سابقه و هدف: AMP حلقوی به عنوان پیامبر ثانویه و عامل تنظیمی داخل سلولی در بسیاری از فرایندهای متنوع بیولوژیکی شرکت می کند. بسیاری از ترکیبات قادرند عمل خود را از طریق CAMP انجام دهند در این مطالعه، نقش  در القا آپوپتوزیس در سلولهای ماکروفاژ بررسی شده است.مواد و روشها: سلولهای ماکروفاژ ریوی موش صحرایی با استفاده از روش لاواژ تهیه گردید و تحت تاثیر غلظت های مختلف (0.5-200 μM) CAMP قرار گرفت و بعد به مدت 24 ساعت در شرایط استاندارد کشت داده شد. سپس CAMP روی درصد بقای سلولی، میزان قطعه قطعه شدن DNA تولید سوپراکسید بررسی گردید.یافته ها: نتایج نشان می دهد که در غلظت های کم (<50 μM) بقای سلولی افزایش می یابد، ولی در غلظتهای بالاتر (>100 μM) بطور معنی دار درصد سلولهای زنده کاهش می یابد. همچنین، تولید آنیون سوپراکسید در غلظت های کم CAMP تغییر معنی داری نکرده، در حالیکه در غلظت های بالاتر (<100 μM) میزان قطع قطعه شدن DNA و آنیون سوپراکسید هر دو افزایش می یابند.نتیجه گیری: اثرات CAMP وابسته به غلظت است و اثرات آن روی سلولها مشابه کافیین است. بنابراین، در غلظت های کم CAMP آپوپتوزیس در سلولهای ماکروفاژ مهار می شود، در حالیکه در غلظت های بالاتر CAMP، سلولها بطرف آپوپتوزیس می روند.

مرد 43 ساله ای به علت دفع خون روشن همراه با مدفوع ناشی از ابتلای به کانسر رکتوم در بیمارستان خاتم الانبیا بستری گردیده و تحت عمل Abdomino perineal resection قرار گرفت ولی پس از عمل رژیم غذایی را تحمل ننموده و دچار استفراغ های مکرر گردید. بررسی های بعد از عمل و عمل جراحی بعدی نشان دهنده وجود انسداد سومین قسمت دئودنوم ناشی از تحت فشار قرار گرفتن آن به وسیله تنه شریان مزانتریک فوقانی بود.

مرد 24 ساله ای با یک توده عمقی در قسمت سوپرانازال اوربیت چپ از حدود یک سال پیش به درمانگاه مراجعه نمود. وی هیچ گونه مشکل بینایی نداشت ولی وجود چندین توده سفت را در زاویه های سمت راست و چپ فک تحتانی گزارش می کرد .هم چنین سابقه یک توده مشابه در اوربیت راست را می داد که دو سال قبل طی جراحی خارج شده بود و در گزارش پاتولوژی "استئوم اوربیت راست" تشخیص داده شده بود.

Sick Sinus SYNDROME یک اختلال ژنرالیزه تولید ایمپالس قلبی و اختلالات هدایت گره سینوسی، راههای هدایتی داخل دهلیزی و گروه دهلیزی – بطنی است که ممکن است به صورت برادی کاردی – تاکی کاردی یا مجموعه این دو تظاهر پیدا کند. در این مقاله یک مورد Sick Sinus SYNDROME که برای مدت طولانی تشخیص داده نشده و Mismanagement شده است معرفی می گردد. بیمار پسر هفت ساله ای است که با تابلوی بالینی شوک مراجعه کرده است. سابقه سنکوپ را از سن پنج سالگی ذکر می کند. به متخصص اعصاب ارجاع داده می شود و با تشخیص اپی لپسی تحت درمان فنوباربیتال قرار می گیرد. در سن 7 سالگی با تشخیص تاکی کاردی حمله ای فوق بطنی تحت درمان وراپامیل وریدی قرار می گیرد و سپس تحت درمان پروفیلاکسی دیگوکسین قرار می گیرد در سن 7.5 سالگی به توصیه یکی از پزشکان دیگوکسین قطع می گردد و پس از دو هفته از قطع دیگوکسین سنکوپ عود می کند و تشخیص Sick Sinus SYNDROME همراه با فلوتر دهلیزی مطرح و تحت درمان پیس میکر از نوع VVI قرار می گیرد ولی سنکوپ بیمار بهبود نمی یابد تا این که در سن 12 سالگی با مراجعه مجدد، داروهای دیگوکسین و ایندرال دریافت می کند و علائم بیماری برطرف می شود ولی یک ماه بعد دیگوکسین قطع می گردد و بیمار از سن 12 سالگی تاکنون که 16 ساله است و دارای Pace maker دائمی و تحت درمان ایندرال است هیچ گونه علائم بالینی Sick Sinus SYNDROME ندارد.

هدف: پروتئین CREB یک فاکتور مهم پایین دست بسیاری از مسیرهای علامتی به شمار می رود. با طراحی siRNA کارامد برای ژن CREB می توان مسیرهای علامتی بسیاری از داروها را در سلول های مختلف به ویژه سلول K562 بررسی نمود. در این تحقیق میزان مهار بیان ژن CREB با به کارگیری دو siRNA مختلف برای این ژن بررسی شد. مواد و روش ها: طراحی siRNA بر اساس معیار Reynolds انجام گرفت. سلول های K562 با روش لیپوفکشن با siRNA ها ترانسفکت شدند. بررسی اثر مهاری بیان ژن CREB با استفاده از Real-time PCR کمی - نسبی انجام گرفت. نتایج: طبق نتایج به دست آمده یکی از siRNA ها اثر مهاری بالایی بر روی بیان CREB در سلول های K562 نشان داد، و بیان ژن CREB، تا 87 درصد در سلول های K562 کاهش یافت. نتیجه گیری: نتایج حاصل از Real-time PCR نشان داد که از دو siRNA به کار رفته در سلول های K562 برای مهار ژن CREB1، فقط یکی از آن ها قدرت مهاری با کارایی بالا را دارد. با توجه به این که هر دو siRNA مطابق با معیارهای Reynolds است، احتمالا عوامل دیگری هم در موثر بودن siRNA دخالت دارند. برای مهار کارامد یک ژن با siRNA بایستی بیش از یک siRNA برای قسمت های مختلف آن طراحی و آزمایش شود.

پالموپلانتار کراتودرما گروه هتروژنی از بیماری ها است که یکی از انواع آن سندرم (PLS) Papillon-Lefevre است. این بیماری نادر اتوزومال مغلوب است و با پلاک های کارتوتیک در آرنج ها و زانوها و آسیب شدید پری اودونتال منجر به از دست رفتن دندان ها مشخص می شود. در این مقاله دو برادر مبتلا به PLS معرفی می شوند که سابقه ای از بیماری را در خانواده خود ذکر نمی کنند.

سندرم آلگرو (Allgrove SYNDROME) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار در سال 1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز در تعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی در تشخیص سندرم آلگرو است. در این مقاله دختر 2 ساله ای که بدنبال ابتلا به اسهال و استفراغ دچار افزایش رنگدانه پوست شد، گزارش می شود.

سندرم ازدیاد Hyper-IgE SYNDROME) IgE) یا Job`s Syndrom یک نقص ایمنی اولیه نادر با عفونت های مکرر مخصوصا عفونت های استافیلوککی، چهره خشن، ناهنجاری های اسکلتی و افزایش قابل ملاحظه سطح سرمی IgE (بالای 2000iu/ml ) می باشد. بیمارآقای 16 ساله ای می باشد که به علت سرفه، تنگی نفس، اگزما و پنوماتوسل با سابقه عفونت های پوستی از 1 ماهگی مراجعه کرده و در بررسی های انجام شده سطح IgE سرم بالا بوده که با تشخیص سندرم ازدیاد IgE اکنون تحت درمان می باشد.

سندرم Ellis-van Creveld یک اختلال مادرزادی بسیار نادر است. تظاهرات اصلی سندرم شامل پلی سینداکتیلی، کندر و دیسپلازی، آنومالی قبلی و دیپلازی اکتودرم می باشد. در این گزارش دختری 10 ساله معرفی می شود که علاوه بر تظاهرات اصلی سندرم، ماکولها و پچهای متعدد قهوه ای در ناحیه تنه و اندامهای وی مشاهده می شد و در بررسی های اکو کاردیوگرافی نیز تنگی آئورت و پولمونر داشت.