مشخصات مقاله عنوان نشریه: مجله دانشگاه علوم پزشکي گيلان اطلاعات شماره: زمستان 1389 , دوره 19 , شماره 76 ; از صفحه 15 تا صفحه 21 . عنوان مقاله: غربالگري جهش هاي ميتوکندريايي A7445G ،A1555G ،A3243G در ژن هاي MTTS1 ، MTRNR1 ،MTTL1 در افراد ناشنواي حسي-عصبي غيرسندرمي نویسندگان: تاجي فاطمه*, منتظرظهوري مصطفي, فرخي عفت, بني طالبي دهكردي گل اندام, حسيني پور اعظم, كشاورز سوسن, عسگري اعظم, هاشم زاده چالشتري مرتضي آدرس: * شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی چکیده: مقدمه: گزارش هاي متعددي از موتاسيون هاي DNA ميتوکندريايي از جمعيت هاي مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA ميتوکندريايي شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن هاي MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق مي افتد، به عنوان يکي از علل اصلي ناشنوايي در برخي جمعيت ها در نظر گرفته شده است.هدف: تعيين فراواني جهش هاي A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنواي حسي-عصبي غير سندرمي در استان گيلان در شمال ايران.مواد و روش ها: 46 فرد ناشنواي حسي-عصبي غير سندرمي از سازمان بهزيستي استان گيلان با تهيه پرسشنامه و اوديوگرام براي بررسي جهش هاي A1555G، A3243G، A7445G به روش PCR-RFLP غربالگري شده که با تعيين توالي مستقيم، جهش هاي مورد نظر تاييد شدند.نتايج: جهش هاي DNA ميتوکندريايي شامل A1555G و A3243G، A7445G در مطالعه هم گروهي 46 فرد ناشنوا يافت نشد ولي بررسي PCR-RFLP ژن MTTL1 براي بررسي جهشA3243G ، به شناسايي واريانت -G3316A در نتيجه تخريب يک جايگاه محدودکننده-در جايگاه ديگر قطعه PCR منجر شد.نتيجه گيري: احتمال ارتباط جهش هاي شايع ميتوکندريايي با ناشنوايي در شمال ايران، خيلي کم است ولي در مطالعه ما جهش احتمالي G3316A شناحته شد که هنوز بيماريزايي آن در ارتباط با ناشنوايي در حال تحقيق است. بنابراين، در کل، فراواني G3316A در بيماران ناشنوا در حدود 1.46 درصد است که در صورت اثبات بيماريزايي آن مي تواند نقش جهش هاي ميتوکندري را در ناشنوايي با اهميت سازد. کلید واژه: دي ان ا ميتوکندريايي(Q2)ناشنوايي حسي عصبي(Q2) چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است. چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است. چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است. چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است. یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است. موضوعات مرتبط: - ارجاعات: ندارد مقالات نشریه ای مرتبط: مطالعه سه جهش معمول ميتوکندريايي در ناشنوايان غير سندروميک عرب استان خوزستانغربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگانغربالگري سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب (ARNSHL) در استان سيستان و بلوچستانفراوني جهش هاي شايع DNA ميتوکندريايي در ناشنوايي غير سندرومي در استان هاي چهارمحال و بختياري و بوشهر بررسي مولکولي جهش هاي ميتوکندريايي A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان غيرسندرومي استان فارس مقالات همایشی مرتبط: جهش های جدید ژن BRCA1 در بیماران سرطان سینه جنوب ایراناولین بررسی جهش های شایع در بیماران مبتلا به سیستینوری در ایرانارزیابی خواص آنتاگونیستی و تنوع ژنتیکی جدایه های جهش یافته Trichoderma harzianumتجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB 39 در بیماران ناشنوای غیرسندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستانبررسی جهش های ژنومی میتوکندریایی در بیماران MS ویدئوهای مرتبط از مکتبخونه چکیده انگلیسی بازدید یکساله 64 آخرین های بلاگ آموزش جستجوی دقیق در اسکوپوسآموزش اضافه کردن دو محور در ورد و اکسلچگونه جدیدترین مطلب را در گوگل جستجو کنیمیافتن کلمه مترادف انگلیسی در ورد wordتکنیک های جستجو در گوگل: استفاده از عملگر Notتست آنلاین کرونا ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی