زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتا به علت جهش های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین(LDLR) و آپولیپوپروتئین B-100 ایجاد می شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیرخویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه ها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزون های 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقبا توسط روش تعیین توالی DNA تایید شدند.یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T , را به ترتیب در 3، 3، 2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413G>A در هر دو آلل ژن پیدا شدند.نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهش های ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.