برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

بررسي وراثت دوژني ژن GJB4 در ناشنوايان غير سندرومي مغلوب اتوزومي داراي يك آلل جهش يافته GJB2

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* شهرکرد، رحمتیه، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی
 
چکیده: 

زمينه و هدف: ناشنوايي غير سندرومي مغلوب اتوزومي (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش هاي ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) كد كننده كانكسين 26 ايجاد مي شود. با اين حال 10 تا 42% از ناشنوايان داراي جهش هاي مغلوب، حامل تنها يك آلل جهش يافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 كد كننده كانكسين 30.3 نيز مي تواند باعث ناشنوايي شود. هدف از اين مطالعه بررسي تغييرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم جهش يافته مسبب بيماري با الگوي وراثت دوژني در بيماران مطالعه شده هتروزيگوت GJB2 مي باشد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- آزمايشگاهي براي 42 نمونه با يك آلل جهش يافتهGJB2 از هفت استان كشور، حاصل از 890 خانواده مبتلا به ARNSHL،DNA به روش فنل كلروفرم استخراج شد. ژن GJB4 در اين نمونه ها به روش PCR و تعيين توالي بررسي و حفاظت شدگي اسيد آمينه هاي درگير تعيين شد. جهت تعيين بيماريزايي تغييرات يافت شده، 200 فرد كنترل شنوا به روش PCR-RFLP آزمايش شد.
يافته ها: در ژن
GJB4 پنج جايگزيني هتروزيگوس (c.451C>A, c3219C>T, c.507C>G, c.155_158delTCTG, c.542>T) در 5 نفر از بيماران و 13 نفر از افراد كنترل يافت شد. تغيير c.542C>T در نمونه هاي كنترل مشاهده نشد و درجه حفاظت شدگي اسيد آمينه مربوطه بسيار بالا بود.
نتيجه گيري: با توجه به شواهد موجود پيشنهاد مي شود كه تغيير c.542C>T در ژن GJB4 و تغييرات ديگر در اين ژن با احتمال كمتري، مي تواند در ابتلا به ARNSHL با الگوي دوژني در حاملين جهش هاي هتروزيگوت GJB2 نقش داشته باشد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 183
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی