وفور نسبي جهش 35delG در ژن كانكسين 26 در ناشنوايان غيرسندرمي جسمي مغلوب در جمعيت ايران

مقدمه: کاهش شنوايي ارثي، شايعترين نقص شنوايي است که بيش از يک در 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثير قرار مي دهد. کاهش شنوايي غير سندرمي، بيش از 70 درصد از موارد ناشنوايي ارثي را شامل مي شود که 85 درصد از آن به شکل جسمي مغلوب مي باشد. ژن هاي مختلفي با اين ناشنوايي در ارتباط هستند که عمده ترين آن جهش در ژن کانکسين (GJB2) 26 مي باشد که در جمعيت هاي مختلف وجود دارد. اين موتاسيون سبب کاهش شنوايي غير سندرمي اتوزومي مغلوب (ARNSHL) مي شود. هدف از اين تحقيق بررسي وفور شايع ترين جهش کانکسين 26 يعني 35delG، در جمعيت ناشنواي غيرسندرمي ايراني بود.
روش کار: بيماران از بين موارد مراجعه کننده براي دريافت سمعک، کاشت حلزون، مشاوره ژنتيکي و ساير موارد انتخاب شدند. اين بيماران داراي الگوي وراثت جسمي مغلوب هستند. روش آزمايشگاهي استفاده شده عمدتا ARMS/PCR است.
يافته ها: در کل تعداد 295 بيمار مورد بررسي قرار گرفتند که تنها در 12% از موارد جهش 35delG مشاهده گرديد.
نتيجه گيري: تفاوت هاي درون جمعيتي در بين آمار بدست آمده کاملا مشهود بوده و مي تواند نشان دهنده تاثير عوامل متعدد باشد. اين آمار با ساير آمار جهاني مشابهت چنداني ندارد و بيانگر وجود احتمالي جهش هاي ديگر و يا لوکوس هاي ديگر دخيل در اين امر است.