3 SID.ir | غربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگان

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

غربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگان

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* دانشكده پزشكي، مركز تحقيقات سلولي و مولكولي، دانشگاه علوم پزشكي شهركرد، شهركرد، ايران
 
چکیده: 

مقدمه: ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي - عصبي مي باشد که در يک نفر از هر 1000 تولد رخ مي دهد. در حدود 50% از ناشنواي ها به علل ژنتيکي رخ مي دهند. سه جهش ميتوکندريايي A1555G ژن MTRNR1، A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترين علت هاي ناشنوايي غيرسندرميک حسي - عصبي در بعضي جمعيت ها شناخته مي شوند. هدف اين مطالعه تعيين فراواني سه جهش شايع ميتوکندريايي شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان استان هرمزگان است.
روش کار: در اين مطالعه تجربي، جهش هاي احتمالي در سه ژن ميتوکندري شامل A1555G، A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنواي ژنتيکي غيرسندرمي در استان هرمزگان بررسي شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش هاي مذکور غربالگري و براي تاييد نهايي توالي يابي شد.
نتايج: در هيچکدام از 110 ناشنوايي ژنتيکي غيرسندرمي مورد بررسي، جهش ژن ميتوکندري شامل
A1555G، A7445G و A3243G يافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 ، خرابي جايگاه برش ژن MTTL1 به علت تغيير G3316A را نشان داد.
نتيجه گيري: مطالعات نشان داد که جهش هاي ميتوکندرياييA1555G ، A3243G و A7445G در ايجاد ناشنوايي در استان هرمزگان نقش چنداني ندارند.

 
كلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 87
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی