برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات

عنوان:

بررسی فراوانی ناهنجاریهای کروموزوم های اتوزوم در مراجعه کنندگان به آزمایشگاه سیتوژنتیک جهاد دانشگاهی طی سالهای 1387-1379 (ویرایش اول)



گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  واحد استان فارس 

گروه پژوهشی: پژوهشی ژنتیک انسانی

پژوهشگران: 
داوودی دهاقانی الهام (مسئول طرح)
سنمار سارا (همکار طرح)
جویان نجمه (همکار طرح)
یاوریان مجید (همکار طرح)
طارمی بهرام (همکار طرح)

تاریخ خاتمه:  بهمن 1388

کارفرما: معاونت پژوهش و فناوری جهاد دانشگاهی

خروجی طرح: 

ارائه گزارش نهایی طرح به کارفرما


نوع: کاربردی

 
تلفن: 2335010-0711

نشانی سازمان مجری: شیراز، خیابان زند، دانشکده پزشکی، حوزه مدیریت جهاددانشگاهی فارس،صندوق پستی: 1463-71345
 

چکیده:

مقدمه: اختلالات کروموزومی، مسوول درصد عمده ای از ناباروری ها، ناهنجاریهای مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی هستند. اطلاعات مربوط به فراوانی اختلالات ژنتیکی در جامعه می تواند جهت برنامه ریزی های مربوط به مراقبت های بهداشتی مفید باشد که هدف از این تحقیق گام برداشتن در این مسیر با بررسی بخشی از ناهنجاریهای کروموزومهای اتوزومی شناسایی شده در استان فارس طی سالهای اخیر می باشد.
مواد و روشها: پرونده های مربوط به کاریوتایپ 4151 فرد ارجاع داده شده به آزمایشگاه ژنتیک جهاد دانشگاهی فارس طی سالهای 1387-1379 بررسی گردید.
نتایج: %46 کل ناهنجاریهای شناخته شده مربوط به کروموزومهای اتوزومی و %54 آنها مربوط به کروموزومهای جنسی بود. از کل ناهنجاریهای کروموزومی اتوزومی مشاهده شده، 103 مورد (%95.37 ناهنجاریها) مربوط به ناهنجاریهای کروموزومی عددی (شامل 100 مورد سندروم داون، یک مورد سندروم ادوارد، یک مورد سندروم پاتو و یک مورد تریپلوئیدی) و 5 مورد (%4.5) نیز مربوط به ناهنجاریهای ساختاری شامل حذف یا ترانسلوکاسیون بود. میانگین سنی مادران مبتلا به سندرم داون نیز 29 سال بوده است.
بحث: نتایج بدست آمده به نتایج حاصل از آزمایشگاههای ایران شباهت بیشتری نشان می دهد. در کل به نظر می رسد تفاوت میزان شیوع بیماریها در کشورهای مختلف سبب تفاوت نتایج بدست آمده در این آزمایشگاه نسبت به کشورهای دیگر شده است.



کلیدواژگان: ناهنجاریهای کروموزومی، کاریوتایپ، کروموزومهای اتوزوم

 
 
Title:

Analysis of autosomal chromosome abnormalities frequency in patients referred to Iranian Academic Center for Education, Culture & Research (ACECR), Fars Province Branch cytogenetic lab during 1379-1387



Abstract:

Introduction: Chromosome abnormalities are the significant cause of infertility, congenital abnormalities and mental retardation. Information about the frequencies of chromosomal disorders in a population can be useful for sanitation and the aim of this study is step in to this way by investigation of some autosomal abnormal chromosomes identified in fars province through recent years.
Materials & methods: Files of 4151 karyotypes of patients referred to cytogenetic lab of Iranian academic center for education, culture & research (ACECR) fars province brarch in Shiraz through 1379-1387 were investigated.
Results: 46% of all abnormalities were in autosomal chromosomes and 54% were in sexual chromosomes. Among them 103 cases (95.37%) were numerical (includes 100 Down’s syrdrome, one case of Edward's syndrome one case of Patau's syndrome and one case of triploidy) and also 5 cases (4.5%) had struetural chromosome aberrations that were included deletion or translocation. Studies of all karyotypes of all patients with Down's syndrome showed that from 100 cases of patients affected to this syndrome, 74 cases (74%) had free trisomy 21 and 26 cases (26%) were mosaic. The mean age of mothers of down’s syndrome patients was 29.
Discussion: Our results are more similar to those from other laboratories  in iran. It appears that differences among prevalence of disorders in different countries caused difference in our results in comparison to other laboratories from other countries.



Keyword(s): Chromosome Abnormalities, Karyotypes, Autosomal Chromosomes