4 SID.ir | شيوع بيماري فنيل كتونوري در بين مددجويان آسايشگاه هاي بهزيستي اصفهان

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

شيوع بيماري فنيل كتونوري در بين مددجويان آسايشگاه هاي بهزيستي اصفهان

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان
 
چکیده: 

مقدمه: كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز (Phenyalanine Hydroxylase, PAH) منجر به بروز بيماري ژنتيك فنيل كتونوري (Phenylketonuria, PKU) مي‌شود كه در صورت عدم تشخيص و درمان به موقع (در هفته اول تولد) منجر به عقب ماندگي ذهني شديد غير قابل برگشت مي‌گردد. در اين مطالعه براي اولين بار فراواني بيماري فنيل كتونوري در بين مددجويان داراي معلوليت ذهني در آسايشگاههاي مختلف بهزيستي استان اصفهان مورد بررسي قرار گرفته است.
روشها: در غربالگري براي بيماري PKU، تعداد 1541 نفر از مددجوان مورد مطالعه ژنتيكي قرار گرفتند و از تعداد 611 نفر از افراد فوق كه مشكوك به اين بيماري بودند، نمونه گيري به عمل آمد. با استفاده از تست اختصاصي تشخيصي گاتري (Gutheri Test) ميزان فنيل آلانين خون افراد مورد ارزيابي كيفي قرار گرفت. سپس ميزان فنيل آلانين نمونه‌هاي مثبت، توسط HPLC به صورت كمي تعيين شد.
نتايج: از بين 611 نفر نمونه مورد بررسي 33 نمونه مثبت براي بيماري فنيل كتونوري شناسايي گرديدند. بررسي كمي ميزان فنيل كتونوري شناسايي گرديد. بررسي كمي ميزان فنيل آلانين در اين افراد نشان داد كه 61 درصد داراي بيماري فنيل كتونوري نوع كلاسيك، 36 درصد نوع متوسط و 3 درصد نوع ملايم مي‌باشند. بررسي ارتباط فاميلي والدين افراد بيمار نشان داد كه در 68 درصد موارد، والدين خويشاوند درجه سه مي‌باشند.
بحث: ارقام بدست آمده از اين بررسي نشان مي‌دهند كه 1/2 درصد از كل مددجويان تحت مراقبت مورد بررسي مبتلا به بيماري فنيل كتونوري مي‌باشند. فراواني اين بيماري در مددجويان داراي معلوليت ذهني با علت نامشخص2/5 درصد مي‌باشد. ارقام بدست آمده در اين مطالعه نشان دهنده شيوع نسبتا بالاي بيماري فنيل كتونوري در بين معلولين ذهني اصفهان در مقايسه با ارقام گزارش شده در ساير نقاط دنيا دارد. وجود رابطه خويشاوندي بين والدين اكثر بيماران نشانگر اهميت اينگونه ازدواج ها در شيوع بيماري فنيل كتونوري در اصفهان مي‌باشد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 332
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی