video

sound

نسخه انگلیسی

بازدید:

849

دانلود:

160

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری

صفحات

 صفحه شروع 37 | صفحه پایان 40

چکیده

 بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می شود و شامل تاخیر تکاملی, نقص بینایی, تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش های آنزیمی و مولکولی تایید شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی

    استناددهی

    APA: کپی

    تقی زاده، ح.، و تقی زاده، ا. (1396). گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران), 24(160 ), 37-40. https://sid.ir/paper/10305/fa

    Vancouver: کپی

    تقی زاده حسن، تقی زاده اسکندر. گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران). 1396 [cited 2023January31];24(160 ):37-40. Available from: https://sid.ir/paper/10305/fa

    IEEE: کپی

    تقی زاده، ح.، تقی زاده، ا.، 1396. گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران), [online] 24(160 ), pp.37-40. Available: https://sid.ir/paper/10305/fa.