آناليز مولکولي حذف هاي کوچک کروموزوم Y در مردان نابارور با آزواسپرمي و اوليگواسپرمي شديد و مقايسه در دو جمعيت کاشان و تبريز

مقدمه: در حدود 10-15 درصد زوجين مشکل ناباروري دارند که در 50 درصد موارد، مردان مسوول ناباروري هستند. حذف در سه ناحيه غير هم پوشان به نام هايAZFa ، AZFb و AZFc در بازوي بزرگ کروموزوم Y باعث تخريب اسپرماتوژنز و در نهايت ناباروري در مردان مي شود. مطالعات اخير نشان داده اند که مردان داراي ريز حذف هاي کروموزوم Y که از تکنيک هاي تزريق داخل سيتوپلاسمي اسپرم براي درمان استفاده کرده اند، اين جهش ها را به فرزندان پسر خود منتقل مي کنند. بنابراين قبل از انجام تزريق داخل سيتوپلاسمي اسپرم در مردان نابارور با نقايص شديد اسپرماتوژنز، غربالگري براي ريز حذف هاي کروموزوم Y بايد انجام گيرد تا از انتقال اين جهش ها به فرزندان پسر جلوگيري شود.
روش کار: اين مطالعه مرور موارد در 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروري بيمارستان شهيد بهشتي کاشان و مراکز ناباروري تبريز انجام شد. نمونه خون گرفته شد و توسط روش رسوب با نمک، استخراج DNA انجام شد. براي شناسايي ريز حذف ها در نواحي سه گانه کروموزوم Y، تعداد 7 مارکر) STS ناحيه توالي اتصالي) طبق راهنماي EAA/EMQN (آکادمي آندرولوژي/شبکه کيفيت ژنتيک مولکولي اروپا) و 11 مارکر STS بر اساس ساير مقالاتي که در ايران و کشورهاي اطراف انجام شده بود، انتخاب و روي آنها واکنش زنجيره اي پليمراز انجام شد.
يافته ها: هيچ يک از ريز حذف هاي شايع کروموزوم Y در افراد کاشاني شرکت کننده در مطالعه مشاهده نشد. ولي در بيماران تبريزي شرکت کننده در اين مطالعه چهار مورد (8%) ريز حذف در ناحيه AZF مشاهده شد.
نتيجه گيري: ريز حذف هاي زيادي در ناحيه AZF کروموزوم Y در بيماران کاشاني و تبريزي مراجعه کننده به مراکز ناباروري مشاهده نشد که اين موضوع نشان دهنده نقش ساير موارد در بروز ناباروري در اين مناطق مي باشد.