مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

12
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش بیماری زا c. 286dupA در ژن TYR در یک فرد مبتلا به زالی پوستی-چشمی با استفاده از روش توالی یابی اگزوم

نویسندگان

 , , , , | صدور گواهی نویسنده 

صفحات

 صفحه شروع 78 | صفحه پایان 83

چکیده

 مقدمه: آلبینیسم چشمی-پوستی, یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران, حاصل ازدواج خویشاوندی می باشند. موی سفید, پوست روشن و کاهش رنگدانه های عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن, استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش می دهد. هدف از مطالعه حاضر, بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی-پوستی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود. روش کار: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب, نمونه خون محیطی به مقدار 6 سی سی تهیه, DNA استخراج و توالی یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده های توالی یابی اگزوم, جهش بیماری زا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالی یابی سنگر استفاده شد. یافته ها: فرد مبتلا جهش بیماری زا (NM_000372. 5): c. 286dupA p. (Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری, آلبینیسم چشمی-پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند. نتیجه گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم با کارآیی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالی یابی سنگر, جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی-پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین, ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندان آینده, از این یافته می توان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.

چندرسانه ای

  • ثبت نشده است.

    • استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button