برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

بيماري فيبروز کيستيک و پراکندگي و آناليز جهش هاي ژن CFTR در بيماران ايراني

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی
 
چکیده: 

بيماري فيبروزکيستيک (Cystic fibrosis, CF) يکي از کشنده ترين اختلالات چند سيستمي و شايع ترين بيماري مغلوب اتوزومي در سفيد پوستان است. علت اصلي اين بيماري، جهش در ژن پروتئيي به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR، است. جهش هاي متعددي در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئين CFTR و بروز فنوتيپ بيماري مي شود. شايع ترين جهش، DF508، يا حذف فنيل آلانين در موقعيت شماره 508 پروتئين است. در اينجا ابتدا ويژگي هاي باليني، راه هاي تشخيص بيماري ارائه شده و سپس ژنتيک بيماري و جهش هاي مربوطه و همين طور مطالعات ژنتيکي ايران مرور مي شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بيماران ايراني گزارش شده است که هشت مورد آن براي اولين بار گزارش شده اند. هفت جهش شايع ايران به ترتيب فراواني شامل، (4.07%) P.G542X, (4.44%) P.S466X, (4.44%) C.2789+5G>A, (4.81%) P.N1303K, (5.56%) c.2183_2184delAAinsG, (7.41%) c.1677delTA, (33.33%) p.F58del هستند.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
  • ثبت نشده است
 
استنادات: 
  • ثبت نشده است
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

هواسیان، م.، و پناهی، ج.، و نجات، م. (1393). بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی. کومش, 15(4 (پیاپی 52)), 431-440. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=220392



Vancouver : کپی

هواسیان محمدرضا، پناهی جعفر، نجات مهدیه. بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی. کومش. 1393 [cited 2021September26];15(4 (پیاپی 52)):431-440. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=220392



IEEE : کپی

هواسیان، م.، پناهی، ج.، نجات، م.، 1393. بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی. کومش, [online] 15(4 (پیاپی 52)), pp.431-440. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=220392.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 576 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی