مشخصات مقاله عنوان نشریه: علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) اطلاعات شماره: ارديبهشت 1396 , دوره 24 , شماره 155 ; از صفحه 33 تا صفحه 39 . عنوان مقاله: بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي نویسندگان: جهانگيري سميرا, عنصري حبيب* آدرس: * گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد مرند، مرند، ایران چکیده: زمينه و هدف: ناشنوايي يکي از شايع ترين اختلالات حسي-عصبي ناهمگن با فراواني 1 در 1000 مي باشد. جهش هاي عامل بيماري در ژن GJB2 (CX26) در جايگاه ژني DFNB1 بر روي کروموزوم 13 در موقعيت 13q12 مهم ترين عامل ناشنوايي مادرزادي از نوع اتوزومي مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بيشتر جمعيت ها مي باشد. هدف مطالعه حاضر بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي در مرکز ناشنوايي تبريز مي باشد. روش کار: مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي حاضر بر روي 50 بيمار مبتلاء به ناشنوايي ارثي غيرسندرومي مراجعه کننده به کانون ناشنوايي تبريز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 ميلي ليتر خون وريدي از بيماران، DNA ژنومي به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction-RGDE) استخراج شد. در اين مطالعه، شناسايي شايع ترين جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقيه جهش ها به روش تعيين توالي مستقيم قطعات تکثيري از ناحيه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت. يافته ها: در اين مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گرديد. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزيگوت، 7 فرد (14%) هتروزيگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادي که نسبت به جهش 35delG هتروزيگوت و يا نرمال بودند جهش ديگري مشاهده نگرديد؛ بنابراين جهش 35delG در جمعيت مورد مطالعه با فراواني نسبي 39% مي باشد. نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه نشان مي دهد با آنکه جهش 35delG شايع ترين جهش عامل ناشنوايي در مبتلايان مي باشد اما ژن هاي ديگري در بروز ناشنوايي در منطقه نقش دارند و براي شناسايي آن ها نياز به مطالعات بيشتر مي باشد؛ بنابراين، ﺑ ﺮ رﺳ ﻲ ﺟ ﻬ ﺶ هاي ﻋ ﺎ ﻣ ﻞ ﺑ ﻴ ﻤ ﺎ ري ﺑ ﺮ اي ﻣ ﺮ اﺟ ﻌ ﻪ ﻛ ﻨ ﻨ ﺪ ﮔ ﺎ ن ﺑ ﻪ ﻣ ﺮ اﻛ ﺰ ﻣ ﺸ ﺎ وره ژﻧ ﺘ ﻴ ﻜ ﻲ در ﻗ ﺒ ﻞ از ازدواج و ﻗ ﺒ ﻞ از ﺑ ﺎ رداري ﭘ ﻴ ﺸ ﻨ ﻬ ﺎ د ﻣ ﻲ ﺷ ﻮ د. کلید واژه: ناشنوايي(Q2)GJB2(Q3)جهش(Q2) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: - ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: بررسي شيوع جهش هاي ژن GJB2 در اقوام ايرانيفراواني جهش هاي ژن كانكسين 26 در ناشنوايان غيرسندرمي اتوزومي مغلوب استان كرمانشاه (82-1380)گزارش يک مورد ناشنوايي حسي - عصبي غيرسندرمي با هتروزيگوسيتي ترکيبي (35delG/del120E) ژن GJB2فراواني بالاي جهش 35delG در ژن GJB2 مرتبط با ناشنوايي غيرسندرمي در استان اصفهانبررسي فراواني جهش هاي ژن GJB2 در بيماران مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب در استان سيستان و بلوچستان مقالات همایشی مرتبط: بررسی جهش های میتوکندریایی در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس به روش PCR-RFLPتجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB 39 در بیماران ناشنوای غیرسندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستانبررسی تاثیر موسیلاژ اسفرزه بر ویژگی های شیمیایی و زندمانی باکتری پروبیوتیک در دوغبررسی جهش های ژنومی میتوکندریایی در بیماران MSجهش های جدید ژن BRCA1 در بیماران سرطان سینه جنوب ایران ویدئوهای مرتبط از مکتبخونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 78 آخرین های بلاگ افزودن فوتر در پاورپوینتآموزش جستجوی دقیق در اسکوپوسآموزش اضافه کردن دو محور در ورد و اکسلیافتن کلمه مترادف انگلیسی در ورد wordتکنیک های جستجو در گوگل: استفاده از عملگر Notتست آنلاین کرونا ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی