برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

شناسايي جهش هاي ژن سيستاتين B در بيماران مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيک در استان چهارمحال و بختياري

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* شهرکرد، رحمتیه، دانشگاه علوم پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی
 
چکیده: 

زمينه و هدف: ژن سيستاتينB  ((cstB کدکننده پروتئيني است که مهارکننده فعاليت پروتئازي آنزيم هاي کاتپسين مي باشد. جهش در اين ژن يکي از علل بروز صرع منتشر ايديوپاتيک است. اين مطالعه با هدف غربالگري تمام جهش هاي شناخته شده و همچنين جهش هاي جديد در ژن cstB در بيماران مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيک در استان چهارمحال و بختياري انجام شد.
روش بررسي: اين مطالعه توصيفي
- آزمايشگاهي به بررسي جهش ها در اگزون هاي 1 تا 3 و ناحيه پروموتوري ژن cstB در 35 بيمار مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيک پرداخته است. DNA با روش استاندارد فنل-کلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تکنيک PCR–SSCP تمام جهش هاي اين ژن غربالگري و موارد مشکوک تعيين توالي شدند.
يافته ها: در يکي از نمونه ها جهش نقطه اي
c.48C>T مشاهده شد که تاکنون شناخته نشده بود. انجام بررسي هاي بيوانفورماتيکي بر روي اين نمونه مشخص نمود که اين تغيير در ناحيه اينتروني ژن cstB و دور از جايگاه پيرايش رخ داده است.
نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد که نقش ژن سيستاتين
B در ايجاد صرع منتشر ايديوپاتيک در جمعيت مورد مطالعه ضعيف است.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
  • ثبت نشده است
 
استنادات: 
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

امینی فارسانی، ز.، و احدی، ع.، و تیموری، ح.، و حائری روحانی، س.، و حیدری، ث. (1392). شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences), 15(1), 74-82. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=192596



Vancouver : کپی

امینی فارسانی زینب، احدی علی محمد، تیموری حسین، حائری روحانی سیدعلی، حیدری ثریا. شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences). 1392 [cited 2021September26];15(1):74-82. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=192596



IEEE : کپی

امینی فارسانی، ز.، احدی، ع.، تیموری، ح.، حائری روحانی، س.، حیدری، ث.، 1392. شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences), [online] 15(1), pp.74-82. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=192596.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 0 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی