برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
تابستان 1384 , دوره  7 , شماره  2 ; از صفحه 85 تا صفحه 92 .
 
عنوان مقاله: 

بررسي فراواني جهش هاي ژن GJB2 در بيماران مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب در استان سيستان و بلوچستان

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، مرکز تحقیقات ژنتیک
 
چکیده: 

زمينه و هدف: اختلال در شنوايي ارثي يک بيماري هتروژن است که با وراثت هاي مختلف ديده مي شود. جهش هاي ژن GJB2، به خصوص جهش 35delG، به عنوان عامل عمده ايجاد کننده ناشنوايي ارثي سندرمي و غير سندرمي در جمعيت هاي مختلف شناخته شده اند. از آنجايي که اقوام مختلف از تنوع ژنتيکي گوناگوني برخوردارند بررسي جداگانه آنها ضروري به نظر مي رسد. هدف اين مطالعه بررسي شيوع و طيف جهش هاي ژن GJB2 در دو قوم بلوچ و سيستاني در استان سيستان و بلوچستان مي باشد.

مواد و روش کار: در اين مطالعه که در سال 83-1382 انجام شد، تعداد 100 خانواده از دو قوم بلوچ و سيستاني 47) خانواده بلوچ و 53 خانواده سيستاني( که از ناشنوايي غيرسندرمي با وراثت اتوزومي مغلوب رنج مي بردند، مورد بررسي قرار گرفتند. غربالگري براي جهش هاي ژن GJB2 به وسيله روش ASPCR (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction) به منظور شناسايي جهش 35delG انجام شد. نمونه هايي که براي جهش 35delG منفي بودند، به وسيله روش هاي (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) DHPLC و تعيين توالي (Sequencing) براي يافتن جهش هاي ديگر GJB2 مورد بررسي قرار گرفتند.

يافته ها: جهش هاي GJB2 در 18 کروموزوم (%9) از 200 کروموزوم مورد مطالعه يافت شد. اين جهش ها عبارتند از R127H, W24X, 167delT, M93I, K112I. در ميان اين جهش ها جهش W24X داراي بالاترين فراواني بود.

نتيجه گيري: با توجه به اين نتايج احتمالا ژن ها و جهش هاي ديگري به عنوان عوامل اصلي ايجاد ناشنوايي در جمعيت اين استان، پيشنهاد مي شود.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
 
Cite:
APA : کپی

نقوی، آ.، و نیشی میورا، ک.، و اسمیت، ر.، و کهریزی، ک.، و ریاض الحسینی، ی.، و نجات، م.، و نجم آبادی، ح.، و سوراکی علی آبادی، ح. (1384). بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان . مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences, 7(2), 85-92. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=36951



Vancouver : کپی

نقوی آنوش، نیشی میورا کارلا، اسمیت ریچارد، کهریزی کیمیا، ریاض الحسینی یاسر، نجات مهدیه، نجم آبادی حسین، سوراکی علی آبادی حسین. بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان . مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences. 1384 [cited 2021April19];7(2):85-92. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=36951



IEEE : کپی

نقوی، آ.، نیشی میورا، ک.، اسمیت، ر.، کهریزی، ک.، ریاض الحسینی، ی.، نجات، م.، نجم آبادی، ح.، سوراکی علی آبادی، ح.، 1384. بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان . مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences, [online] 7(2), pp.85-92. Available at: <https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=36951>.



 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 74 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی