نتایج جستجو

128

نتیجه یافت شد

مرتبط ترین ها

اعمال فیلتر

به روزترین ها

اعمال فیلتر

پربازدید ترین ها

اعمال فیلتر

پر دانلودترین‌ها

اعمال فیلتر

پر استنادترین‌ها

اعمال فیلتر

تعداد صفحات

13

انتقال به صفحه



فیلترها/جستجو در نتایج    

فیلترها

سال

بانک‌ها



گروه تخصصی






متن کامل


مرکز اطلاعات علمی SID1
مرکز اطلاعات علمی SID
اسکوپوس
مرکز اطلاعات علمی SID
ریسرچگیت
strs
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2010
  • دوره: 

    35
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    137-139
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    16192
  • دانلود: 

    11124
چکیده: 

Background: phenylketonuria is a hereditary, autosomal recessive disorder caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase or its cofactor tetrahydrobiopterin. The purpose of the present study was to evaluate the incidence of this disorder in southern Iran.Methods: All the neonates born between 22/Dec/2004 and 7/Sep/2007 were screened and their blood samples were tested by colorimetric and high performance liquid chromatography methods to obtain a diagnosis of phenylketonuria. Results: Of the screened newborns (87091 females and 88143 males) 15 female and 13 male neonates were diagnosed definitely as having phenylketonuria.Conclusion: The incidence of phenylketonuria in girls and boys was 1.7 in 10000 and 1.5 in 10000, respectively (mean: 1.6 in 10000) in southern Iran (Fars province).

آمار یکساله:  

بازدید 16192

دانلود 11124 استناد 0 مرجع 0
نویسندگان: 

نشریه: 

DRUGS

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2019
  • دوره: 

    79
  • شماره: 

    5
  • صفحات: 

    495-500
تعامل: 
  • استنادات: 

    315
  • بازدید: 

    93
  • دانلود: 

    9195
کلیدواژه: 
چکیده: 

آمار یکساله:  

بازدید 93

دانلود 9195 استناد 315 مرجع 0
نویسندگان: 

ORDOOEI M. | MALEKZADEH G. | HASHEMI A. | FORAT YAZDI M.

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2012
  • دوره: 

    2
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    72-77
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    38051
  • دانلود: 

    11121
چکیده: 

Background: Phenyl ketonuria (PKU) is a congenital metabolic disease. Irreversible brain damage is the result of phenyl alanin accumulation, so its amount should be restricted in patients diet. In their diet, trace elements such as hem Iron, folic acid, vitamin B12 and, etc are also limited, and could represent anemia. In this study, the frequency of anemia in PKU patients in Yazd was investigated and compare with non-affected individuals.Materials and Methods: In this case-control study, all the PKU patients of Yazd who were under diet at least for 6 months were selected. The controls were selected from non PKU population and matched with cases according to age, gender and socioeconomic level. Hematologic factors were measured in both groups and analyzed using SPSS software using T-Test.Results: This study consisted of 18 patients aged between 1 to 18 years old. Full blood count and blood indices did not show significant difference (p>0.05), except MCHC (p<0.05). The blood level of vitamin B12 and Folic acid were significantly higher in the cases than controls (p<0.05), but ferritin was not significantly different between them (P>0.05).Conclusion: Our results did not show significant difference in presentation of anemia in patients with PKU and normal controls. Screening for anemia among PKU patients and taking supplements is recommended.

آمار یکساله:  

بازدید 38051

دانلود 11121 استناد 0 مرجع 0
گارگاه ها آموزشی
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1382
  • دوره: 

    8
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    23-26
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    2089
  • دانلود: 

    263
چکیده: 

مقدمه: کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (Phenyalanine Hydroxylase, PAH) منجر به بروز بیماری ژنتیک فنیل کتونوری (phenylketonuria, PKU) می شود که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع (در هفته اول تولد) منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید غیر قابل برگشت می گردد. در این مطالعه برای اولین بار فراوانی بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان دارای معلولیت ذهنی در آسایشگاههای مختلف بهزیستی استان اصفهان مورد بررسی قرار گرفته است.روشها: در غربالگری برای بیماری PKU، تعداد 1541 نفر از مددجوان مورد مطالعه ژنتیکی قرار گرفتند و از تعداد 611 نفر از افراد فوق که مشکوک به این بیماری بودند، نمونه گیری به عمل آمد. با استفاده از تست اختصاصی تشخیصی گاتری (Gutheri Test) میزان فنیل آلانین خون افراد مورد ارزیابی کیفی قرار گرفت. سپس میزان فنیل آلانین نمونه های مثبت، توسط HPLC به صورت کمی تعیین شد.نتایج: از بین 611 نفر نمونه مورد بررسی 33 نمونه مثبت برای بیماری فنیل کتونوری شناسایی گردیدند. بررسی کمی میزان فنیل کتونوری شناسایی گردید. بررسی کمی میزان فنیل آلانین در این افراد نشان داد که 61 درصد دارای بیماری فنیل کتونوری نوع کلاسیک، 36 درصد نوع متوسط و 3 درصد نوع ملایم می باشند. بررسی ارتباط فامیلی والدین افراد بیمار نشان داد که در 68 درصد موارد، والدین خویشاوند درجه سه می باشند.بحث: ارقام بدست آمده از این بررسی نشان می دهند که 1/2 درصد از کل مددجویان تحت مراقبت مورد بررسی مبتلا به بیماری فنیل کتونوری می باشند. فراوانی این بیماری در مددجویان دارای معلولیت ذهنی با علت نامشخص2/5 درصد می باشد. ارقام بدست آمده در این مطالعه نشان دهنده شیوع نسبتا بالای بیماری فنیل کتونوری در بین معلولین ذهنی اصفهان در مقایسه با ارقام گزارش شده در سایر نقاط دنیا دارد. وجود رابطه خویشاوندی بین والدین اکثر بیماران نشانگر اهمیت اینگونه ازدواج ها در شیوع بیماری فنیل کتونوری در اصفهان می باشد.

آمار یکساله:  

بازدید 2089

دانلود 263 استناد 0 مرجع 0
نویسندگان: 

نشریه: 

CHILD HEALTH CARE

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2018
  • دوره: 

    47
  • شماره: 

    1
  • صفحات: 

    83-100
تعامل: 
  • استنادات: 

    630
  • بازدید: 

    3711
  • دانلود: 

    9195
کلیدواژه: 
چکیده: 

آمار یکساله:  

بازدید 3711

دانلود 9195 استناد 630 مرجع 0
نویسندگان: 

فرهود داریوش | شلیله مریم

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1387
  • دوره: 

    18
  • شماره: 

    1 (ویژه نامه زمستان)
  • صفحات: 

    88-98
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    1062
  • دانلود: 

    589
چکیده: 

فنیل کتونوری شایع ترین فرم یک بیماری autosomal recessive بنام هیپر فنیل آلانیننمیاست که بعلت کمبود یا عدم فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد، اسید آمینه ضروری فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و سبب افزایش مزمن فنیل آلانین خون و پیدایش عوارضی از جمله آسیب مغزی غیر قابل برگشت می شود.از آنجا که نوزادان مبتلا  بلافاصله بعد از تولد هیچگونه علامت بالینی نشان نمی دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص بموقع می باشد. درمان اصلی که تغذیه درمانی است باید زیر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام شود و در صورتی موثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود. ملاحظات اساسی در تنظیم رژیم غذایی این بیماران تامین مقادیر کافی انرژی، پروتئین و سایر مواد مغذی، محدودیت فنیل آلانین و استفاده از مکمل تیروزین بر اساس سن، ژنوتیپ بیماری، میزان رشد و انرژی مورد نیاز به منظور حفظ غلظت فنیل آلانین خون در محدوده 2-6 mg/dl است، که از طریق استفاده از غذاهای فرموله آماده، مصرف مواد غذایی کم پروتئین و کم فنیل آلانین اعمال می شود به طوریکه امکان دستیابی به اپتیموم رشد و تکامل مغزی برای کودک فراهم شود.باتوجه به آن که فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و تیروزین نیز در در مبتلایان به فنیل کتونوری ضروری می باشد، کنترل مکرر غلظت این دو اسید آمینه و مد نظر قرار دادن عوامل غیر تغذیه ای موثر در غلظت فنیل آلانین اهمیت ویژه دارد.همچنین ارزیابی رشد و تکامل و آموزش والدین بیمار نقش بسزایی در موفقیت درمان دارد. ضمن آنکه ضرورت ادامه رژیم محدود از فنیل آلانین تا دوران بزرگسالی در مطالعات متعدد نشان داده شده است.

آمار یکساله:  

بازدید 1062

دانلود 589 استناد 1 مرجع 0
strs
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1390
  • دوره: 

    9
  • شماره: 

    3
  • صفحات: 

    163-172
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    703
  • دانلود: 

    20
چکیده: 

فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری اتوزومی مغلوب متابولیسم اسیدآمینه است. بیماری عمدتا در اثر جهش هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) که کدکننده آنزیم فنیل آلانین هدروکسیلاز (PAH) است ایجاد می شود. نقص آنزیم PAH منجر به افزایش فنیل آلانین در خون می شود که می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید غیرقابل برگشت در افراد مبتلا شود. بیش از 500 جهش مختلف بیماری زا در ژن PAH شناسایی شده است. روش های مولکولی مستقیم و غیرمستقیم برای شناسایی حاملین و تشخیص پیش از تولد بیماری PKU توسعه یافته است. توزیع جمعیتی جهش های ژن PAH و بیماری PKU در کشورهای مختلف متنوع است. با توجه به شیوع نسبتا بالای بیماری در جمعیت ایرانی، بررسی هایی در جهت روشن شدن جنبه های مولکولی بیماری مورد نیاز است. در این مقاله، اساس بالینی و مولکولی بیماری PKU همراه با تاکید بر روی مطالعات انجام شده در جمعیت ایرانی مرور می شود.

آمار یکساله:  

بازدید 703

دانلود 20 استناد 0 مرجع 0
نویسندگان: 

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2018
  • دوره: 

    17
  • شماره: 

    -
  • صفحات: 

    57-63
تعامل: 
  • استنادات: 

    315
  • بازدید: 

    2976
  • دانلود: 

    9195
کلیدواژه: 
چکیده: 

آمار یکساله:  

بازدید 2976

دانلود 9195 استناد 315 مرجع 0
نشریه: 

یافته

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1395
  • دوره: 

    18
  • شماره: 

    3 (پیاپی 69)
  • صفحات: 

    5-11
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    136
  • دانلود: 

    68
چکیده: 

مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است.مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان لرستان تا اسفند 1393 مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس اهداف و متغیرهای مطالعه پرسشنامه ای طراحی شد که اطلاعات لازم جهت تکمیل آن از طریق مصاحبه با والدین و بررسی پرونده بیماران به دست آمد و یافته ها با نرم افزار SPSS نسخه 16 و با تهیه جداول، گراف و آزمون های کای دو و تی تست تجزیه و تحلیل شد.یافته ها: نتایج نشان می دهد که شیوع فنیل کتونوری در استان لرستان 4.3 در 100000 نفراست. از این تعداد 20 نفر (%24.7) از طریق غربالگری و 61 نفر (%75.3) از طریق سایر روش ها شناسایی شدند. از این تعداد 46 نفر(%56.8) دختر و 35 نفر (%43.2) پسر بودند. تقریبا 75 درصد موارد فنیل کتونوری سابقه ازدواج فامیلی در والدین داشتند. شیوع بیماری در نورآباد با سایر شهرستان ها اختلاف معنی داری دارد.بحث و نتیجه گیری: غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به فنیل کتونوری ضروری است و بایستی تاکید بر انجام آن در روزهای 5-3 تولد باشد. درخانواده های دارای فرزند مبتلا بیماری، انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای سایر موارد حاملگی لازم است.

آمار یکساله:  

بازدید 136

دانلود 68 استناد 0 مرجع 0
نویسنده: 

ZAIMY MOHAMMAD ALI

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2013
  • دوره: 

    0
  • شماره: 

    7
تعامل: 
  • بازدید: 

    1470
  • دانلود: 

    0
کلیدواژه: 
چکیده: 

phenylketonuria IS A CONGENITAL DISORDER OF PHENYLALANINE METABOLISM. THE DISEASE IS DUE TO IMPAIRED PHENYLALANINE HYDROXYLASE ENZYME...

آمار یکساله:  

بازدید 1470

دانلود 0
litScript