برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

آناليز پيوستگي 50 خانواده ايراني مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب براي جايگاه ژني DFNB21

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* تهران، اوین، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، مرکز تحقیقات ژنتیک
 
چکیده: 

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان يك نفر مبتلا به ناشنوايي بوده كه 50% از علل آن ژنتيكي مي‌باشد. ارتباط جايگاه ژني DFNB21 با ناشنوايي غير سندرمي جسمي مغلوب در كشورهاي همسايه ايران در چندين مطالعه نشان داده شده است. بدين منظور 50 خانواده ايراني مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي جسمي مغلوب براي آناليز پيوستگي با اين جايگاه ژني در اين مطالعه مورد بررسي قرار گرفتند.
روش بررسي: در اين مطالعه كه به روش توصيفي مقطعي انجام گرفت50 خانواده مبتلا به ناشنوايي با الگوي وراثتي اتوزومي مغلوب از سراسر ايران به صورت نمونه‌هاي در دسترس و شناخته شده بر اساس منفي بودن موتاسيونهاي وابسته به
GJB2 و GJB6، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خويشاوندي براي بررسي جايگاه ژني DFNB21 انتخاب شدند.
يافته‌ها: از بين اين خانواده‌ها 2 خانواده (4%) الگوي پيوستگي به لوكوس
DFNB21 را نشان دادند. بررسي ژن Tecta با روش تعيين توالي جهشهاي 266 delT و 9611 جفت باز را به صورت هموزيگوت در افراد مبتلاي خانواده‌ها، مسوول اختلال در ناشنوايي نشان داد.
نتيجه‌گيري: بنظر مي‌رسد كه جايگاه ژني
DFNB21 نقش قابل توجهي را در ايجاد ناشنوايي در جمعيت ايراني ايفا كند. اين موضوع مي‌تواند با غربالگري خانواده‌هاي بيشتر براي اين لوكوس بررسي شود

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 108
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی