مشخصات مقاله عنوان نشریه: علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) اطلاعات شماره: مهر 1396 , دوره 24 , شماره 160 ; از صفحه 37 تا صفحه 40 . عنوان مقاله: گزارش يک مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري نویسندگان: تقي زاده حسن, تقي زاده اسکندر* آدرس: * گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران چکیده: بيماري سندهوف يک بيماري ژنتيکي نادر است که با توارث اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد و علت آن نقص در آنزيم هگزوز آمينيداز بتا مي باشد. علائم بيماري معمولاً از 6 ماهگي شروع مي شود و شامل تاخير تکاملي، نقص بينايي، تشنج و وجود لکه قرمز گيلاسي در چشم مي باشد. در اين مقاله به بررسي يک مورد مبتلا به بيماري سند هوف پرداخته شده که با روش هاي آنزيمي و مولکولي تاييد شده است. کلید واژه: سندهوف(Q1)هگزوزآمينيداز بتا(Q1)لکه قرمز گيلاسي(Q1) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: - ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: اثر بسترهاي مختلف كاشت و هيدروژل بر صفات رويشي و زايشي گوجه فرنگي گيلاسيمعرفي بيمار مبتلا به علايم باليني گانگليوزيدوز GM2 بزرگ سالان همراه با لكه قرمز گيلاسيمطالعه اپيدميولوژيک تاثير برخي فاکتورهاي فيزيکي و شيمي آب و مديريت مزارع پرورشي در وقوع بيماري لکه سفيد (White Spot Disease) در ميگوي پاسفيد (Litopenaeus vannamei) در استان سيستان و بلوچستانكمبود آنزيم بيوتينيداز و گزارش 3 مورد تشخيص داده شده آن در بيمارستان مفيد بيماري تي ساكس گزارش دو مورد بيمار مبتلاي ايراني و مرور منابع پزشكي مقالات همایشی مرتبط: مروری بر روش های داده کاوی برای تشخیص بیماری دیابتارزیابی ژنوتیپ های جدید باقلا برای مقاومت به بیماری های لکه برگی در گرگانبررسی های زیستی، بیماری زایی و ژنتیکی جداهای عامل بیماری لکه برگی سیب زمینیاختلالات پوسچرال و بیماری های اسکلتی- عضلانیبررسی میزان اثرگذاری بیماری دیابت بر سایر بیماری ها ویدئوهای مرتبط از مکتبخونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 171 آخرین های بلاگ آموزش جستجوی دقیق در اسکوپوسآموزش اضافه کردن دو محور در ورد و اکسلچگونه جدیدترین مطلب را در گوگل جستجو کنیمیافتن کلمه مترادف انگلیسی در ورد wordتکنیک های جستجو در گوگل: استفاده از عملگر Notتست آنلاین کرونا ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی