برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

بررسي شيوع جهش هاي ژن GJB2 در اقوام ايراني

 
نویسندگان: 
كهريزي كيميا, بزاززادگان نيلوفر, محسني مرضيه, نيك ذات نوشين, جلالوند خديجه, رياض الحسيني ياسر, شفقتي يوسف, ارژنگي ساناز, جوان خليل, دانشي احمد, فرهادي محمد, امام جمعه حسام الدين, دهقاني تفتي عاطفه, سيفتي مرتضي, خدايي حسين, آزاده بتول, نقوي آنوش, اويسي جمشيد, خوش آيين عاطفه, پورفاطمي فاطمه, رجبي موسي, مال بين جميله, سپهوند ميترا, يزدان هيلدا, نيكويي پونه, تقديري مريم, جانخواه آريا, حبيبي فرخنده, سبحاني معصومه, پورفهيم حميده, مجاهدي فائزه, ريحاني فر فرحناز, فرشيدي شهلا, اسميت ريچارد جي.اچ., نجم آبادي حسين*
 
آدرس:  
* تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
 
چکیده: 

هدف: ناشنوايي ارثي يك اختلال شايع است و هنگامي كه به صورت الگوي وراثتي اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد، بعنوان يك پديده منحصر به فرد بروز مي كند. برخلاف هتروژنيتي زياد در ناشنوايي، جهش ها در ژن «GJB2» شايعترين علت ناشنوايي مادرزادي شديد تا عميق در بسياري از جوامع مي باشد. در اين مطالعه به بررسي جهش هاي ژن GJB2 و يک حذف در ژن GJB6 در ناشنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب در ايران پرداخته شد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي مقطعي 1605فرد مبتلا از 1605 خانواده
با ناشنوايي غيرسندرمي با الگوي وراثتي مغلوب اتوزومي مورد بررسي قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقيق، بعد از کسب رضايت نامه از افراد، تست ناشنوايي و آزمايشات باليني، همراه با گرفتن 10cc از خون محيطي بعنوان نمونه اي براي استخراج DNA انجام شد. پس از بررسي جهش 35delG نمونه هاي منفي و هتروزيگوت از نظر اين جهش، براي بررسي جهش هاي ديگر GJB2 به خارج از كشور فرستاده شد.
يافته ها: در 243 خانواده (
15.1%) جهش در ژن GJB2 عامل بروز ناشنوايي تشخيص داده شد.
نتيجه گيري: تنوع جغرافيايي در فركانس اللي جهش
35delG در ايران نتايج قابل توجهي در مقايسه با ساير مطالعات در اروپا و نيز کشورهاي همسايه داشته و حذف  (1830S 12D -  (GJB6 D در هيچ فردي مشاهده نشد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
Cite:
APA : کپی

کهریزی، ک.، و بزاززادگان، ن.، و محسنی، م.، و نیک ذات، ن.، و جلالوند، خ.، و ریاض الحسینی، ی.، و شفقتی، ی.، و ارژنگی، س.، و جوان، خ.، و دانشی، ا.، و فرهادی، م.، و امام جمعه، ح.، و دهقانی تفتی، ع.، و سیفتی، م.، و خدایی، ح.، و آزاده، ب.، و نقوی، آ.، و اویسی، ج.، و خوش آیین، ع.، و پورفاطمی، ف.، و رجبی، م.، و مال بین، ج.، و سپهوند، م.، و یزدان، ه.، و نیکویی، پ.، و تقدیری، م.، و جانخواه، آ.، و حبیبی، ف.، و سبحانی، م.، و پورفهیم، ح.، و مجاهدی، ف.، و ریحانی فر، ف.، و فرشیدی، ش.، و اسمیت، ر.، و نجم آبادی، ح. (1386). بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی. آرشیو توانبخشی (توانبخشی), 8(4 (مسلسل 32)), 35-41. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=80355



Vancouver : کپی

کهریزی کیمیا، بزاززادگان نیلوفر، محسنی مرضیه، نیک ذات نوشین، جلالوند خدیجه، ریاض الحسینی یاسر، شفقتی یوسف، ارژنگی ساناز، جوان خلیل، دانشی احمد، فرهادی محمد، امام جمعه حسام الدین، دهقانی تفتی عاطفه، سیفتی مرتضی، خدایی حسین، آزاده بتول، نقوی آنوش، اویسی جمشید، خوش آیین عاطفه، پورفاطمی فاطمه، رجبی موسی، مال بین جمیله، سپهوند میترا، یزدان هیلدا، نیکویی پونه، تقدیری مریم، جانخواه آریا، حبیبی فرخنده، سبحانی معصومه، پورفهیم حمیده، مجاهدی فائزه، ریحانی فر فرحناز، فرشیدی شهلا، اسمیت ریچارد جی.اچ.، نجم آبادی حسین. بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی. آرشیو توانبخشی (توانبخشی). 1386 [cited 2021April14];8(4 (مسلسل 32)):35-41. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=80355



IEEE : کپی

کهریزی، ک.، بزاززادگان، ن.، محسنی، م.، نیک ذات، ن.، جلالوند، خ.، ریاض الحسینی، ی.، شفقتی، ی.، ارژنگی، س.، جوان، خ.، دانشی، ا.، فرهادی، م.، امام جمعه، ح.، دهقانی تفتی، ع.، سیفتی، م.، خدایی، ح.، آزاده، ب.، نقوی، آ.، اویسی، ج.، خوش آیین، ع.، پورفاطمی، ف.، رجبی، م.، مال بین، ج.، سپهوند، م.، یزدان، ه.، نیکویی، پ.، تقدیری، م.، جانخواه، آ.، حبیبی، ف.، سبحانی، م.، پورفهیم، ح.، مجاهدی، ف.، ریحانی فر، ف.، فرشیدی، ش.، اسمیت، ر.، نجم آبادی، ح.، 1386. بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی. آرشیو توانبخشی (توانبخشی), [online] 8(4 (مسلسل 32)), pp.35-41. Available at: <https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=80355>.



 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 83 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی