گزارش جهش جديد در ژن  Retinoblastoma1؛ (RB1) در يک بيمار ايراني مبتلا به رتينوبلاستوما و تاثير آن روي پيرايش mRNA (گزارش موردي)

آهني علي; خرم خورشيد حميدرضا; بهنام بابك; اكبري محمدتقي

مشخصات مقاله

عنوان نشریه:

مجله دانشگاه علوم پزشكي شهركرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)

اطلاعات شماره:

مهر و آبان 1391 , دوره 14 , شماره 4 ; از صفحه 88 تا صفحه 95 .

عنوان مقاله:

گزارش جهش جديد در ژن Retinoblastoma1؛ (RB1) در يک بيمار ايراني مبتلا به رتينوبلاستوما و تاثير آن روي پيرايش mRNA (گزارش موردي)

نویسندگان:

آهني علي, خرم خورشيد حميدرضا, بهنام بابك, اكبري محمدتقي*

آدرس:

* تهران، بزرگراه جلال آل احمد، دانشگاه تربیت مدرس، گروه ژنتیک پزشکی

چکیده:

زمينه و هدف: رتينوبلاستوما شايع ترين تومور جامد درون چشمي در کودکان زير شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسوول شکل گيري اين بيماري مي باشد. طيف وسيعي از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسياري از جهش هاي نقطه اي گزارش شده در ژن هاي انسان، علي رغم نوع آنها، وضعيت پيرايش را دستخوش تغيير مي کنند. در اين مطالعه جهش جديد در ژن RB1 در يک بيمار مبتلا به رتينوبلاستوما معرفي و تاثير آن روي پيرايش mRNA بيان مي شود.گزارش مورد: در مطالعه حاضر، آناليز جهش ژن RB1 بر روي يک بيمار ايراني مبتلا به فرم تک گير و يک طرفه رتينوبلاستوما (دختر بچه 4 ساله) با استفاده از تعيين توالي نواحي کد کننده و همچنين Multiplex Ligation dependent of Probe Amplification (MLPA) انجام گرفته است. در ادامه با استفاده از روش RT-PCR وضعيت پيرايش mRNA ژن RB1 نيز مورد بررسي قرار گرفت. در نتيجه اين بررسي ها يک جهش هم معني (g.70320C>T) در نزديکي انتهاي اگزون 12 شناسايي شد. اين تغيير نوکلئوتيدي، توالي مورد توافق يک عنصر افزاينده پيرايش، که محل اتصال پروتئين SC-35 مي باشد را از بين مي برد. بررسي ساختاري cDNA اين بيمار نشان دهنده اختلال در فرايند پيرايش و حذف اگزون 12 از رونوشت بالغ ژن RB1 است.نتيجه گيري: بر اساس يافته هاي اين مطالعه مي توان تغيير هم معني فوق را تحت عنوان يک جهش پاتوژن جديد در نظر گرفت، همچنين براي اولين بار وجود يک توالي مورد توافق افزاينده پيرايش، در اگزون 12 ژن RB1 گزارش مي شود.

کلید واژه:

پيرايش(Q2)جهش ژن RB1(Q2)رتينوبلاستوما(Q3)

چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است.
چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است.
چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است.
چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است.

موضوعات مرتبط:

پرکاری عضله مایل تحتانی پروپتوزیس رتینوبلاستوم سندرم دوئن لکوکوریا

مقالات نشریه ای مرتبط:

مقالات همایشی مرتبط:

ندارد

طرح های مرتبط:

مقالات بین المللی مرتبط:

ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر

ارجاعات:

ثبت نشده است

استنادات:

ثبت نشده است

+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).

APA : کپی

آهنی، ع.، و خرم خورشید، ح.، و بهنام، ب.، و اکبری، م. (1391). گزارش جهش جدید در ژن Retinoblastoma1؛ (RB1) در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA (گزارش موردی). مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences), 14(4), 88-95. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=173384

Vancouver : کپی

آهنی علی، خرم خورشید حمیدرضا، بهنام بابک، اکبری محمدتقی. گزارش جهش جدید در ژن Retinoblastoma1؛ (RB1) در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA (گزارش موردی). مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences). 1391 [cited 2022May19];14(4):88-95. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=173384

IEEE : کپی

آهنی، ع.، خرم خورشید، ح.، بهنام، ب.، اکبری، م.، 1391. گزارش جهش جدید در ژن Retinoblastoma1؛ (RB1) در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA (گزارش موردی). مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences), [online] 14(4), pp.88-95. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=173384.