غربالگري جهش هاي ميتوکندريايي A7445G ،A1555G ،A3243G در ژن هاي MTTS1 ، MTRNR1 ،MTTL1 در افراد ناشنواي حسي-عصبي غيرسندرمي

مقدمه: گزارش هاي متعددي از موتاسيون هاي DNA ميتوکندريايي از جمعيت هاي مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA ميتوکندريايي شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن هاي MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق مي افتد، به عنوان يکي از علل اصلي ناشنوايي در برخي جمعيت ها در نظر گرفته شده است.
هدف: تعيين فراواني جهش هاي A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنواي حسي-عصبي غير سندرمي در استان گيلان در شمال ايران.
مواد و روش ها: 46 فرد ناشنواي حسي-عصبي غير سندرمي از سازمان بهزيستي استان گيلان با تهيه پرسشنامه و اوديوگرام براي بررسي جهش هاي A1555G، A3243G، A7445G به روش PCR-RFLP غربالگري شده که با تعيين توالي مستقيم، جهش هاي مورد نظر تاييد شدند.
نتايج: جهش هاي DNA ميتوکندريايي شامل A1555G و A3243G، A7445G در مطالعه هم گروهي 46 فرد ناشنوا يافت نشد ولي بررسي PCR-RFLP ژن MTTL1 براي بررسي جهشA3243G ، به شناسايي واريانت -G3316A در نتيجه تخريب يک جايگاه محدودکننده-در جايگاه ديگر قطعه PCR منجر شد.
نتيجه گيري: احتمال ارتباط جهش هاي شايع ميتوکندريايي با ناشنوايي در شمال ايران، خيلي کم است ولي در مطالعه ما جهش احتمالي G3316A شناحته شد که هنوز بيماريزايي آن در ارتباط با ناشنوايي در حال تحقيق است. بنابراين، در کل، فراواني G3316A در بيماران ناشنوا در حدود 1.46 درصد است که در صورت اثبات بيماريزايي آن مي تواند نقش جهش هاي ميتوکندري را در ناشنوايي با اهميت سازد.