برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

جهش هاي شايع ژن CFTR در بيماران فيبروز کيستي استان مازندران

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* بابل، بیمارستان کودکان امیرکلا، آزمایشگاه ژنتیک
 
چکیده: 

زمينه و هدف: فيبروز کيستي شايع ترين بيماري ارثي در جمعيت سفيدپوستان مي باشد که در اثر جهش در پروتئين تنظيم کننده عبور غشايي فيبروز کيستي (CFTR) رخ مي دهد. نوع و توزيع جهش ها در بين کشورها و گروه هاي نژادي بسيار متغير است. اين مطالعه به منظور شناسايي جهش هاي دخيل در ايجاد بيماري فيبروز کيستي در استان مازندران انجام گرديد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي 30 بيمار غيرخويشاوند مبتلا به فيبروز کيستي براي پنچ جهش
Delta F508، N1303K، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمايشگاه ژنتيک بيمارستان کودکان اميرکلا ارجاع شده بودند، طي سال هاي 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در اين روش از محصولات PCR بيوتينيله شده براي دورگه گيري با چندين پروب مخصوص توالي نرمال يا جهش يافته مشخص که بر روي نوارهاي Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد.
يافته ها: جهش
21.6 Delta F508  درصد از آلهاي جهش يافته را تشکيل داد. چهار جهش ديگر مشاهده نشد. شش بيمار هموزيگوت و يک بيمار هتروزيگوت مرکب در جايگاه Delta F508 بودند.
نتيجه گيري: يافته هاي اين مطالعه نشان دهنده هتروژني بالاي جهش هاي ژن
CFTR در استان مازندران مي باشد. با توجه به ميزان نسبتا پايين جهش هاي قابل تشخيص، لازم است تا مطالعات گسترده تري براي تشخيص مولکولي فيبروز کيستي در اين استان انجام گيرد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
  • ثبت نشده است
 
استنادات: 
  • ثبت نشده است
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

اخوان نیاکی، ه.، و اسماعیلی دوکی، م.، و قابلی جویباری، ع. (1387). جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان, 10(3 (پی در پی 27)), 38-44. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=83117



Vancouver : کپی

اخوان نیاکی هاله، اسماعیلی دوکی محمدرضا، قابلی جویباری علی. جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان. 1387 [cited 2021September26];10(3 (پی در پی 27)):38-44. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=83117



IEEE : کپی

اخوان نیاکی، ه.، اسماعیلی دوکی، م.، قابلی جویباری، ع.، 1387. جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان, [online] 10(3 (پی در پی 27)), pp.38-44. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=83117.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 122 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی