شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري

كشاورزي فاطمه; جوادي غلامرضا; نفيسي ناهيد; مجيدزاده كيوان; ياسايي وحيدرضا; باقريان حميده; مشايخي محمدرضا; زينلي سيروس

مشخصات مقاله

عنوان نشریه:

بيماريهاي پستان ايران

اطلاعات شماره:

تابستان 1388 , دوره 2 , شماره 2 (5) ; از صفحه 14 تا صفحه 26 .

عنوان مقاله:

شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري

نویسندگان:

كشاورزي فاطمه, جوادي غلامرضا, نفيسي ناهيد, مجيدزاده كيوان, ياسايي وحيدرضا, باقريان حميده, مشايخي محمدرضا, زينلي سيروس*

آدرس:

* تهران، خیابان ولی عصر (عج)، کوچه مجلسی، پلاک41، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

چکیده:

مقدمه: جهش هاي ژنBRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1) تقريبا در 50 درصد خانواده هاي با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده هاي با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش هاي ژن BRCA2 (Breast Cancer susceptibility Gene2) نيز در درصدي از موارد سرطان پستان ارثي وجود دارند. لذا از آنجا كه جهش هاي اين دو ژن بر مديريت باليني افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگري آنها رو به افزايش است. بر اين اساس هدف از اين تحقيق شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري مي باشد.روش بررسي: شصت و سه بيمار با سن زير 40 سال يا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه 50 نفر ديگر به عنوان گروه کنترل در مرکز تحقيقات ژنتيک انساني کوثر از بهمن 1387 تا اسفند 1388 مورد بررسي قرار گرفتند. بعد از خون گيري و استخراج DNA کل سکانس ژن هاي BRCA1وBRCA2 اين افراد توالي يابي مستقيم گرديد.يافته ها: تعدادي جهش بدمعني شناسايي شد. در اينجا جهش هاي جديد گزارش مي گردد: Gly1140Ser, Ileu15Ieu, Ileu26Ieu, Glu23Gln, Leu3stop codon, Pro9Arg, Leu6Val, Arg7Cys, Ser177Val, IVS7+83(TT), IVS8 -70(CATT), IVS2+9(GC), IVS1-20(GA), IVS1-8(AG), IVS2+24(AG) in BRCA1 and Glu1391Gly in BRCA2). جهش هاي Glu1038Pro و Gly1140Ser در تعداد زيادي از بيماران و کمتر از 20 درصد افراد کنترل مشاهده شد. جهش هاي Leu3Stop codon, Ile21Val, IVS2-1 (GC) Gly1738Glu, CD26SmallINSGTCCC^ATCTG E212catctgGTAAGTCAGC, در ژن BRCA1و Leu1522Pheدر ژن BRCA2بيماري زا مي باشند. مقايسه کنترل ها و بيماران نشان مي دهد که احتمالا تعدادي از هاپلوتيپ ها اثر بيماري زايي دارند. هاپلوتيپ ايجاد شده از آلل هاي Gly1140Ser Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, در ژنBRCA1 در حداقل 10 خانواده بيمار مشاهده شد. مطالعات بيشتري جهت تعميم اين نظريه که پلي مورفيسم ژنتيکي همراه با بروز سرطان پستان است، مورد نياز مي باشد.

کلید واژه:

سرطان پستان(Q2)ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 1(Q4)ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 2(Q4)چندريختي ژنتيکي(Q4)سرطان خانوادگي(Q4)

چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است.
چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است.
چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است.
چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است.

موضوعات مرتبط:

الگوی توانمندسازی خانواده محور تاکسان ژن Vegf سالمندان سالمندی سرطان سینه سرطان سوختگی پوست گیرنده های هورمونی ماتریکس متالوپروتئیناز-9

مقالات نشریه ای مرتبط:

ندارد

مقالات همایشی مرتبط:

ندارد

طرح های مرتبط:

ندارد

مقالات بین المللی مرتبط:

ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر

ارجاعات:

ثبت نشده است

استنادات:

نوشين فر الهه, et al." ملاتونين و اهميت آن در پيشگيري و درمان سرطان پستان: (يک مرور هدفمند)." مجله زنان مامايي و نازايي ايران 17.118 (1393): 10-21.

+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).

APA : کپی

کشاورزی، ف.، و جوادی، غ.، و نفیسی، ن.، و مجیدزاده، ک.، و یاسایی، و.، و باقریان، ح.، و مشایخی، م.، و زینلی، س. (1388). شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. بیماریهای پستان ایران, 2(2 (5)), 14-26. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=122972

Vancouver : کپی

کشاورزی فاطمه، جوادی غلامرضا، نفیسی ناهید، مجیدزاده کیوان، یاسایی وحیدرضا، باقریان حمیده، مشایخی محمدرضا، زینلی سیروس. شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. بیماریهای پستان ایران. 1388 [cited 2022August16];2(2 (5)):14-26. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=122972

IEEE : کپی

کشاورزی، ف.، جوادی، غ.، نفیسی، ن.، مجیدزاده، ک.، یاسایی، و.، باقریان، ح.، مشایخی، م.، زینلی، س.، 1388. شناسایی جهش های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. بیماریهای پستان ایران, [online] 2(2 (5)), pp.14-26. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=122972.