كندروديسپلازي متافيزيال به گروهي از ديسپلازي ها اطلاق مي شود كه با تغييرات راديوگرافيك در متافيز استخوان هاي بلند توبولر و اپي فيزهاي طبيعي مشخص مي شود. اين اختلال بر چند نوع است كه عبارتند از تيپ اشميت، جانسون و مك كوسيك كندروديسپلازي متافيزيال نوع اشميت بيشتر در كودكان كم سن ديده مي شود كه خود را به صورت كوتاهي قد خفيف تا متوسط خميدگي اندام ها و گشاد راه رفتن نشان مي دهد. اين بيماري ناشي از موتاسيون ژن كد كننده كلاژن تيپ X مي باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل مي شود، تظاهرات راديولوژيك آن به صورت فنجاني شدن و پهن شدن متافيزها، كوتاهي استخوان هاي دراز كوكسا وارا و ژنووارا مي باشد. از نظر آزمايشگاهي كلسيم فسفر آلكالن فسفاتاز و به طور كلي بيوشيمي خون طبيعي است. در اين گزارش يك مورد نوزاد 13 ماهه با كندروديسپلازي متافيزيال تيپ اشميت معرفي شده است.