مشخصات مقاله عنوان نشریه: علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) : ارديبهشت 1396 , دوره 24 , شماره 155 #g00579 ; از صفحه 33 تا صفحه 39 . عنوان مقاله: بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي نویسندگان: جهانگيري سميرا, عنصري حبيب* آدرس: * گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد مرند، مرند، ایران چکیده: زمينه و هدف: ناشنوايي يکي از شايع ترين اختلالات حسي-عصبي ناهمگن با فراواني 1 در 1000 مي باشد. جهش هاي عامل بيماري در ژن GJB2 (CX26) در جايگاه ژني DFNB1 بر روي کروموزوم 13 در موقعيت 13q12 مهم ترين عامل ناشنوايي مادرزادي از نوع اتوزومي مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بيشتر جمعيت ها مي باشد. هدف مطالعه حاضر بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي در مرکز ناشنوايي تبريز مي باشد. روش کار: مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي حاضر بر روي 50 بيمار مبتلاء به ناشنوايي ارثي غيرسندرومي مراجعه کننده به کانون ناشنوايي تبريز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 ميلي ليتر خون وريدي از بيماران، DNA ژنومي به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction-RGDE) استخراج شد. در اين مطالعه، شناسايي شايع ترين جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقيه جهش ها به روش تعيين توالي مستقيم قطعات تکثيري از ناحيه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت. يافته ها: در اين مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گرديد. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزيگوت، 7 فرد (14%) هتروزيگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادي که نسبت به جهش 35delG هتروزيگوت و يا نرمال بودند جهش ديگري مشاهده نگرديد؛ بنابراين جهش 35delG در جمعيت مورد مطالعه با فراواني نسبي 39% مي باشد. نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه نشان مي دهد با آنکه جهش 35delG شايع ترين جهش عامل ناشنوايي در مبتلايان مي باشد اما ژن هاي ديگري در بروز ناشنوايي در منطقه نقش دارند و براي شناسايي آن ها نياز به مطالعات بيشتر مي باشد؛ بنابراين، ﺑ ﺮ رﺳ ﻲ ﺟ ﻬ ﺶ هاي ﻋ ﺎ ﻣ ﻞ ﺑ ﻴ ﻤ ﺎ ري ﺑ ﺮ اي ﻣ ﺮ اﺟ ﻌ ﻪ ﻛ ﻨ ﻨ ﺪ ﮔ ﺎ ن ﺑ ﻪ ﻣ ﺮ اﻛ ﺰ ﻣ ﺸ ﺎ وره ژﻧ ﺘ ﻴ ﻜ ﻲ در ﻗ ﺒ ﻞ از ازدواج و ﻗ ﺒ ﻞ از ﺑ ﺎ رداري ﭘ ﻴ ﺸ ﻨ ﻬ ﺎ د ﻣ ﻲ ﺷ ﻮ د. کلید واژه: ناشنوايي(Q2)GJB2(Q3)جهش(Q2) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: - ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: گزارش يک مورد ناشنوايي حسي - عصبي غيرسندرمي با هتروزيگوسيتي ترکيبي (35delG/del120E) ژن GJB2فراواني بالاي جهش 35delG در ژن GJB2 مرتبط با ناشنوايي غيرسندرمي در استان اصفهانفراواني جهش هاي ژن كانكسين 26 در ناشنوايان غيرسندرمي اتوزومي مغلوب استان كرمانشاه (82-1380)بررسي فراواني جهش هاي ژن GJB2 در بيماران مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب در استان سيستان و بلوچستان بررسي شيوع جهش هاي ژن GJB2 در اقوام ايراني مقالات همایشی مرتبط: بررسي جهش هاي ميتوکندريايي در ناشنوايان غيرسندرومي استان فارس به روش PCR-RFLPجهش هاي جديد ژن BRCA1 در بيماران سرطان سينه جنوب ايرانبررسي تاثير موسيلاژ اسفرزه بر ويژگي هاي شيميايي و زندماني باکتري پروبيوتيک در دوغتجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيکي لوکوس DFNB 39 در بيماران ناشنواي غيرسندرمي مغلوب اتوزومي استان خوزستانبررسي جهش هاي ژنومي ميتوکندريايي در بيماران MS ویدئوهای مرتبط از مکتب‌خونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 50 آخرین های بلاگ بررسی مدارک علمی مرتبط با آفلاتوکسینمقالات محققان ایرانی در 100 مقاله برتر بر اساس آلتمتریکسمندلی: شبکه اجتماعی رایگان برای رصد مدارک علمی از اسکوپوسبیشترین کلمات جستجو شده کاربران گوگل در سال 2019موضوعات جدید علمی را استخراج کنیدپابلونز : ابزاری رایگان برای رصد مقالات علمی از وب آو ساینس ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی