برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
تير 1390 , دوره  9 , شماره  3 ; از صفحه 163 تا صفحه 172 .
 
عنوان مقاله: 

فنيل کتونوري از ژنتيک تا کلينيک: چشم انداز ايراني (مقاله مروري)

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
 
چکیده: 
فنيل کتونوري (PKU) شايع ترين بيماري اتوزومي مغلوب متابوليسم اسيدآمينه است. بيماري عمدتا در اثر جهش هايي در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز (PAH) که کدکننده آنزيم فنيل آلانين هدروکسيلاز (PAH) است ايجاد مي شود. نقص آنزيم PAH منجر به افزايش فنيل آلانين در خون مي شود که مي تواند منجر به عقب ماندگي ذهني شديد غيرقابل برگشت در افراد مبتلا شود. بيش از 500 جهش مختلف بيماري زا در ژن PAH شناسايي شده است. روش هاي مولکولي مستقيم و غيرمستقيم براي شناسايي حاملين و تشخيص پيش از تولد بيماري PKU توسعه يافته است. توزيع جمعيتي جهش هاي ژن PAH و بيماري PKU در کشورهاي مختلف متنوع است. با توجه به شيوع نسبتا بالاي بيماري در جمعيت ايراني، بررسي هايي در جهت روشن شدن جنبه هاي مولکولي بيماري مورد نياز است. در اين مقاله، اساس باليني و مولکولي بيماري PKU همراه با تاکيد بر روي مطالعات انجام شده در جمعيت ايراني مرور مي شود.
 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
مقالات بین المللی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
  • ثبت نشده است
 
استنادات: 
  • ثبت نشده است
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

فاضلی عطار، ز.، و ولیان بروجنی، ص. (1390). فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری). مجله بیوتکنولوژی ایران, 9(3), 163-172. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=143758



Vancouver : کپی

فاضلی عطار زهرا، ولیان بروجنی صادق. فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری). مجله بیوتکنولوژی ایران. 1390 [cited 2022January19];9(3):163-172. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=143758



IEEE : کپی

فاضلی عطار، ز.، ولیان بروجنی، ص.، 1390. فنیل کتونوری از ژنتیک تا کلینیک: چشم انداز ایرانی (مقاله مروری). مجله بیوتکنولوژی ایران, [online] 9(3), pp.163-172. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=143758.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 712 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی