3 SID.ir | تشخيص زنان ناقل ديستروفي عضلاني دوشن با استفاده از روش Real-Time PCR

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
عنوان مقاله: 

تشخيص زنان ناقل ديستروفي عضلاني دوشن با استفاده از روش Real-Time PCR

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* تهران، انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی
 
چکیده: 

هدف: شناسايي ناقلين بيماري ديستروفي عضلاني دوشن با استفاده از تکنيک Real-Time PCR
مواد و روش ها: بيماري ديستروفي عضلاني دوشن يك بيماري وابسته به جنس كشنده و غير قابل درمان است كه حدود70 درصد موارد، به علت حذف در اگزون هاي ژن ديستروفين ظاهر مي شود. تنها راه حل ممكن براي پيش گيري از تولد اين بيماران، شناسايي ناقلين است ولي تاكنون هيچ يك از روش هاي آزمايشگاهي توانايي تشخيص همه ناقلين را نداشته است. لذا روش
Real-Time PCR به عنوان روشي مناسب و مطمئن براي شناسايي تمام ناقلين داراي حذف انتخاب شده است. وجود حذف در اگزون هاي 47 و 6 ژن ديستروفين در بيماران 25 خانواده توسط PCR Multiplex تاييد شد. سپس با تکنيک Real-Time PCR وبا استفاده از رنگ SYBR Green، ناقلين اجباري و زنان مشکوک به ناقل بودن، مورد بررسي قرار گرفتند. در اين کار اگزون 8 فاکتور IX انعقادي هم به عنوان تعديل کننده استفاده شد. آناليز اطلاعات بر اساس متد مقايسه DDCT صورت گرفت.
يافته ها: با اين روش ميزان 2DDCT2
  در زنان ناقل حدود 1.09±0.21 ودر زنان سالم حدود 0.51±0.1 محاسبه شد و تقريبا تمام زنان ناقل مورد مطالعه با اين روش غربال گري شدند.
نتيجه گيري: روش
Real-Time PCR روشي حساس، دقيق و نسبتا ارزان براي شناسايي حذف ها و مضاعف شدگي ها و قابل استفاده براي تشخيص ناقلين DMD/BMD در آزمايشگاه هاي ژنتيک است.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 451
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی