3 SID.ir | بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد مرند، مرند، ایران
 
چکیده: 
زمينه و هدف: ناشنوايي يکي از شايع ترين اختلالات حسي-عصبي ناهمگن با فراواني 1 در 1000 مي باشد. جهش هاي عامل بيماري در ژن GJB2 (CX26) در جايگاه ژني DFNB1 بر روي کروموزوم 13 در موقعيت 13q12 مهم ترين عامل ناشنوايي مادرزادي از نوع اتوزومي مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بيشتر جمعيت ها مي باشد. هدف مطالعه حاضر بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي در مرکز ناشنوايي تبريز مي باشد. روش کار: مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي حاضر بر روي 50 بيمار مبتلاء به ناشنوايي ارثي غيرسندرومي مراجعه کننده به کانون ناشنوايي تبريز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 ميلي ليتر خون وريدي از بيماران، DNA ژنومي به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction-RGDE) استخراج شد. در اين مطالعه، شناسايي شايع ترين جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقيه جهش ها به روش تعيين توالي مستقيم قطعات تکثيري از ناحيه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت. يافته ها: در اين مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گرديد. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزيگوت، 7 فرد (14%) هتروزيگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادي که نسبت به جهش 35delG هتروزيگوت و يا نرمال بودند جهش ديگري مشاهده نگرديد؛ بنابراين جهش 35delG در جمعيت مورد مطالعه با فراواني نسبي 39% مي باشد. نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه نشان مي دهد با آنکه جهش 35delG شايع ترين جهش عامل ناشنوايي در مبتلايان مي باشد اما ژن هاي ديگري در بروز ناشنوايي در منطقه نقش دارند و براي شناسايي آن ها نياز به مطالعات بيشتر مي باشد؛ بنابراين، ﺑ ﺮ رﺳ ﻲ ﺟ ﻬ ﺶ هاي ﻋ ﺎ ﻣ ﻞ ﺑ ﻴ ﻤ ﺎ ري ﺑ ﺮ اي ﻣ ﺮ اﺟ ﻌ ﻪ ﻛ ﻨ ﻨ ﺪ ﮔ ﺎ ن ﺑ ﻪ ﻣ ﺮ اﻛ ﺰ ﻣ ﺸ ﺎ وره ژﻧ ﺘ ﻴ ﻜ ﻲ در ﻗ ﺒ ﻞ از ازدواج و ﻗ ﺒ ﻞ از ﺑ ﺎ رداري ﭘ ﻴ ﺸ ﻨ ﻬ ﺎ د ﻣ ﻲ ﺷ ﻮ د.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 50
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی