برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
آذر و دي 1389 , دوره  32 , شماره  5 ; از صفحه 20 تا صفحه 24 .
 
عنوان مقاله: 

خصوصيات باليني و آزمايشگاهي سندرم رت: گزارش 20 مورد

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه کودکان، مرکز تحقیقات سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
 
چکیده: 

زمينه و اهداف: سندرم رت يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر است که تنها در دختران ديده مي شود. از ويژگي هاي آن رفتار اوتيستيک، حرکات تشنجي، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کليشه اي در دستها مي باشد. تشخيص بيماري بر اساس يافته هاي باليني بوده و اين بيماري بايد از عقب ماندگي ذهني ايديوپاتيک، فلج مغزي و اوتيسم افتراق داده شود.
روش بررسي: در اين بررسي توصيفي گذشته نگر 20 بيمار با معيارهاي باليني سندرم کلاسيک که به بخش اعصاب کودکان ارجاع داده شده بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. ارزيابي ژنتيکي در مرکز ما مقدور نبود.
يافته ها: سن بيماران، سن هنگام تشخيص و سن شروع علايم به ترتيب
4.75±3.17 سال، 3.90±2.36 سال و 10.95±3.52 ماه بود. تاخير زماني قابل توجه بين شروع علايم و تشخيص بيماري وجود داشت. تنها در يک مورد (5 درصد) قبل از ارجاع تشخيص درست مطرح شده بود. يافته هاي باليني بيماران عبارت بود از: دوره تکامل طبيعي تا 6 ماهگي (90% موارد)، ازدست رفتن حرکات هدفمند دستها (100% موارد)، حرکات کليشه اي دستها (95% موارد)، الگوي تنفسي غير عادي (30% موارد)، نوار مغزي غيرطبيعي (100% موارد)، حرکات تشنجي (70% موارد)، رفتار اوتيستيک (100% موارد) و دندان قروچه (50% موارد). شرح حال به نفع وجود مورد مشابه در خانواده در تمام موارد منفي بود.
نتيجه گيري: سندرم رت در کشور ما کمتر ازميزان مورد انتظار تشخيص داده مي شود. براي تشخيص به موقع اين سندرم آشنايي با سرنخهاي باليني ويژه و داشتن ظن قوي ضروري است
.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

برزگر، م.، و شعاران، م. (1389). خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز, 32(5), 20-24. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=124639



Vancouver : کپی

برزگر محمد، شعاران مریم. خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1389 [cited 2021May08];32(5):20-24. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=124639



IEEE : کپی

برزگر، م.، شعاران، م.، 1389. خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز, [online] 32(5), pp.20-24. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=124639.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 563 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی