ها وجود دارند که نتیجه عدم توازن سنتز زنجیره های گلوبین هستند. عوارض این بیماری شامل اختلالات اندوکرین، نارسایی کبدی و نارسایی قلب است. درمان این بیماری شامل تزریق خون، اسپلنکتومی، آهن زدایی و پیوند مغز استخوان می باشد.امروزه از درمان های آهن زدایی جدیدی با نام های ICL670 و Deferiprine یا L1 (DFP) و Desferrothiocin یا DFT استفاده می شود.

مقدمه: هموگلوبینوپاتی ها، گروهی از اختلالات کیفی هموگلوبین هستند که در ایران بسیار شایع است. برخی از این موارد، علایم بالینی شدیدی داشته و برخی دیگر ندارند. هموگلوبینوپاتی های خاص در قومیت های مخصوصی دیده می شوند و می توانند منجر به تشخیص و یا تفسیر اشتباه به خاطر الگوی مشابه حرکت الکتروفورزی آن ها با دیگر واریان های هموگلوبین شوند. گزارش مورد: در این مقاله، سه بیمار با هموگلوبینوپاتی های نادر آریا، هموگلوبین Q-Iran و Setif همراه با دو بیمار مبتلا به هموگلوبینوپاتی (Constant Spring) Cs که به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه مراجعه کرده اند، بررسی و بحث شده است. این هموگلوبینوپاتی ها ناشی از موتاسیون در زنجیره ی آلفا هموگلوبین می باشند و به علاوه هموگلوبینوپاتی آریا و Q-Iran، می توانند موجب تداخل در تفسیر سایر هموگلوبینوپاتی های حایز اهمیت بالینی گردند. هموگلوبین ستیف می تواند در الکتروفورز مشابه هموگلوبین S حرکت کرده و تست داسی شدن آن به صورت کاذب مثبت می باشد. در آخر هموگلوبین Cs با قرار گرفتن در کنار یک آلفا تالاسمی حذفی می تواند موجب بیماری شدیدتری نسبت به بیماری هموگلوبین H گردد. نتیجه گیری: با توجه به این موارد گفته شده، ارزیابی دقیق این هموگلوبینوپاتی ها می تواند از مشکلات بعدی جلوگیری نماید.

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی شایع ترین اختلال تک ژنی با فراوانی قابل توجه در مناطقی خاص از جهان، از جمله ایران می باشد. حداقل 5.2 درصد از جمعیت جهان ناقل یک نقص هموگلوبین (Hb) هستند. واریانت های هموگلوبین ناشی از جهش های ژن گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات این ژن شده و در نهایت در عملکرد و پایداری هموگلوبین تاثیر می گذارند. بنابراین این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی ها در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به آزمایشگاه های مراکز بهداشت و درمان شهرستان شوشتر طی سال های 92-1390 انجام گرفت.روش بررسی: این مطالعه، از نتایج آزمایش الکتروفورز 8806 مرد متقاضی ازدواج مراجعه کننده به برخی از آزمایشگاه های مراکز بهداشت و درمان استان خوزستان به دست آمده است. پارامترهای هماتولوژی روی نمونه های خون وریدی حاوی ضد انعقاد EDTA توسط دستگاه سیسمکس KX-21 سنجش شد. الکتروفورزهموگلوبین توسط دستگاه میکروکپیلاری Sebia انجام و بدین ترتیب انواع هموگلوبینوپاتی ها در آن ها مشخص شد.یافته ها: از مجموع 8806 نمونه، 111 مورد دارای باند هموگلوبین غیر طبیعی بودند. از این مجموع، 3 مورد (0.03 درصد) دارای هموگلوبین E، و 1 مورد (0.01 درصد) دارای هموگلوبین C از نوع هتروزیگوت بودند. همچنین 74 مورد (0.84 درصد) دارای هموگلوبین D و 28 نفر (0.32 درصد) واجد هموگلوبین S با وضعیت ژنوتیپی متغیر از نوع هموزیگوت یا هتروزیگوت بودند. در این مطالعه، واریانت های هموگلوبین نادری چون هموگلوبین O عرب و کانستنت اسپرینگ (با شیوع 0.05 درصد) نیز مشاهده شد.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که از مجموع 8806 فرد مورد بررسی، 111 نفر (1.25 درصد) دارای هموگلوبینوپاتی بوده که از این مجموع، HbD با 0.84 درصد بیشترین فراوانی، و HbC با 0.01 درصد کمترین فراوانی را داشتند.