نتایج جستجو

94

نتیجه یافت شد

مرتبط ترین ها

اعمال فیلتر

به روزترین ها

اعمال فیلتر

پربازدید ترین ها

اعمال فیلتر

پر دانلودترین‌ها

اعمال فیلتر

پر استنادترین‌ها

اعمال فیلتر

تعداد صفحات

10

انتقال به صفحه



فیلترها/جستجو در نتایج    

فیلترها

سال

بانک‌ها


گروه تخصصی




متن کامل


مرکز اطلاعات علمی SID1
اسکوپوس
مرکز اطلاعات علمی SID
ریسرچگیت
strs
نویسندگان: 

NAGHAVI A. | NISHIMURA C. | KAHRIZI K.

نشریه: 

JOURNAL OF GENETICS

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2008
  • دوره: 

    87
  • شماره: 

    2
  • صفحات: 

    195-197
تعامل: 
  • استنادات: 

    758
  • بازدید: 

    12934
  • دانلود: 

    14726
کلیدواژه: 
چکیده: 

آمار یکساله:  

بازدید 12934

دانلود 14726 استناد 758 مرجع 0
نویسندگان: 

کهریزی کیمیا | بزاززادگان نیلوفر | محسنی مرضیه | نیک ذات نوشین | جلالوند خدیجه | ریاض الحسینی یاسر | شفقتی یوسف | ارژنگی ساناز | جوان خلیل | دانشی احمد | فرهادی محمد | امام جمعه حسام الدین | دهقانی تفتی عاطفه | سیفتی مرتضی | خدایی حسین | آزاده بتول | نقوی آنوش | اویسی جمشید | خوش آیین عاطفه | پورفاطمی فاطمه | رجبی موسی | مال بین جمیله | سپهوند میترا | یزدان هیلدا | نیکویی پونه | تقدیری مریم | جانخواه آریا | حبیبی فرخنده | سبحانی معصومه | پورفهیم حمیده | مجاهدی فائزه | ریحانی فر فرحناز | فرشیدی شهلا | اسمیت ریچارد جی.اچ. | نجم آبادی حسین

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1386
  • دوره: 

    8
  • شماره: 

    4 (مسلسل 32)
  • صفحات: 

    35-41
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    976
  • دانلود: 

    419
چکیده: 

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «GJB2» شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن GJB2 و یک حذف در ژن GJB6 در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن 10cc از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش 35delG نمونه های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.یافته ها: در 243 خانواده (15.1%) جهش در ژن GJB2 عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.نتیجه گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش 35delG در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف  (1830S 12D -  (GJB6 D در هیچ فردی مشاهده نشد.

آمار یکساله:  

بازدید 976

دانلود 419 استناد 0 مرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1383
  • دوره: 

    5
  • شماره: 

    2-1 (مسلسل 17-16)
  • صفحات: 

    27-31
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    974
  • دانلود: 

    471
چکیده: 

مقدمه : کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت میدهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن وراثت جسمی مغلوب دارند و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می شود. مواد و روش تحقیق: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن GJB2 بود.در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده شد، نمونه هایی که با این روش برای 35delG هموزیگوت بودند کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و توالی یابی مستقیم بررسی شدند.یافته ها: در این تحقیق 76 کروموزوم (38 فرد بیمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (42%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35delG مربوط است. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل-3170G>A ،W24X, R127H ,R32H، بودند. همچنین پلی مورفیسم  V153Iدر سه فرد بیمار (3.8) تشخیص داده شد. بحث و نتیجه گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در این منطقه می باشد.

آمار یکساله:  

بازدید 974

دانلود 471 استناد 1 مرجع 1
گارگاه ها آموزشی
نویسندگان: 

ESLAMPANAHI AMIRI ZAHRA

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2002
  • دوره: 

    31
  • شماره: 

    3-4
  • صفحات: 

    75-79
تعامل: 
  • استنادات: 

    4288
  • بازدید: 

    84570
  • دانلود: 

    91119
چکیده: 

Mutations in the GJB2 gene at the DFNB1 locus on chromosome 13q12 are associated with autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. A single mutation, at position 35 (35delG) accounts for approximately 30-63% of mutations in white populations with a carrier frequency of 1.5-2.5% in most European, North American and Mediterranean populations. In this study we have investigated the prevalence of the GJB2 gene mutations using direct sequencing in 43 presumed ARNSHL subjects from 34 families in an Iranian population. Eleven different genetic variants were identified. GJB2-related deafness mutations (35delG, 235delC, W24X, R184P and IVS1+1G>A) were found in 9 of 34 families (26.5%). The 35delG was the most common mutation found in 5 of 34 families (14.7%). We found one novel variant (–3517G>A) in the upstream region to the gene. The mutation frequency found in this study is lower than other ethnic groups with European ancestry, but it is indicating that mutation in GJB2 in Iranian population has contribution to ARNSHL. We have also developed a simple and accurate nested PCR assay to screen the 35delG mutation in 250 unrelated unaffected Iranian individual (controls). No 35delG heterozygous was found in the control population.

آمار یکساله:  

بازدید 84570

دانلود 91119 استناد 4288 مرجع 5250
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1392
  • دوره: 

    5
  • شماره: 

    14
  • صفحات: 

    35-40
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    630
  • دانلود: 

    184
چکیده: 

ژن GJB2 کانکسین 26 را که یک پروتئین رابط بین سلولی مهم در پوست است، کد می کند. کانکسین 26 یک پروتئین سرتاسری غشاء است که در مسیر بازسازی یون پتاسیم در گوش داخلی نقش دارد. در این مطالعه، آزمون های خنثی (neutrality) بر روی اطلاعات ژنوتیپی به دست آمده از سه نشانگر چندشکلی SNP1245، D13S141 و D13S175 واقع در ناحیه ژن GJB2 اجرا شد. مجموعه برنامه های کامپیوتری آنالیز ژنتیک جمعیت،PyPop  و Popgene 32، برای آنالیز اطلاعات به دست آمده از جمعیت ایرانی استفاده شد. ارزش Fnd سه نشانگر SNP1245،D13S141  و D13S175 در جمعیت ایرانی به ترتیب -0.5980، -1.0155 و -0.6457 ولی بدون ارزش معنی دار P تخمین زده شد که بیانگر تاثیر انتخاب متعادل بر روی نشانگرهای چندشکلی در ژن GJB2 است. در جمعیت مطالعه شده، ارزش F هر سه نشانگر چندشکلی در داخل ناحیه L95 و U95 ارزش F مورد انتظار واقع شده است که نشان دهنده عدم تاثیر ناکارآمدی (hitchhiking) ژنتیکی بر روی نشانگرهای ناحیه ژنی GJB2 است. نتایج به دست آمده از این مطالعه بیانگر آن است که چندشکلی این سه نشانگر در ژن GJB2 به واسطه ارزش سازگاری بالاتر هتروزیگوت ها در جمعیت ایرانی حفظ شده است.

آمار یکساله:  

بازدید 630

دانلود 184 استناد 0 مرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1396
  • دوره: 

    24
  • شماره: 

    155
  • صفحات: 

    33-39
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    772
  • دانلود: 

    435
چکیده: 

زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 (CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 بر روی کروموزوم 13 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز می باشد. روش کار: مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction-RGDE) استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت. یافته ها: در این مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش 35delG هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش 35delG در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد با آنکه جهش 35delG شایع ترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان می باشد اما ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر می باشد؛ بنابراین، ﺑ ﺮ رﺳ ﻲ ﺟ ﻬ ﺶ های ﻋ ﺎ ﻣ ﻞ ﺑ ﻴ ﻤ ﺎ ری ﺑ ﺮ ای ﻣ ﺮ اﺟ ﻌ ﻪ ﻛ ﻨ ﻨ ﺪ ﮔ ﺎ ن ﺑ ﻪ ﻣ ﺮ اﻛ ﺰ ﻣ ﺸ ﺎ وره ژﻧ ﺘ ﻴ ﻜ ﻲ در ﻗ ﺒ ﻞ از ازدواج و ﻗ ﺒ ﻞ از ﺑ ﺎ رداری ﭘ ﻴ ﺸ ﻨ ﻬ ﺎ د ﻣ ﻲ ﺷ ﻮ د.

آمار یکساله:  

بازدید 772

دانلود 435 استناد 0 مرجع 0
strs
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    1384
  • دوره: 

    13
  • شماره: 

    4
  • صفحات: 

    64-70
تعامل: 
  • استنادات: 

    1
  • بازدید: 

    1283
  • دانلود: 

    262
چکیده: 

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی – عصبی است که بر اساس آمارهای جهانی، فراوانی آن یک در 1000 کودک تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. بیشترین موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به طوری که 80 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از این الگو پیروی می کنند. جهش در ژن GJB2 که پروتیین کانکسین 26 را کد می کند، شایع ترین علت ناشنوایی غیر سندرمیک است و تقریبا مسول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از 90 جهش در این ژن گزارش شده است. اگر چه اکثریت این جهش ها نادر یا اختصاصی هستند، جهش 35delG شایع ترین جهش ژن GJB2 در اکثر مناطق دنیا است. روش بررسی: این مطالعه از نوع توصیفی و تحلیلی است که بر روی 120 ناشنوا از 120 خانواده صورت گرفت. ابتدا برای غربالگری جهش 35delG با استفاده از تکنیک ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس نمونه هایی که برای 35delG هوموزیگوت نبودند یا جهشی در آنها شناسایی نشده بود، به منظور شناسایی جهش های دیگر این ژن، با روش DHPLC و Direct Sequencing  (تعیین توالی مستقیم) آنالیز شدند. نتایج: در این مطالعه ناشنوایی وابسته به GJB2 در 9 بیمار (7.5%) دیده شد. جهش های یافته شده عبارتند از: 35delG، 167delT، 312del14 و 314del14. علاوه بر این پلی مورفیسم های V153I, V27I, E114G, R127H هم شناسایی گردید. نتیجه گیری: شیوع جهش در ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه، از گزارش های کشورهای اروپایی و آمریکایی بسیار کمتر بود. همچنین از دیگر استان های مطالعه شده در ایران نیز کمتر بود. بر خلاف انتظار، جهش بسیار شایع 35delG از فراوانی بالایی برخوردار نبود و به جای آن، جهش بسیار نادر 312del14 شایع ترین جهش ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه بود به طوری که فراوانی این جهش 56.25 درصد بود که تاکنون این وفور در هیچکدام از جمعیت های جهان گزارش نشده است.

آمار یکساله:  

بازدید 1283

دانلود 262 استناد 1 مرجع 0
اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2011
  • دوره: 

    14
  • شماره: 

    3 (50)
  • صفحات: 

    213-218
تعامل: 
  • استنادات: 

    375
  • بازدید: 

    35045
  • دانلود: 

    35031
چکیده: 

Objective(s): Despite the enormous heterogeneity of genetic hearing loss, most non-syndromic hearing losses are caused by mutations in the GJB2 gene. We aimed to characterize the mutation profiles of 100 Iranian deaf patients that were under 10 years old.Materials and Methods: Patients were tested with direct sequencing of entire coding region of the GJB2 gene.Results: Eight known mutations plus one novel (358delGAG) were found in 25% of study group. The 35delG mutation (64%) constituted the majority of GJB2 mutations.Conclusion: Role of GJB2 mutation in Iranian young deaf population is more prominent than previous study that can be a result of higher consanguine marriage in population. But our result shows that there is only 25% nonsyndromic hearing loss due to high frequency of consanguine marriage in Iranian population. Identification of other genes involved in genetic deafness will help us understand the fundamental mechanisms of normal hearing, both in early diagnosis and therapy

آمار یکساله:  

بازدید 35045

دانلود 35031 استناد 375 مرجع 0
نویسندگان: 

Pouryari Biyachal Pedram | Ranji Najmeh | Nazemi Ali

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2021
  • دوره: 

    24
  • شماره: 

    1 (149)
  • صفحات: 

    50-52
تعامل: 
  • استنادات: 

    0
  • بازدید: 

    13413
  • دانلود: 

    10892
چکیده: 

Background and Aim Non-syndromic hearing loss is a genetically heterogeneous disorder. Mutation in the GJB2 gene is a major cause of non-syndromic hearing loss in numerous countries. This study aimed to evaluate GJB2 mutations in 31 individuals with non-syndromic hearing loss Methods & Materials In this descriptive cross-sectional study, the required blood samples were collected from 31 individuals with non-syndromic hearing loss in Rasht and Bandar Anzali Cities, Gilan Province, Iran. After DNA isolation, the GJB2 gene was amplified by the PCR method and underwent sequencing. Ethical Considerations This study was approved by the Ethics Committee of the Islamic Azad University, Mashhad Branch (Code: IR. IAU. MSHD. REC. 1398. 027). Results In this study, 3 mutations were determined in 18 individuals with hearing loss. Accordingly, 35delG mutation had the highest frequency (48. 38%) in individuals with hearing loss as homozygote (n=14) and heterozygote (n=2). A patient with heterozygosity in V153I mutation and a patient with compound heterozygosity in 35delG/G200R mutation was determined. Conclusion It appears that 35delG mutation is a common mutation in the GJB2 gene in individuals with non-syndromic hearing loss in Guilan Province.

آمار یکساله:  

بازدید 13413

دانلود 10892 استناد 0 مرجع 0
نویسندگان: 

LIU Y. | KE X. | QI Y.

نشریه: 

JOURNAL OF HUMAN GENETICS

اطلاعات دوره: 
  • سال: 

    2002
  • دوره: 

    47
  • شماره: 

    12
  • صفحات: 

    688-690
تعامل: 
  • استنادات: 

    400
  • بازدید: 

    8658
  • دانلود: 

    18003
کلیدواژه: 
چکیده: 

آمار یکساله:  

بازدید 8658

دانلود 18003 استناد 400 مرجع 0
litScript