شناسايي جهش هاي اگزون 6، 13 و 20 ژن BRCA1 در بيماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبي

مقدمه:سرطان پستان، شايع ترين بدخيمي در زنان و به عنوان اولين علت مرگ و مير ناشي از سرطان در زنان شناخته مي شود. اين بيماري به شدت ناهمگن بوده و تحت تاثير عوامل ژنتيكي و محيطي به وجود مي آيد. جهش در دو ژن بسيار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 كه نقش مهمي در ترميم DNA دارند، علت اصلي 30-20% سرطان هاي پستان ارثي شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسي فراواني جهش هاي ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعيت خراسان جنوبي انجام شد.
روش كار:اين مطالعه توصيفي بين سال هاي 96-1394 بر روي 88 بيمار مبتلا به سرطان پستان شهر بيرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع آوري شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بيماران و تكنيك PCR تكثير گرديد. براي مشخص كردن جهش هاي اگزون 6، 13 و 20 از تكنيك PCR-SSCP، رنگ آميزي نيترات نقره و توالي يابي مستقيم DNA استفاده شد. تجزيه و تحليل داده ها با استفاده از نرم افزار آماري SPSS (نسخه 22) انجام گرفت.
يافته ها: بررسي اگزون 6 و 20 در بيماران هيچ جهشي را نشان نداد. در بررسي اگزون 13 يك پلي مورفيسم مشاهده شد. اين واريانت c.4308T>C در 28 نمونه تشخيص داده شد كه 4 نفر (%14.2) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثي بودند. فراواني جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتي %36.3 و در افراد مبتلا به سرطان پستان غير وراثتي %31.1 در جمعيت مورد مطالعه بود.
نتيجه گيري: در اين مطالعه ميزان بروز جهش در دو اگزون 6 و 20 از ژن BRCA1 صفر و يك جهش از نوع پلي مورفيسم rs1060915در اگزون 13 از ژن BRCA1 با فراواني %31.8 مشاهده شد.