video

sound

نسخه انگلیسی

بازدید:

760

دانلود:

168

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری جهش های میتوکندریایی A7445G ،A1555G ،A3243G در ژن های MTTS1 ، MTRNR1 ،MTTL1 در افراد ناشنوای حسی-عصبی غیرسندرمی

صفحات

 صفحه شروع 15 | صفحه پایان 21

چکیده

 مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های DNA میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G, A3243G, A7445G که در ژن های MTTL1, MTRNR1, MTTS1 اتفاق می افتد, به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است.هدف: تعیین فراوانی جهش های A1555G, A3243G, A7445G در افراد ناشنوای حسی-عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ایران.مواد و روش ها: 46 فرد ناشنوای حسی-عصبی غیر سندرمی از سازمان بهزیستی استان گیلان با تهیه پرسشنامه و اودیوگرام برای بررسی جهش های A1555G, A3243G, A7445G به روش PCR-RFLP غربالگری شده که با تعیین توالی مستقیم, جهش های مورد نظر تایید شدند.نتایج: جهش های DNA میتوکندریایی شامل A1555G و A3243G, A7445G در مطالعه هم گروهی 46 فرد ناشنوا یافت نشد ولی بررسی PCR-RFLP ژن MTTL1 برای بررسی جهشA3243G , به شناسایی واریانت -G3316A در نتیجه تخریب یک جایگاه محدودکننده-در جایگاه دیگر قطعه PCR منجر شد.نتیجه گیری: احتمال ارتباط جهش های شایع میتوکندریایی با ناشنوایی در شمال ایران, خیلی کم است ولی در مطالعه ما جهش احتمالی G3316A شناحته شد که هنوز بیماریزایی آن در ارتباط با ناشنوایی در حال تحقیق است. بنابراین, در کل, فراوانی G3316A در بیماران ناشنوا در حدود 1.46 درصد است که در صورت اثبات بیماریزایی آن می تواند نقش جهش های میتوکندری را در ناشنوایی با اهمیت سازد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی

    استناددهی

    APA: کپی

    تاجی، ف.، و منتظرظهوری، م.، و فرخی، ع.، و بنی طالبی دهکردی، گ.، و حسینی پور، ا.، و کشاورز، س.، و عسگری، ا.، و هاشم زاده چالشتری، م. (1389). غربالگری جهش های میتوکندریایی A7445G ,A1555G ,A3243G در ژن های MTTS1 , MTRNR1 ,MTTL1 در افراد ناشنوای حسی-عصبی غیرسندرمی. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان, 19(76), 15-21. https://sid.ir/paper/39940/fa

    Vancouver: کپی

    تاجی فاطمه، منتظرظهوری مصطفی، فرخی عفت، بنی طالبی دهکردی گل اندام، حسینی پور اعظم، کشاورز سوسن، عسگری اعظم، هاشم زاده چالشتری مرتضی. غربالگری جهش های میتوکندریایی A7445G ,A1555G ,A3243G در ژن های MTTS1 , MTRNR1 ,MTTL1 در افراد ناشنوای حسی-عصبی غیرسندرمی. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان. 1389 [cited 2023January30];19(76):15-21. Available from: https://sid.ir/paper/39940/fa

    IEEE: کپی

    تاجی، ف.، منتظرظهوری، م.، فرخی، ع.، بنی طالبی دهکردی، گ.، حسینی پور، ا.، کشاورز، س.، عسگری، ا.، هاشم زاده چالشتری، م.، 1389. غربالگری جهش های میتوکندریایی A7445G ,A1555G ,A3243G در ژن های MTTS1 , MTRNR1 ,MTTL1 در افراد ناشنوای حسی-عصبی غیرسندرمی. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان, [online] 19(76), pp.15-21. Available: https://sid.ir/paper/39940/fa.