مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
عنوان مقاله: 

بررسي احتمال حضور جهش ها در اگزون هاي 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بيماري HCM در استان چهارمحال و بختياري

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* دانشکده علوم، دانشگاه شهرکرد
 
چکیده: 
مقدمه: هايپرتروفي کارديوميوپاتي (HCM) يک بيماري قلبي نادر است که مي تواند منجر به مرگ ناگهاني در افراد جوان شود. مطالعات مولکولي بيماري نشان داد که جهش در ژن زنجيره سنگين ميوزين بتا (MYH7) يکي از مهمترين عوامل بروز HCM است. هدف از اين تحقيق بررسي اگزون هاي 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بيماران HCM استان چهار محال و بختياري براي جهش هاي احتمالي بود. روش کار: در اين مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي DNA به روش فنل-کلروفرم از 27 نمونه خون بيماران استخراج شد. سپس نمونه-هاي DNA براي روش PCR-SSCP جهت تکثير و شناسايي جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالي تعيين توالي گرديد و نتايج با نرم افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت. نتايج: 7 نمونه با روش PCR_SSCP مشکوک تشخيص داده شد که براي تاييد با پرايمرهاي پيشرو و معکوس جهت حضور جهش تعيين توالي گرديد. نتايج تعيين توالي حضور جهش را تاييد نکرد. نتيجه گيري: جهش در اين 3 اگزون در ايجاد بيماري در افراد بررسي شده نقشي نداشت. با اين وجود بررسي تعداد بيشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون هاي ديگر اين ژن براي بررسي رابطه ژن با بيماري HCM و کسب اطلاعات لازم براي درمان و مديريت بيماري توصيه مي شود.
 
كلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 14
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی