برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات

عنوان:

تحلیل سیتوژنتیکی بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک جهاددانشگاهی فارس از دیدگاه آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی طی سال های 1387-1379



گروه تخصصی:  پزشکی

سازمان مجری:  واحد استان فارس 

گروه پژوهشی: ژنتیک انسانی

پژوهشگران: 
جویان نجمه (مسئول طرح)

تاریخ خاتمه:  اسفند 1387

کارفرما: جهاددانشگاهی فارس

خروجی طرح: 

ارائه گزارش نهایی طرح


نوع: کاربردی

 
تلفن: 2335010-0711

نشانی سازمان مجری: شیراز، خیابان زند، دانشکده پزشکی، حوزه مدیریت جهاددانشگاهی فارس،صندوق پستی: 1463-71345
 

چکیده:

ناهنجاری های کروموزومی حداقل بر 7% حاملگی ها تاثیر می گذارند. اختلالات کروموزوم جنسی (SCAs) که در اثر تغییرات تعدادی یا ساختاری کروموزوم های جنسی x و y ایجاد می شوند، فراوانترین اختلالات کروموزومی است که هم در تشخیص قبل از تولد و هم بعد از تولد با آن مواجه می شویم. دو سندرم کاملا شناخته شده در ارتباط با آنوپلوئیدی کروموزوم های جنسی دو سندرم ترنر و کلاین فلتر هستند که از علل مهم ناباروری یا تکامل غیر طبیعی یا هر دو می باشند. در این مطالعه، یافته های سیتوژنتیکی در نمونه های مشکوک به ناهنجاری های کروموزومی افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک جهاد دانشگاهی فارس از دیدگاه ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (SCAs) طی سال های 1379 تا 1387 توصیف می شود.
از کل پرونده های موجود 4151 پرونده که دارای کاریوتیپ بودند مورد بررسی قرار گرفت. انواع و تعداد نمونه های آنوپلوئیدی کروموزوم های جنسی از جمله سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و ابهام جنسیت ثبت و شمارش شد. کاریوتیپ ها براساس تکنیک رنگ آمیزی ساده وG باندینگ تهیه شده اند.
بر اساس یافته های سیتوژنتیکی 234 مورد کاریوتیپ واجد اختلالات کروموزومی مشاهده شد که از این تعداد 46% مربوط به ناهنجاری های کروموزوم های اتوزوم و54% مربوط به ناهنجاری های کروموزوم های جنسی مورد نظر طرح حاضر بود. از کل 126 مورد درگیری کروموزوم های جنسی 44% سندرم کلاین فلتر و 45% سندرم ترنر شناسایی شد. این مقادیر در بر گیرنده هر دو حالت موزائیک 46XY/47XXY) یا xx/45x’) و کلاسیک (47XXY or 45X) می باشد که فراوانی آنها در سندرم ترنر به ترتیب 66% و 36% و در سندرم کلاین فلتر به ترتیب 34% و 66% بود. در بررسی کاریوتیپ ها همچنین 13 مورد ابهام جنسیت با کاریوتیپ 46XY/46XX، دو مورد زن XY و دو مورد مرد XX مشاهده شد. 9 مورد نیز ابهام جنسی با فنوتیپ اجتماعی مرد شمارش شد که ناهنجاری عددی کروموزومی در آنها مشاهده نشد.
نتایج به دست آمده در این تحقیق مشابه با دیگر شهرهای ایران و سایر کشورها بوده است. گرچه در برخی موارد اختلافاتی نیز وجود داشت که این تفاوت ها می تواند به علت استفاده از روش های سیتوژنتیک متفاوت و عدم هماهنگی طبقه بندی معیارها و ضوابط در مطالعات سیتوژنتیک و گزارش های آزمایشگاه ها و یا تفاوت در فراوانی افراد متولد شده با انواع ناهنجاری های کروموزوم های جنسی در جوامع مختلف باشد.
مشاوره ژنتیک برای ناهنجاری های کروموزوم های جنسی پیچیده است. بر اساس این مطالعات و یافته ها، راهنمائی هایی جهت مشاوره افراد و خانواده ها با SCA فراهم می شود.



کلیدواژگان:

 
 
Title:



Abstract:

Keyword(s):