مشخصات مقاله عنوان نشریه: مجله پزشكي هرمزگان (MEDICAL JOURNAL OF HORMOZGAN UNIVERSITY) : بهار 1390 , دوره 15 , شماره 1 ; از صفحه 1 تا صفحه 7 . عنوان مقاله: غربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگان نویسندگان: عسگري اعظم, منتظرظهوري مصطفي, فرخي عفت, بني طالبي دهكردي گل اندام, ابوالحسني مرضيه, آزادگان فاطمه, ساعدي مرغملكي مجتبي, حسيني پور اعظم, كشاورز سوسن, اشرفي كوروش, تاجي فاطمه, هاشم زاده چالشتري مرتضي* آدرس: * دانشكده پزشكي، مركز تحقيقات سلولي و مولكولي، دانشگاه علوم پزشكي شهركرد، شهركرد، ايران چکیده: مقدمه: ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي - عصبي مي باشد که در يک نفر از هر 1000 تولد رخ مي دهد. در حدود 50% از ناشنواي ها به علل ژنتيکي رخ مي دهند. سه جهش ميتوکندريايي A1555G ژن MTRNR1، A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترين علت هاي ناشنوايي غيرسندرميک حسي - عصبي در بعضي جمعيت ها شناخته مي شوند. هدف اين مطالعه تعيين فراواني سه جهش شايع ميتوکندريايي شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان استان هرمزگان است.روش کار: در اين مطالعه تجربي، جهش هاي احتمالي در سه ژن ميتوکندري شامل A1555G، A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنواي ژنتيکي غيرسندرمي در استان هرمزگان بررسي شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش هاي مذکور غربالگري و براي تاييد نهايي توالي يابي شد. نتايج: در هيچکدام از 110 ناشنوايي ژنتيکي غيرسندرمي مورد بررسي، جهش ژن ميتوکندري شامل A1555G، A7445G و A3243G يافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 ، خرابي جايگاه برش ژن MTTL1 به علت تغيير G3316A را نشان داد.نتيجه گيري: مطالعات نشان داد که جهش هاي ميتوکندرياييA1555G ، A3243G و A7445G در ايجاد ناشنوايي در استان هرمزگان نقش چنداني ندارند. كلید واژه: ناشنوايي(Q2)جهش(Q2)اتوزوم مغلوب(Q3) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: وضعیت بدنیانگل های روده ایوالدینفلج مغزیمیزان بقاپلی مورفیسممتاستازموتاسیون ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: غربالگري جهش هاي ميتوکندريايي A7445G ،A1555G ،A3243G در ژن هاي MTTS1 ، MTRNR1 ،MTTL1 در افراد ناشنواي حسي-عصبي غيرسندرمي غربالگري سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب (ARNSHL) در استان سيستان و بلوچستانفراوني جهش هاي شايع DNA ميتوکندريايي در ناشنوايي غير سندرومي در استان هاي چهارمحال و بختياري و بوشهر مطالعه سه جهش معمول ميتوکندريايي در ناشنوايان غير سندروميک عرب استان خوزستانبررسي مولکولي جهش هاي ميتوکندريايي A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان غيرسندرومي استان فارس مقالات همایشی مرتبط: ارزيابي خواص آنتاگونيستي و تنوع ژنتيکي جدايه هاي جهش يافته Trichoderma harzianumجهش هاي جديد ژن BRCA1 در بيماران سرطان سينه جنوب ايرانبررسي جهش هاي ژن سيستاتين B در بيماران مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيک در استان چهار محال و بختياريبررسي جهش هاي ميتوکندريايي در ناشنوايان غيرسندرومي استان فارس به روش PCR-RFLPبررسي جهش هاي ژنومي ميتوکندريايي در بيماران MS ویدئوهای مرتبط از مکتب‌خونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 87 آخرین های بلاگ با کد رایگان QR میزان استفاده از ارائه خود را افزایش دهیدمحققان پر استناد ایران در سال 2019موضوعات جدید علمی را استخراج کنیدبا سرویس رایگان موضوعات مرتبط در ساینس دایرکت آشنا شویمبا پابلونز: مقالات علمی خود را به صورت رایگان از وب آو ساینس رصد کنیمچگونه استنادات خود را افزایش دهیم؟ ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی