برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

بررسي جهش هاي اگزون 4 ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز در بيماران مبتلا به فنيل کتونوري در استان گيلان با استفاده از PCR-Sequencing

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
*
 
چکیده: 
سابقه و هدف: فنيل کتونوري (PKU) يک اختلال متابوليک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشي از موتاسيون هايي در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز (PAH) کبدي مي باشد. الگوي توزيع موتاسيون ها در ژن PAH خاص هر جمعيت است. تاکنون هيچ گزارشي از تحليل مولکولي فنيل کتونوري در اين جمعيت يافت نشده است. هدف از اين مطالعه شناسايي موتاسيون هاي ژن PAH در اگزون 4، در بيماران PKU در استان گيلان و مقايسه آن با مطالعات صورت گرفته در ساير بخش هاي ايران بود. مواد و روش ها: در اين مطالعه توصيفي-مقطعي طي يک دوره يک ساله، تعداد 25 بيمار PKU و غيرخويشاوند (1 تا 21 سال) از نواحي مختلف استان گيلان شناسايي شدند. پس از اخذ نمونه خون از افراد و جداسازي DNA، قطعات DNA شامل اگزون 4 ژن PAH و نواحي اينتروني اطراف آن توسط واکنش زنجيره اي پليمراز تکثير يافته و تعيين توالي شد. نتايج: در اين مطالعه جهش IVS4>T (10 درصد) شناسايي شد. اين جهش در دو بيمار PKU به صورت هموزيگوت و در يک بيمار به صورت هتروزيگوت مشاهده شد. اين بيماران به ترتيب فنوتيپ هاي mPKUو cPKUداشته و والدين آنها خويشاوندان درجه سوم بودند. به علاوه پلي مورفيسم هاي IVS4? >T (28 درصد) و IVS3-22C>T (8 درصد) نيز مشخص گرديد. نتيجه گيري: بررسي موتاسيون ها ابزار مفيدي براي تشخيص مولکولي بيماري PKU و تعيين ناقلين در اين جمعيت است. به علاوه، براي دست يابي به طيف کامل موتاسيون هاي اين ژن در بيماران PKU استان گيلان نياز به بررسي 12 اگزون ديگر مي باشد.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
 
استنادات: 
  • ثبت نشده است
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

پوروطن، ن.، و خزائی کوهپر، ز. (1397). بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing. فیض, 22(6 ), 595-601. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=486284



Vancouver : کپی

پوروطن ندا، خزائی کوهپر زینب. بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing. فیض. 1397 [cited 2021November28];22(6 ):595-601. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=486284



IEEE : کپی

پوروطن، ن.، خزائی کوهپر، ز.، 1397. بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing. فیض, [online] 22(6 ), pp.595-601. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=486284.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 69 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی