بررسي فراواني پلي مورفيسم C2531T در ژن MLH3 در مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمي يا اليگواسپرمي شديد و بدون علت

مقدمه: حدود نيمي از موارد ناباروري زوجين به علت عوامل مردانه است. آزواسپرمي يا اليگواسپرمي شديد و بدون علت که در نتيجه تغييرات ژنتيکي حاصل مي شود، بخش مهمي از ناباروري مردان را تشکيل مي دهد. يک مرحله مهم در فرآيند اسپرماتوژنزيس وقايع کراسينگ اور در حين نوترکيبي هومولوگ در تقسيم ميوز است. پروتئين MLH3 نقش اساسي در فرآيند نوترکيبي و اسپرماتوژنزيس دارد. اين مطالعه به بررسي رابطه يک پلي مورفيسم عملکردي در ژن MLH3 (C2531T) و خطر ناباروري در مردان به ارزيابي پروتئين MLH3 پرداخته است.
روش بررسي: اين مطالعه به صورت مورد - شاهد و بر روي 110 مرد نابارور مبتلا به آزواسپرمي يا اليگواسپرمي شديد و بدون علت به عنوان گروه مورد و 110 مرد بارور و نرمواسپرم به عنوان گروه کنترل انجام شد. پلي مورفيسمC2531T  در ژن MLH3 به وسيله روش 4P-ARMS-PCR (tetra-Amplification Refractory Mutation System- PCR) مورد بررسي قرار گرفت.
نتايج: فراواني ژنوتيپ هاي CC، CT و TT در ژن MLH3 به ترتيب برابر %13.6، %59.1 و %27.3 در مردان مبتلا به آزواسپرمي يا اليگواسپرمي شديد و بدون علت و %37.3، %56.6 و %9.1 در گروه کنترل بود (p<0.001).
نتيجه گيري: نتايج نشان مي دهد که پلي مورفيسم C2531T در ژن MLH3 مي تواند با خطر ناباوري در مردان همراه باشد. همچنين حضور آلل T باعث ايجاد يک خطر افزايش يافته 2.35 برابري (p>0.001؛ CI=1.57-3.51، OR=2.35) براي ايجاد ناباروري در مقابل گروه کنترل نرمال مي شود. بنابراين پلي مورفيسم در ژن MLH3 مي تواند يک عامل تعيين کننده ژنتيکي براي ايجاد اسپرماتوژنزيس در انسان باشد.