برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
مهر 1396 , دوره  24 , شماره  160 ; از صفحه 37 تا صفحه 40 .
 
عنوان مقاله: 

گزارش يک مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
 
چکیده: 
بيماري سندهوف يک بيماري ژنتيکي نادر است که با توارث اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد و علت آن نقص در آنزيم هگزوز آمينيداز بتا مي باشد. علائم بيماري معمولاً از 6 ماهگي شروع مي شود و شامل تاخير تکاملي، نقص بينايي، تشنج و وجود لکه قرمز گيلاسي در چشم مي باشد. در اين مقاله به بررسي يک مورد مبتلا به بيماري سند هوف پرداخته شده که با روش هاي آنزيمي و مولکولي تاييد شده است.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 171 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی