نوروفيبروماتوزيس اختلال ژنتيكي است كه با ايجاد تومور در اطراف اعصاب و اختلالات پاتولوژيكي ديگر مشخص مي گردد. دو فرم اصلي آن NF1 و NF2 مي باشد. نوروفيبروماتوزيس نوع (NF1) 1 شايعتر بوده و با ضايعات پوست، سيستم عصبي مركزي، استخوان و غدد اندوكرين مشخص مي گردد. نوروفيبروماتوزيس تيپ (NF2) 2 با اكوستيك نوروماهاي دو طرفه و ساير تومورهاي عصبي مشخص مي گردد. سگمنتال نوروفيبروماتوزيس (NF5) بيماري نادري است كه تاكنون 100 مورد از آن گزارش شده است و با نوروفيبروماهاي جلدي با يا بدون علايم پوستي و محدود به يك منطقه از بدن مشخص مي گردد.
در اين مقاله دو خانم 19 و 20 ساله مبتلا به سگمنتال نوروفيبروماتوزيس معرفي مي شوند.