برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات

عنوان:

بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در بین فرزندان والدین خویشاوند: نتایج حاصل از آنالیز پرونده های مشاوره ژنتیک جهاد دانشگاهی فارس



گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  واحد استان فارس 

گروه پژوهشی: علوم پایه پزشکی- ژنتیک

پژوهشگران: 
فتح زاده محسن (مسئول طرح)

تاریخ خاتمه:  آبان 1383

کارفرما: داخلی

خروجی طرح: 

نتایج این تحقیق قابل ارائه است.


نوع: توسعه ای

 
تلفن: 2335010-0711

نشانی سازمان مجری: شیراز، خیابان زند، دانشکده پزشکی، حوزه مدیریت جهاددانشگاهی فارس،صندوق پستی: 1463-71345
 

چکیده:

اختلالات ژنتیکی علت عمده بسیاری از مرگ و میرهای جامعه انسانی تلقی می شوند. مشاوره ژنتیک به عنوان جزء جدایی ناپذیر و کلیدی ژنتیک پزشکی امکانی است که بدان وسیله می توان در جهت پیشگیری، درمان و در نهایت کاهش فراوانی بیماری های ژنتیکی در خانواده ها اقدام نمود. مرکز مشاوره ژنتیک جهاد دانشگاهی شیراز که از جمله مراکز عمده در زمینه مشاوره ژنتیک در منطقه جنوب کشور است در طی سال های گذشته درصد قابل توجهی از جمعیت مشاوره جویان ژنتیک استان را تحت پوشش قرارداده است. در مطالعه ما بر روی مستندات این خانواده ها طی سال های 1379 تا 1382 نتایج مهم و قابل توجهی به دست آمد.
نخست آنکه 75 درصد مشاوره جویان را زوج های جوان در شرف ازدواج تشکیل داده اند. میانگین ازدواج های خویشاوندی در بین افراد مشاوره جو 86 درصد بود که در مقایسه با میانگین جمعیتی 44 درصد تفاوت معناداری را نشان می دهد. چندین دسته از اختلالات به طور معنادار با فراوانی بالاتری در فرزندان والدین خویشاوند نسبت به غیرخویشاوند مشاهده شدند. عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، سقط مکرر، مرگ نوزاد و خردسال، میکروسفالی و کاهش ضریب هوشی
(IQ) از جمله ناهنجاری هایی بوده اند که در زاده های والدین خویشاوند بیشتر از زاده های والدین غیرخویشاوند بروز داشته اند. با تحلیل های تکمیلی تر فرضیاتی برای مبنای توارث ژنتیکی این اختلالات ارائه شده است. با استفاده از آمار به دست آمده خط مشی تحقیقات ژنتیکی پزشکی در واحد تعیین شده و امکان تحقیقات ژنتیکی تکمیلی تر بر روی شجره نامه ها به وجود آمده است.



کلیدواژگان:

 
 
Title:



Abstract:

Keyword(s):