برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات

عنوان:

بررسی ناهنجاری های کروموزوم های اتوزوم در مراجعه کنندگان به آزمایشگاه سیتوژنتیک جهاددانشگاهی طی سال های 1387-1379



گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  واحد استان فارس 

گروه پژوهشی: ژنتیک انسانی

پژوهشگران: 
تاریخ خاتمه:  اسفند 1387

کارفرما: جهاددانشگاهی فارس

خروجی طرح: 

ارائه گزارش نهایی طرح


نوع: کاربردی

 
تلفن: 2335010-0711

نشانی سازمان مجری: شیراز، خیابان زند، دانشکده پزشکی، حوزه مدیریت جهاددانشگاهی فارس،صندوق پستی: 1463-71345
 

چکیده:

اختلالات کروموزومی، مسوول درصد عمده ای از ناباروری ها، ناهنجاری های مادرزادی و عقب ماندگی های ذهنی هستند. اختلالات کروموزوم ها را برحسب انواع کروموزوم درگیر می توان به دو نوع اختلالات کروموزومی اتوزومی و جنسی تقسیم کرد. کروموزوم های اتوزوم، کروموزوم هایی هستند که در دو جنس مذکر و مونث مشابه هستند. اطلاعات مربوط به فراوانی اختلالات ژنتیکی در جامعه می تواند جهت برنامه ریزی های مربوط به مراقبت های بهداشتی مفید باشد. بنابراین لزوم یک مطالعه جامع در ایران احساس می شود که هدف از این تحقیق گام برداشتن در این مسیر با بررسی بخشی از ناهنجاری های کروموزوم های اتوزومی شناسایی شده در استان فارس طی سال های اخیر می باشد.
برای انجام این پروژه در ابتدا تمامی اطلاعات بایگانی شده مربوط به نتایج کاریوتایپ از ابتدای راه اندازی آزمایشگاه ژنتیک جهاددانشگاهی فارس یعنی سال 1375 تا سال 1387 مورد بررسی اجمالی قرار گرفت. با توجه به نواقص در نتایج مربوط به قبل از سال 1379 جهت افزایش دقت در نتایج، تنها پرونده های مربوط به کاریوتایپ 4151 فرد ارجاع شده به آزمایشگاه ژنتیک جهاددانشگاهی فارس طی سال های 13871379 بررسی شده است.
از کل افراد مورد بررسی، 234 نفر (حدود 5.645% از افراد مورد بررسی) دارای یک ناهنجاری کروموزومی بودندکه 46 % این ناهنجاری ها مربوط به کروموزوم های اتوزومی مورد تحقیق و 54 % آنها مربوط به کروموزوم های جنسی بود. از کل ناهنجاری های کروموزوم های اتوزومی مشاهده شده، 103 مورد (95.37% ناهنجاری ها) مربوط به ناهنجاری های کروموزومی عددی (شامل 100 مورد سندروم داون، یک مورد سندروم ادوارد، یک مورد سندروم پاتو و یک مورد تریپلوئیدی) و 5 مورد (4.5%) نیز مربوط به ناهنجاری های ساختاری شامل حذف یا ترانسلوکاسیون بود. بررسی انواع کاریوتایپ های موجود در افراد مبتلا به سندروم داون نیز نشان داد که از 100 فرد مبتلا به سندروم داون 74 نفر (74%) دارای تریزومی آزاد کروموزوم شماره 21 و 26 نفر (26 %) موزاییک بوده اند.
نتایج به دست آمده به نتایج حاصل از آزمایشگاه های ایران شباهت بیشتری نشان می دهد. در کل به نظر می رسد تفاوت های موجود در شیوع بیماری ها و نیز روش های تعیین و دسته بندی آنها سبب تنوع نتایج به دست آمده در کشورهای مختلف می شود و نتایج مربوط به جمعیت های متفاوت قابل تعمیم به کشور های دیگر نباشد.



کلیدواژگان:

 
 
Title:



Abstract:

Keyword(s):