مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

video

sound

نسخه انگلیسی

بازدید:

1,403

دانلود:

0

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی موتاسیونهای عامل بیماری دیستروفی ماکولر قرنیه در تعدادی از بیماران ایرانی تشخیص داده شده در بیمارستانی فارابی

صفحات

 صفحه شروع 19 | صفحه پایان 23

چکیده

 هدف: دیستروفی ماکولر قرنیه (Macular Corneal Dystrophy, MCD) یک اختلال اتوزمال مغلوب است که با کدورت مرکزی پیشرونده, اپاسیته های نقطه ای بهم پیوسته و رسوب های غیرطبیعی در قرنیه مشخص می شود. این بیماری به واسطه موتوسیون هایی در ژن CHST6 را از جهت موتاسیون ها در فامیل های ایرانی بررسی کردیم تا اینکه انواع موتاسیون های پاتالوژیک را مشخص کنیم .روش ها:  DNAاز خون وریدی 17 بیمار و نیز افراد کنترل سالم استخراج گردید منطقه کد کننده ژنCHST6  به کمک سه جفت آغاز کننده تکثیر شده محصولات PCR مستقیما موردSequencing قرار گرفت. یافته ها: آنالیز ناحیه کد کننده ژن CHST6 در 17 بیمار MCD, 4 جهش هوموزگوت Missense (شامل H249R, P31L, P127C و 4 (S136 ? جهش هتروزیگوت Missense به صورت compound (شاملP132 L , C165S و (C149 Y+C149 ? یک جهش هتروزیگوت  Missenseبه صورت منفرد (D203 Y) یک جهش Frameshift  هتروزیگوت (1580 Ins C) و یک جهش هوموزیگوتStop Codon) Non Sense  در سرین 48) را مشخص کرد. هیچکدام از این موتاسیون ها در گروه کنترل یافت نشدند.نتیجه گیری: 7 موتاسیون جدید و 4 موتاسیون قبلا گزارش شده در بیماران ما تشخیص داده شد. این نتایج مولکولی در بیمارانی ایرانی با MCD همراه با نتایج مطالعات قبلی, هتروژنیته جهش ها را در ژنCHST6  نشان می دهد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    زارع، محمدعلی، عشق آبادی، آرش، هاشمیان، محمدناصر، صنعتی، محمدحسین، هوشمند، سیدمسعود، و عطایی، میترا. (1383). بررسی موتاسیونهای عامل بیماری دیستروفی ماکولر قرنیه در تعدادی از بیماران ایرانی تشخیص داده شده در بیمارستانی فارابی. مجله چشم پزشکی ایران، 17(2)، 19-23. SID. https://sid.ir/paper/53114/fa

    Vancouver: کپی

    زارع محمدعلی، عشق آبادی آرش، هاشمیان محمدناصر، صنعتی محمدحسین، هوشمند سیدمسعود، عطایی میترا. بررسی موتاسیونهای عامل بیماری دیستروفی ماکولر قرنیه در تعدادی از بیماران ایرانی تشخیص داده شده در بیمارستانی فارابی. مجله چشم پزشکی ایران[Internet]. 1383؛17(2):19-23. Available from: https://sid.ir/paper/53114/fa

    IEEE: کپی

    محمدعلی زارع، آرش عشق آبادی، محمدناصر هاشمیان، محمدحسین صنعتی، سیدمسعود هوشمند، و میترا عطایی، “بررسی موتاسیونهای عامل بیماری دیستروفی ماکولر قرنیه در تعدادی از بیماران ایرانی تشخیص داده شده در بیمارستانی فارابی،” مجله چشم پزشکی ایران، vol. 17، no. 2، pp. 19–23، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/53114/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    مرکز اطلاعات علمی SID
    دانشگاه غیر انتفاعی مهر اروند
    ویراستاری
    فایل موجود نیست.
    )