مشخصات مقاله عنوان نشریه: علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) : مهر 1396 , دوره 24 , شماره 160 #g00585 ; از صفحه 37 تا صفحه 40 . عنوان مقاله: گزارش يک مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري نویسندگان: تقي زاده حسن, تقي زاده اسکندر* آدرس: * گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران چکیده: بيماري سندهوف يک بيماري ژنتيکي نادر است که با توارث اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد و علت آن نقص در آنزيم هگزوز آمينيداز بتا مي باشد. علائم بيماري معمولاً از 6 ماهگي شروع مي شود و شامل تاخير تکاملي، نقص بينايي، تشنج و وجود لکه قرمز گيلاسي در چشم مي باشد. در اين مقاله به بررسي يک مورد مبتلا به بيماري سند هوف پرداخته شده که با روش هاي آنزيمي و مولکولي تاييد شده است. کلید واژه: سندهوف(Q1)هگزوزآمينيداز بتا(Q1)لکه قرمز گيلاسي(Q1) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: - ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: معرفي بيمار مبتلا به علايم باليني گانگليوزيدوز GM2 بزرگ سالان همراه با لكه قرمز گيلاسياثر بسترهاي مختلف كاشت و هيدروژل بر صفات رويشي و زايشي گوجه فرنگي گيلاسيكمبود آنزيم بيوتينيداز و گزارش 3 مورد تشخيص داده شده آن در بيمارستان مفيد مطالعه اپيدميولوژيک تاثير برخي فاکتورهاي فيزيکي و شيمي آب و مديريت مزارع پرورشي در وقوع بيماري لکه سفيد (White Spot Disease) در ميگوي پاسفيد (Litopenaeus vannamei) در استان سيستان و بلوچستانبيماري تي ساكس گزارش دو مورد بيمار مبتلاي ايراني و مرور منابع پزشكي مقالات همایشی مرتبط: بررسي هاي زيستي، بيماري زايي و ژنتيکي جداهاي عامل بيماري لکه برگي سيب زمينيبررسي ميزان اثرگذاري بيماري ديابت بر ساير بيماري هاارزيابي ژنوتيپ هاي جديد باقلا براي مقاومت به بيماري هاي لکه برگي در گرگانمروري بر روش هاي داده کاوي براي تشخيص بيماري ديابتاختلالات پوسچرال و بيماري هاي اسکلتي- عضلاني ویدئوهای مرتبط از مکتب‌خونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 66 آخرین های بلاگ بررسی مدارک علمی مرتبط با آفلاتوکسینمقالات محققان ایرانی در 100 مقاله برتر بر اساس آلتمتریکسمندلی: شبکه اجتماعی رایگان برای رصد مدارک علمی از اسکوپوسبیشترین کلمات جستجو شده کاربران گوگل در سال 2019موضوعات جدید علمی را استخراج کنیدپابلونز : ابزاری رایگان برای رصد مقالات علمی از وب آو ساینس ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی