شناسايي جهش هاي اگزون 6، 13 و 20 ژن BRCA1 در بيماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبي

خليلي تنها غزاله; سبزاري احمدرضا; مودي ميترا; ناصري محسن

مشخصات مقاله

عنوان نشریه:

مجله زنان مامايي و نازايي ايران

اطلاعات شماره:

ارديبهشت 1397 , دوره 21 , شماره 2 ; از صفحه 40 تا صفحه 47 .

عنوان مقاله:

شناسايي جهش هاي اگزون 6، 13 و 20 ژن BRCA1 در بيماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبي

نویسندگان:

خليلي تنها غزاله, سبزاري احمدرضا, مودي ميترا, ناصري محسن*

آدرس:

* مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران

چکیده:

مقدمه:سرطان پستان، شايع ترين بدخيمي در زنان و به عنوان اولين علت مرگ و مير ناشي از سرطان در زنان شناخته مي شود. اين بيماري به شدت ناهمگن بوده و تحت تاثير عوامل ژنتيكي و محيطي به وجود مي آيد. جهش در دو ژن بسيار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 كه نقش مهمي در ترميم DNA دارند، علت اصلي 30-20% سرطان هاي پستان ارثي شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسي فراواني جهش هاي ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعيت خراسان جنوبي انجام شد.روش كار:اين مطالعه توصيفي بين سال هاي 96-1394 بر روي 88 بيمار مبتلا به سرطان پستان شهر بيرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع آوري شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بيماران و تكنيك PCR تكثير گرديد. براي مشخص كردن جهش هاي اگزون 6، 13 و 20 از تكنيك PCR-SSCP، رنگ آميزي نيترات نقره و توالي يابي مستقيم DNA استفاده شد. تجزيه و تحليل داده ها با استفاده از نرم افزار آماري SPSS (نسخه 22) انجام گرفت.يافته ها: بررسي اگزون 6 و 20 در بيماران هيچ جهشي را نشان نداد. در بررسي اگزون 13 يك پلي مورفيسم مشاهده شد. اين واريانت c.4308T>C در 28 نمونه تشخيص داده شد كه 4 نفر (%14.2) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثي بودند. فراواني جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتي %36.3 و در افراد مبتلا به سرطان پستان غير وراثتي %31.1 در جمعيت مورد مطالعه بود.نتيجه گيري: در اين مطالعه ميزان بروز جهش در دو اگزون 6 و 20 از ژن BRCA1 صفر و يك جهش از نوع پلي مورفيسم rs1060915در اگزون 13 از ژن BRCA1 با فراواني %31.8 مشاهده شد.

کلید واژه:

پلي مورفيسم(Q1)تكنيك SSCP(Q1)جهش DNA(Q1)ژن BRCA1(Q1)سرطان پستان(Q2)

چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است.
چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است.
چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است.
چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است.

موضوعات مرتبط:

مقالات نشریه ای مرتبط:

مقالات همایشی مرتبط:

ندارد

مقالات بین المللی مرتبط:

ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر

ارجاعات:

ثبت نشده است

استنادات:

ثبت نشده است

+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).

APA : کپی

خلیلی تنها، غ.، و سبزاری، ا.، و مودی، م.، و ناصری، م. (1397). شناسایی جهش های اگزون 6, 13 و 20 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی. مجله زنان مامایی و نازایی ایران, 21(2 ), 40-47. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=349178

Vancouver : کپی

خلیلی تنها غزاله، سبزاری احمدرضا، مودی میترا، ناصری محسن. شناسایی جهش های اگزون 6, 13 و 20 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی. مجله زنان مامایی و نازایی ایران. 1397 [cited 2022January27];21(2 ):40-47. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=349178

IEEE : کپی

خلیلی تنها، غ.، سبزاری، ا.، مودی، م.، ناصری، م.، 1397. شناسایی جهش های اگزون 6, 13 و 20 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی. مجله زنان مامایی و نازایی ایران, [online] 21(2 ), pp.40-47. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=349178.