2 SID.ir | گزارش يك مورد كندروديسپلازي متافيزيال تيپ اشميت

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
عنوان مقاله: 

گزارش يك مورد كندروديسپلازي متافيزيال تيپ اشميت

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
 
چکیده: 

كندروديسپلازي متافيزيال به گروهي از ديسپلازي ها اطلاق مي شود كه با تغييرات راديوگرافيك در متافيز استخوان هاي بلند توبولر و اپي فيزهاي طبيعي مشخص مي شود. اين اختلال بر چند نوع است كه عبارتند از تيپ اشميت، جانسون و مك كوسيك كندروديسپلازي متافيزيال نوع اشميت بيشتر در كودكان كم سن ديده مي شود كه خود را به صورت كوتاهي قد خفيف تا متوسط خميدگي اندام ها و گشاد راه رفتن نشان مي دهد. اين بيماري ناشي از موتاسيون ژن كد كننده كلاژن تيپ X مي باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل مي شود، تظاهرات راديولوژيك آن به صورت فنجاني شدن و پهن شدن متافيزها، كوتاهي استخوان هاي دراز كوكسا وارا و ژنووارا مي باشد. از نظر آزمايشگاهي كلسيم فسفر آلكالن فسفاتاز و به طور كلي بيوشيمي خون طبيعي است. در اين گزارش يك مورد نوزاد 13 ماهه با كندروديسپلازي متافيزيال تيپ اشميت معرفي شده است.

 
كلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 353
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی