زمينه: ترومبوسيتوپني شايعترين اختلال خونريزي دهنده دوره نوزادي است. ولي ماكروترومبوسيتوپني يك اختلال خونريزي دهنده نادر است. كه در اين مقاله به معرفي يك مورد آن پرداخته مي شود.
معرفي بيمار: بيمار مورد مطالعه در دوره نوزادي با خونريزي از مخاط ها (بيني و دستگاه گوارش) و ترومبوسيتوپني شديد مراجعه نمود. تعداد پلاكت مادر در حد نرمال بود اما ترومبوسيتوپني شديد در پدر، عمو و عمه هاي بيمار وجود داشت كه همگي با تشخيص ترومبوسيتوپني پورپوريك ايديوپاتيك ابتدا درمان دارويي و سپس اسپلنكتومي براي پدر و عمه ها انجام شده بود بر اساس يافته هاي بدست آمده براي بيمار و خانواده وي ترومبوسيتوپني مادرزادي از نوع ماكروترمبوسيتوپني اتوزومال غالب مطرح شد.
نتيجه گيري: افتراق ترومبو سيتوپني مادرزادي از موارد اكتسابي از اين نظر اهميت دارد كه از انجام درمان هاي غير ضروري و گاهي خطرناك براي آنها اجتناب شود گروهي از بيماران مبتلا به ترومبوسيتوپني مادرزادي با انجام پيوند مغز استخوان بهبود مي يابند اما اكثر آنها نياز به اقدام خاصي ندارند.