تشخيص مولكولي پيش از تولد سيستيك فيبروزيس در يك خانواده از جنوب غربي ايران با يك فرزند مبتلا

هدف: سيستيك فيبروزيس يك بيماري وراثتي است كه به صورت نهفته اتوزومي به ارث مي رسد و چندين ارگان را تحت تاثير قرار مي دهد. علت اصلي اين بيماري نقص در كانال انتقال كلر از غشا سلولي مي باشد. هدف از اين مطالعه تشخيص مولکولي قبل از تولد جنيني مي باشد كه داراي والدين ناقل و برادر مبتلا مي باشد.
روش بررسي: تهيه نمونه ها از مايع آمنيون و خون با استفاده از روش هاي روتين استخراج ژنوم و بررسي براي يافتن يكي از رايج ترين جهش ها در ژن CF با استفاده از روش RFLP انجام گرفت.
يافته ها: نتايج اين بررسي نشان مي دهد كه والدين براي جهش DF508 هتروزيگوت مي باشند. بچه مبتلا به بيماري براي جهش مشابه هموزيگوت بوده و جنين هتروزيگوت تشخيص داده شد. جنين مورد بررسي براي سيستيك فيبروزيس ناقل بوده ولي خطر اين بيماري جنين را تهديد نمي كند.
نتيجه گيري: با توجه به اينكه والدين هيچگونه رابطه خويشاوندي با هم ندارند و از طرفي هر دو والد ناقل يك جهش يكسان مي باشند، احتمالا اين جهش خاص فراواني نسبتا بالايي در استان خوزستان داشته باشد. بدين خاطر پيشنهاد مي گردد كه در يك طرح جامع استاني فراواني جهش ها در ژن سيستيك فيبروزيس مورد بررسي قرار گيرد.