شناسايي ريز حذف هاي 22q11.2 با روش PCR نيمه كمي چند گانه (SQMPCR)

پورانوري سارا; نوروزي نيا مهرداد; زينالو علي اكبر; غفاري سعيدرضا; هوشمند سيدمسعود; كاوياني سعيد

مشخصات مقاله

عنوان نشریه:

پژوهش های آسيب شناسي زيستي (علوم پزشكي مدرس)

اطلاعات شماره:

تابستان 1386 , دوره 10 , شماره 2 ; از صفحه 71 تا صفحه 77 .

عنوان مقاله:

شناسايي ريز حذف هاي 22q11.2 با روش PCR نيمه كمي چند گانه (SQMPCR)

نویسندگان:

پورانوري سارا, نوروزي نيا مهرداد*, زينالو علي اكبر, غفاري سعيدرضا, هوشمند سيدمسعود, كاوياني سعيد

آدرس:

* تهران، تقاطع بزرگراه جلال آل احمد و شهید چمران، دانشگاه تربیت مدرس، دانشکده علوم پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی

چکیده:

هدف: ناحيه 22q11.2 يك منطقه مستعد براي وقوع انواع بازآرايي ها است؛ به ويژه حذف هايي كه منجر به وقوع انواع مختلفي از اختلالات ژنومي از جمله دي جرح و ولوكارديوفاسيال مي شوند. شاخص ترين ويژگي بيماران داراي اين ريز حذف، نقايص قلبي مادرزادي از نوع كونوترانكال است. روش استاندارد براي تشخيص ريزحذف، روش (FISH) است. با اين حال اين روش داراي اشكالاتي از جمله گران بودن قيمت تمام شده و حساسيت كمتر اين روش در شناسايي ريزحذف هاي غير شايع و كوچكتر از معمول است.مواد و روش ها: گروه مورد مطالعه در اين تحقيق شامل 10 فرد با علايم مشخصه نشانگان دي جرج و داراي ناهنجاري مادرزادي قلبي از نوع كونوترانكال بودند كه با استفاده از روش FISH و كاوشگر TUPLE1 بررسي شده بوده اند. علاوه بر اين سه فرد نرمال به عنوان كنترل منفي ريزحذف فوق در اين تحقيق داخل شده اند. در اين مطالعه با استفاده از نشانگرهاي STS داخل و خارج منطقه مورد مطالعه، واكنش PCR نيمه كمي (SQMPCR) طراحي شد. نتايج با استفاده از نرم افزار TotalLab تجزيه و تحليل شد.نتايج: 4 بيمار دوز ژني كمتر از 60 درصد نشان دادند كه تاييد كننده وجود ريزحذف است. روش FISH تنها نشان دهنده يك بيمار مبتلا به ريزحذف بوده است.نتيجه گيري: روش SQMPCR راه اندازي شده در اين تحقيق توانست در بيماران مبتلا به ناراحتي مادرزادي قلبي نوع كونوترانكال وجود ريزحذف را در 40 درصد بيماران مشخص كند. به عبارت ديگر در 3 بيمار مبتلا و بدون مشكل شناخته شده ژنتيكي با روش FISH، حذف تشخيص داده شده است. بررسي هاي قبلي هم نشان دهنده حساسيت بيشتر روش هاي مولكولي در تشخيص ريزحذف هاي ناحيه مورد نظر بوده است. اين تحقيق نشان دهنده وجود ريزحذف هاي غير شايع در جامعه مبتلايان ايراني و توانايي روش فوق در شناسايي بعضي از موارد منفي با روش FISH است. اگر چه آزمايش ها و بررسي هاي بيشتري براي تعيين حساسيت اين روش لازم است اما به نظر مي رسد كه اين روش مي تواند در تشخيص موارد ريزحذف بدون علت شناخته شده ژنتيكي در بررسي FISH ولي داراي فنوتيپ كامل نشانگان 22q11DS استفاده شود.

کلید واژه:

ريزحذف 22q11.2(Q3)SQMPCR(Q3)نشانگان دي جرج(Q3)

چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است.
چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است.
چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است.
چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است.

موضوعات مرتبط:

مقالات نشریه ای مرتبط:

مقالات همایشی مرتبط:

طرح های مرتبط:

مقالات بین المللی مرتبط:

ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر

ارجاعات:

ثبت نشده است

استنادات:

ثبت نشده است

+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).

APA : کپی

پورانوری، س.، و نوروزی نیا، م.، و زینالو، ع.، و غفاری، س.، و هوشمند، س.، و کاویانی، س. (1386). شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس), 10(2), 71-77. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=89114

Vancouver : کپی

پورانوری سارا، نوروزی نیا مهرداد، زینالو علی اکبر، غفاری سعیدرضا، هوشمند سیدمسعود، کاویانی سعید. شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس). 1386 [cited 2022May28];10(2):71-77. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=89114

IEEE : کپی

پورانوری، س.، نوروزی نیا، م.، زینالو، ع.، غفاری، س.، هوشمند، س.، کاویانی، س.، 1386. شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس), [online] 10(2), pp.71-77. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=89114.