برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

گزارش يک مورد ناشنوايي حسي - عصبي غيرسندرمي با هتروزيگوسيتي ترکيبي (35delG/del120E) ژن GJB2

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* واحد مرند، دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران
 
چکیده: 

ناشنوايي يکي از شايع ترين بيماري هاي حسي - عصبي با فراواني يک در هزار است. مهم ترين عامل ناشنوايي مادرزادي، جهش در ژن (CX26) GJB2 در جايگاه ژني DFNB1 در موقعيت 13q12 است. اين مطالعه به منظور تعيين نوع جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در خانمي 37 ساله با ناشنوايي کامل ارثي از نوع غيرسندرمي انجام شد. بررسي مولکولي وجود هتروزيگوسيتي ترکيبي (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بنابر اين، به دليل تنوع جهش در ژن GJB2، بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي براي مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتيکي قبل از ازدواج و بارداري پيشنهاد مي شود.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
 
Cite:
APA : کپی

عنصری، ح. (1395). گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین, 20(1 (پی در پی 84)), 70-74. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=256331



Vancouver : کپی

عنصری حبیب. گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین. 1395 [cited 2021April19];20(1 (پی در پی 84)):70-74. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=256331



IEEE : کپی

عنصری، ح.، 1395. گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین, [online] 20(1 (پی در پی 84)), pp.70-74. Available at: <https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=256331>.



 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 65 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی