مشخصات

عنوان: تحلیل سیتوژنتیکی بیماران مراجعه کننده به مرکز مشاوره ژنتیک جهاد دانشگاهی فارس از دیدگاه آنوپلوئیدی های کروموزومهای جنسی طی سالهای 1387-1379

گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  واحد استان فارس 

گروه پژوهشی: پژوهشی ژنتیک انسانی

پژوهشگران: 
جویان نجمه (مسئول طرح)
داوودی دهاقانی الهام (همکار طرح)
سنمار سارا (همکار طرح)
یاوریان مجید (همکار طرح)
طارمی بهرام (همکار طرح)

تاریخ خاتمه:  مهر 1389

کارفرما: 

خروجی طرح: 
 
تلفن: 2335010-0711

نشانی سازمان مجری: شیراز، خیابان زند، دانشکده پزشکی، حوزه مدیریت جهاددانشگاهی فارس،صندوق پستی: 1463-71345
 

چکیده:

مقدمه: اختلالات کروموزوم جنسی (SCAs) که در اثر تغییرات تعدادی یا ساختاری کروموزومهای جنسی X و Y ایجاد می شوند، فراوانترین اختلالات کروموزومی است که هم در تشخیص قبل از تولد و هم بعد از تولد با آن مواجه می شویم. دو سندرم کاملا شناخته شده در ارتباط با آنوپلوئیدی کروموزومهای جنسی سندرمهای ترنر و کلاین فلتر هستند که از علل مهم ناباروری، تکامل غیر طبیعی یا هر دو می باشند. در این مطالعه، یافته های سیتوژنتیکی در نمونه های مشکوک به ناهنجاریهای کروموزومی افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک جهاد دانشگاهی فارس از دیدگاه ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی (SCAs) طی سالهای 1379 تا 1387 توصیف می شود.
روش: از کل پرونده های موجود، 4151 پرونده که دارای کاریوتیپ بودند مورد بررسی قرار گرفت، انواع و تعداد نمونه های آنوپلوئیدی کروموزومهای جنسی از جمله سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و ابهام جنسیت شمارش شد. کاریوتیپها بر اساس تکنیک رنگ آمیزی ساده و
G  باندینگ تهیه شده اند.
نتایج: بر اساس یافته های سیتوژنتیکی 234 مورد کاریوتیپ واجد اختلالات کروموزومی مشاهده شد که از این تعداد
%54 مربوط به ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی مورد نظر طرح حاضر بود. از کل 126 مورد درگیری کروموزومهای جنسی %44 سندرم کلاین فلتر و %45 سندرم ترنر شناسایی شد. این مقادیر در بر گیرنده هر دو حالت موزائیک و کلاسیک می باشد که فراوانی آنها در سندرم ترنر به ترتیب %66 و %36 و در سندرم کلاین فلتر به ترتیب %34 و %66بود. در بررسی کاریوتیپها همچنین 13 مورد ابهام جنسیت با کاریوتیپ XX46/XY46، دو مورد زنXY  و دو مورد مرد XX مشاهده شد. 9مورد نیز ابهام جنسی با فنوتیپ اجتماعی مرد شمارش شد که ناهنجاری عددی کروموزومی در آنها مشاهده نشد.
بحث و نتیجه گیری: نتایج بدست آمده در این تحقیق مشابه با شهرهای دیگر ایران و سایر کشورها بوده است، گرچه در برخی موارد اختلافاتی نیز وجود داشت که این تفاوتها می تواند به علت استفاده از روشهای سیتوژنتیک متفاوت و عدم هماهنگی طبقه بندی معیارها در مطالعات سیتوژنتیک و یا تفاوت در فراوانی افراد متولد شده با انواع ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی در جوامع مختلف باشد.بر اساس این مطالعات و یافته ها، راهنماییهایی جهت مشاوره افراد و خانواده ها با
SCA فراهم می شود.



کلیدواژگان: ناهنجاریهای کروموزومی جنسی، کاریوتایپ، کروموزومهای اتوزوم

 
 
Title: Cytogenetic analysis of patients referred to Iranian Academic Center of Education, Culture & Research (ACECR, Fars Province Branch Genetics lab focusing on sex chromosome aneuploiedy during 79-8

Abstract:

Introduction: Sex chromosomes Abnormality (SCAs), formed by numerical or structural alteration in X and Y chromosomes, are the most frequently CA encountered at both prenatal diagnosis and at birth. Two completely known syndrome related to SCA are Turner’s (TS) and klinefelter’s syndrome (KS) which are of important causes of abnormal development or infertility or both. This study describes cytogenetic findings of cases suspected with CA reffered to genetic laboratory of ACECR focusing on sex chromosome abnormality.
Method: Of available ducuments, 4151 cases with karyotype studed. sex chromosome aneuploidy cases such as Turners, Klinfelter’s syndrome and sex ambiguinity were counted. Karyotypes were prepared according to G-Banding method.
Result: Out of 234 (7.4%) cases with chromosome abnormal karyotype, 122 cases showed SCA including 45% turner’s syndrome, 44% Klinfelters syndrome and the remaining other sex chromosome abnormalities. The frequency of classic and mosaic form of turner’s syndrome was 36% and 66%; it was 66% and 34% for Klinfelter’s syndrome, respectively.
Discussion and Conclusion: The findings of this survey are similar to that observed in other genetic centers of Iran. And other countries. However, there were some differences in the results of some other surveys. This could result from different cytogenetic methods used in various labs and lack of coordination in the criteria for cytogenetic study. Cytogenetic study and the finding obtained provide an important guide to counselors, physicians and families with these disorders.



Keyword(s): Sex chromosomes Abnormality (SCAs), karyotype, mosaic, sexual ambiguity