برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

فراواني جهش هاي ژن كانكسين 26 در ناشنوايان غيرسندرمي اتوزومي مغلوب استان كرمانشاه (82-1380)

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* مرکز مشاوره ژنتیک پزشکی سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، تهران، اوین، بلوار دانشجو، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات
 
چکیده: 

سابقه و هدف: کاهش شنوايي شايع ترين نقص حسي با فراواني 1 نفر از هر 1000 کودک تازه متولد شده در انسان است كه بيش از 50 درصد از اين موارد ژنتيکي هستند. جهش هاي ژن کانکسين 26 يا GJB2 به تنهايي مسوول نيمي از ناشنوايي هاي ژنتيکي از نوع غيرسندرمي حسي- عصبي اتوزومي مغلوب مي باشند. هدف اين مطالعه تعيين ميزان جهش هاي ژن GJB2 در افراد مبتلا به ناشنوايي غيرسندرمي با توراث اتوزومي مغلوب در استان کرمانشاه بود.
مواد و روش ها: اين مطالعه از نوع مشاهده اي و توصيفي است كه در روي ناشنوايي هاي ژنتيکي اتوزومي مغلوب از نوع غيرسندرمي نوع حسي- عصبي صورت گرفت. براي غربال گري جهش هاي ژن
GJB2 در 77 خانواده از بين ناشنوايان مراجعه کننده به مراكز مشاوره ژنتيك سازمان بهزيستي استان كه داراي افراد مبتلا به ناشنوايي حسي- عصبي بودند، ابتدا با استفاده از تکنيک Allele-Specific PCR نمونه هاي با جهش هموزيگوت 35 delG تشخيص داده شدند. سپس نمونه هايي که در اناليز dHPLC پروفايل هاي ناهنجار داشتند، تعيين توالي مستيقم شدند. در نهايت فراواني جهش ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گرديد.
يافته ها: در کل، 38/23 درصد افراد ناشنوا جهش در ژن
GJB2 را نشان دادند. به عبارت ديگر، در اين تحقيق 154 کروموزوم بررسي شد كه 29 کروموزوم (83/18%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترين ميزان به جهش 58.62%) 35delG کل جهش ها) مربوط مي شد. همچنين فراواني اين جهش از غرب به شرق استان كاهش مي يافت. بعد از 35delG، سه جهش R32H، delE120 و IVS1+1G>A به ميزان تقريبا يکساني داراي بيشترين فراواني بودند. در اين جمعيت فراواني جهش در اگزون 1 برابر با 34/10 درصد الل هاي جهش يافته بود.
بحث: فراواني ناشنوايي هاي وابسته به ژن كانكسين 26 بر اساس اين بررسي 38/23درصد به دست امد، يعني ژن هاي ديگري نيز در ناشنوايان استان ممكن است نقش داشته باشند كه براي شناسايي ان ها مطالعات بيشتري بايد انجام داد. با توجه به نتايج اين تحقيق، براي مراجعه كنندگان به مراكز مشاوره ژنتيك در قبل از ازدواج و يا قبل از بارداري، از بين تمام جهش ها، در وهله اول بررسي جهش هاي
35delG، R32H، delE120 و IVS1+1G>A پيشنهاد مي گردد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
Cite:
APA : کپی

مهدیه، ن.، و ریاض الحسینی، ی.، و ارژنگی، س.، و بزاززادگان، ن.، و توتونچی، م.، و نجم آبادی، ح.، و نیشی میورا، ک.، و اسمیت، ر.، و علی مددی، ک.، و کاظمی، س.، و یزدان، ه. (1384). فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380). مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences), 9(2 (پیاپی 25)), 32-40. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=31770



Vancouver : کپی

مهدیه نجات، ریاض الحسینی یاسر، ارژنگی ساناز، بزاززادگان نیلوفر، توتونچی مهدی، نجم آبادی حسین، نیشی میورا کارلا، اسمیت ریچارد جی.اچ.، علی مددی کامران، کاظمی سعید، یزدان هیلدا. فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380). مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences). 1384 [cited 2021April19];9(2 (پیاپی 25)):32-40. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=31770



IEEE : کپی

مهدیه، ن.، ریاض الحسینی، ی.، ارژنگی، س.، بزاززادگان، ن.، توتونچی، م.، نجم آبادی، ح.، نیشی میورا، ک.، اسمیت، ر.، علی مددی، ک.، کاظمی، س.، یزدان، ه.، 1384. فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380). مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences), [online] 9(2 (پیاپی 25)), pp.32-40. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=31770.



 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 93 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی