3 SID.ir | گزارش يک مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

گزارش يک مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
 
چکیده: 
بيماري سندهوف يک بيماري ژنتيکي نادر است که با توارث اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد و علت آن نقص در آنزيم هگزوز آمينيداز بتا مي باشد. علائم بيماري معمولاً از 6 ماهگي شروع مي شود و شامل تاخير تکاملي، نقص بينايي، تشنج و وجود لکه قرمز گيلاسي در چشم مي باشد. در اين مقاله به بررسي يک مورد مبتلا به بيماري سند هوف پرداخته شده که با روش هاي آنزيمي و مولکولي تاييد شده است.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 66
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی