مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

video

sound

نسخه انگلیسی

بازدید:

155

دانلود:

89

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری سه جهش شایع میتوکندریابی در بیماران ناشنوایی پیش زبانی با الگوی مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان

صفحات

 صفحه شروع 1 | صفحه پایان 7

چکیده

 مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی A1555G ژن MTRNR1, A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل A1555G, A3243G و A7445G در ناشنوایان استان هرمزگان است.روش کار: در این مطالعه تجربی, جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندری شامل A1555G, A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی در استان هرمزگان بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش های مذکور غربالگری و برای تایید نهایی توالی یابی شد. نتایج: در هیچکدام از 110 ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی مورد بررسی, جهش ژن میتوکندری شامل A1555G, A7445G و A3243G یافت نشد, هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 , خرابی جایگاه برش ژن MTTL1 به علت تغییر G3316A را نشان داد.نتیجه گیری: مطالعات نشان داد که جهش های میتوکندریاییA1555G , A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در استان هرمزگان نقش چندانی ندارند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی

    کارگاه های پیشنهادی