4 SID.ir | گزارش يك مورد سندرم ايكس شكننده همراه با ناهنجاري انگشتان
برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

گزارش يك مورد سندرم ايكس شكننده همراه با ناهنجاري انگشتان

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
 
چکیده: 
سندرم ايكس شكننده, شايعترين علت عقب ماندگي ذهني ارثي است كه در اثر جهش يك ژن fragile X mental retardation 1 يا (FMR 1) بر روي بازوي بلند كروموزوم ايكس در ناحيه x q 27.3 بوجود مي آيد. تظاهر باليني آن , عقب ماندگي ذهني بدون علايم عصبي, صورت دراز, گوشهاي بزرگ, ماكرواوركيديسم در مردها , كمبود توجه و اختلال رفتاري و گاه رفتاري اوتيستيك است. در اين بيماري مفاصل شل نيز گاها ديده مي شود. ناهنجاري مادرزادي ديگري در اين بيماران گزارش نشده است. در اين مطالعه يك پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ايكس شكننده معرفي مي گردد كه علاوه بر فنوتيپ بيماري , انگشت شست دست ها و پاهاي او بزرگتر و پهن تر از حد طبيعي است . ناخنهاي اين انگشتان نيز كوتاه و پهن است. در بررسي ساير مطالعات همراهي ناهنجاري انگشتان و سندرم ايكس شكننده گزارش نشده است. فقط در يك گزارش كه مربوط به بخش ژنتيك مركز طبي cornell در نيويورك مي باشد ، دو برادر دوقلو را معرفي كرده اند ، كه علاوه بر سندرم ايكس شكننده، شكاف كام و شكاف ديواره بين بطني قلب داشته اند. تشخيص ايكس شكننده دركودك فوق توسط كشت لمفوسيتهاي خون درمحيط بدون folate و بررسي كروموزومها به روش نواري انجام شد.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 136
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی