مشخصات

عنوان:

تشخیص اختلالات تک ژنی جنین پیش از لانه گزینی



گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  پژوهشکده علوم سلولی (رویان) 

گروه پژوهشی: ژنتیک ناباروری

پژوهشگران: 
گورابی حمید (مسئول طرح)

تاریخ خاتمه:  دی 1385

کارفرما: داخلی

خروجی طرح: 

گزارش نهایی طرح در پژوهشکده موجود است.


نوع: بنیادی کاربردی

 
تلفن: 23562000-021

نشانی سازمان مجری: تهران، بزرگراه رسالت، خیابان بنی هاشم شمالی، میدان بنی هاشم، خیابان حافظ شرقی، پژوهشگاه رویان
 

چکیده:

تشخیص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی با هدف کشف و جلوگیری از: 1. بیماری های اتوزومال ارثی مغلوب؛ 2. بیماری های اتوزومال غالب؛ 3. بیماری های وابسته به کروموزوم X مغلوب؛ 4. آبنرمالی های کروموزومی (ساختاری یا شمارشی)، به کار گرفته می شود. هرچند در اواخر دهه 1980 نخستین اقدامات در خصوص راه اندازی روش PGD با انجام PCR برای شناسایی یک توالی تکراری بر روی کروموزوم Y آغاز شد، از آنجا که اساس این روش تشخیصی بر عدم مشاهده آمپلی فیکاسیون دربارة جنین های دختر استوار بود، می توانست با خطا همراه باشد، لذا محققان با به کارگیری روش FLSH که به طور همزمان امکان وجود یا عدم هر دو کروموزوم X و Y را میسر می ساخت، این مشکل را برطرف ساختند. با این حال روشFLSH را در حال حاضر نمی توان جز در مورد بیماری های مغلوب وابسته به X و آب نر مالی های کروموزومی به کار گرفت و می بایست برای نقایص تک ژنی که مشکل بخش عمده ای از نیازمندان به PGDرا شامل می شود، همچنان از روش های ملکولی بهره جست. بازده آمپلی فیکاسیون (تولید نسخه های اضافی از یک توالیDNA ) در سطح تک سلولی عموما کمتر از PCR نمونه های با تعداد سلول بیشتر است. مشکلاتی از قبیل مفقود شدن سلول در خلال انتقال به میکروتیوب، عدم وجود هسته، دژنره شدن سلول در خلال انتقال، بازده آمپلی فیکاسیون پایین تر در سلول های بیوپسی شده از یک جنین متوقف شده یا فراگمنته در مقایسه با سلول های بیوپسی شده از جنین های با مورفولوژی خوب، لیز شدن سلول در خلال بیوپسی که ممکن است به صدمه یا از دست رفتن DNA منجر شود، خطر آلودگی با توالی های DNA خارجی به سبب داشتن فقط یک الگوی اولیه از یک ژنوم، مشکل Allele drop out(ADO) به دلیل تکثیر DNA فقط یکی ار دو آلل در یک سلول هتروزیگوت، از جمله مواردی هستند که در خلال راه اندازی این روش می بایست به آنها پرداخته شود.



کلیدواژگان:

 
 
Title:



Abstract:

Keyword(s):